ENCICLOPEDIA de BIODERECHO y BIOÉTICA

Carlos María Romeo Casabona (Director)

Cátedra de Derecho y Genoma Humano

datos genéticos (Jurídico)

Autor: PILARNICOLÁS JIMÉNEZ

Desde la década de los noventa, se tomó conciencia de la trascendencia que los avances en genética humana tendrían en la vida de los individuos. En el Proyecto Genoma Humano, que como es sabido significó un gran impulso en este campo científico, se destinó un cinco por ciento del presupuesto a un programa dedicado al análisis de sus implicaciones éticas, jurídicas y sociales, conocido como el programa ELSI (Ethical, Legal and Social Issues), algo sin precedentes en un proyecto de esta envergadura. Una de las mayores preocupaciones se refería, y así sigue siendo, al estudio de la protección adecuada de una categoría de datos que iba a ser accesible de una forma cada vez más rápida, más barata, más precisa y más reveladora, en una tendencia que camina hacia su profunda integración en una nueva forma de entender la Medicina.

I. Precisiones terminológicas.—Aunque con frecuencia se utilizan indistintamente las expresiones «información genética», «dato genético» o «saber genético», éstas no son equivalentes, y las diferencias conceptuales trascienden también al plano jurídico.
La información es «comunicación o adquisición de conocimientos que permiten ampliar o precisar los que se poseen sobre una materia determinada »; los «conocimientos así comunicados o adquiridos » y la «información génica» son el conjunto de «mensajes codificados en los ácidos nucleicos que origina la expresión de los caracteres hereditarios propios de los seres vivos mediante reacciones bioquímicas»; el «saber» se refiere a «aquello de cuya existencia se está informado»; y el dato es el «antecedente necesario para llegar al conocimiento exacto de algo».
Así pues, un dato genético podría definirse como el «antecedente necesario para llegar al conocimiento exacto del genoma de un ser vivo». Cuando se refiere a una persona identificable, el dato genético pasa a ser, además, de carácter personal. «Información» y «saber» se pueden identificar con algo que existe pero todavía no se ha aprehendido, mientras «dato» remite a lo que se comprende e interpreta.
Trasladando estas nociones a las características del genoma humano, se pueden identificar dos elementos: el «elemento material» (base física, que es la molécula de ADN constituida por estructuras moleculares, también llamado «información genética primaria») y el «elemento inmaterial» (la información que portan los genes, o «información genética secundaria»). Si se accede a esa información a través de un análisis cuyos resultados puedan ser interpretados desde el punto de vista médico, se adquieren «datos».
La trascendencia jurídica de esta distinción se plasma en una relación distinta del sujeto con cada uno de estos elementos (una parte del cuerpo y datos), que da lugar a diversas cuestiones relativas a los derechos que se ostentan.
Así, respecto al elemento material se plantean los espinosos problemas de la disponibilidad del propio cuerpo, los requisitos de la utilización de las partes separadas del mismo y la patentabilidad de genes humanos; y sobre los datos, la cuestión gira en torno al estudio del derecho que aporta una adecuada protección jurídica (objeto, sujeto, contenido y límites), y cómo éste se manifiesta y desenvuelve en relación con otros posibles derechos implicados. Ahora bien, el elemento material es soporte de información que todos los individuos poseen (aprehendible) y por esta razón también es adecuado aplicar un sistema de protección jurídica en este sentido, que podría equipararse a la que se prevea para los datos. Por esta razón las Recomendaciones del Consejo de Europa R 1 (92), relativa al uso del análisis del ADN en el marco de la justicia penal, y R 3 (92), sobre análisis genéticos y cribado para fines sanitarios, indican, ambas en su respectivo principio 8, que las muestras y los tejidos del cuerpo son soportes de información que deben ser tratados de la misma manera que los datos médicos. Para este ejercicio sería precisa una previsión al efecto (puesto que el objeto del derecho a la protección de datos no abarca el «soporte » de los datos), tal como se ha hecho en la Declaración Internacional sobre datos genéticos humanos de la UNESCO, que advierte que los principios que enuncia se aplican a las muestras biológicas humanas.
Finalmente, es también oportuno matizar que el término «dato genético» se suele referir más en concreto al «dato genético de carácter personal», como aquel que se puede relacionar con un la identidad de un individuo de manera directa o indirecta (como por ejemplo a través de un código) y por tanto incluido en el régimen de protección del que gozan los datos de carácter persoal en general. El dato anónimo o anonimizado queda fuera de este sistema de protección. A este planteamiento se ha objetado que dado que el genoma es único en cada individuo, el dato genético (o un conjunto de datos genéticos) no puede considerarse como un dato anónimo, puesto que existe la posibilidad de establecer a qué individuo concreto corresponde. Ahora bien, se ha de tener en cuenta que la razonabilidad del esfuerzo que supondría establecer esta conexión es un criterio para excluir un dato de la categoría de dato de carácter personal; y el nivel de esfuerzo que pudiera requerir identificar a un individuo sin más información sobre él que unos determinados datos genéticos deberá valorarse para considerarlos como dentro de la categoría de datos de carácter personal.

II. Criterios de delimitación del concepto.—Se pueden encontrar definiciones de «dato genético» en varios de los documentos internacionales más significativos en este ámbito:
Según la Declaración Internacional de la UNESCO sobre los datos genéticos humanos, de 16 de octubre de 2003, el dato genético humano es «información sobre las características hereditarias de las personas, obtenida por análisis de ácidos nucleicos u otros análisis científicos» (artículo 2.i). La Recomendación R (97) del Consejo de Europa, de 13 de febrero de 1997 define dato genético como: «All data, of whatever type, concerning the heriditary characteristics of an individual or concerning the pattern of inheritance of such characteristics within a related group of individuals. It also refers to all data on the carrying of any genetic information (genes) in an individual or genetic line relating to any aspect of health or disease, whether present as identifiable characteristics or not. The genetic line is the line constituted by genetic similarities resulting from procreation and shared by two or more individuals» (artículo 1).
Es también interesante en este sentido la delimitación que se establece en el Protocolo Adicional al Convenio de Biomedicina del Consejo de Europa sobre análisis genéticos con fines sanitarios, de 27 de noviembre de 2008, que se aplica a los datos genéticos que aporten información sobre características genéticas de una persona, heredadas o adquiridas en los primeros estadios de desarrollo prenatal, obtenidos por análisis cromosómicos de ADN o ARN o de otro elemento que aporte una información equivalente (artículo 2).
La importancia de la definición de dato genético a efectos jurídicos radica en que para esta categoría de datos se ha construido un régimen jurídico particular diferente en algunos aspectos al que se aplica a otros datos sensibles, en concreto los datos de salud, dentro de los que se encuadran.
El método de acceso al conocimiento de las características genéticas, que se representan a través de datos genéticos, es el análisis genético, y delimitando este segundo concepto se llega igualmente a una definición del primero. Los conceptos de análisis genético y de dato genético están estrechamente ligados, como se verá.
Pueden existir distintas definiciones de «análisis genéticos» o «datos genéticos», pero pudiera ser también que las diferencias respondieran a que se enmarcan en distintos criterios de regulación. Por ejemplo, en España, la Ley de Investigación Biomédica deja fuera de su ámbito de aplicación los análisis genéticos con fines forenses o de mera identificación, que se regulan en otra ley. A efectos de la Ley de Investigación Biomédica, los perfiles de ADN no son datos genéticos. En este sentido, la definición puede no coincidir con la de otros textos, que incluyan en el concepto de dato genético el perfil de ADN, pero puede ser que sí coincidan las reglas para su utilización. Puede ocurrir también que se establezca una definición pero que una norma marque delimitaciones en la misma a la hora de su aplicación. Recurriendo de nuevo al ejemplo de la Ley de Investigación Biomédica, «análisis genético» es todo procedimiento destinado a detectar la presencia, ausencia o variantes de uno o varios segmentos de material genético, lo cual incluye las pruebas indirectas para detectar un producto génico o un metabolito específico que sea indicativo ante todo de un cambio genético determinado», sin embargo, las normas relativas a análisis genéticos sólo se aplican a aquellos que aporten información sobre las características hereditarias de una persona. Y aún más, existen preceptos específicos para cuando esta información se maneja en un contexto de investigación biomédica.
En efecto, el color de los ojos de una persona, por ejemplo, es un dato genético, que puede ser conocido por cualquiera y sin análisis médicos; una secuencia de ADN que no codifique proteínas y no incida en la salud forma parte del genoma humano; sin embargo, las proteínas no integran el genoma humano, pero están determinadas por los genes y analizándolas se pueden llegar a conclusiones equivalentes a las que se obtienen en una estudio molecular del ADN; en las células tumorales existen mutaciones genéticas que no se encuentran en el resto de las células del individuo y no son heredadas. Desde un punto de vista estrictamente biológico, el dato sobre el color de ojos, apreciable a simple vista, o sobre la mutación de células tumorales, es genético, pero no lo es el resultado de un análisis de proteínas. Ahora bien, es preciso delimitar el concepto a efectos jurídicos, puesto que lo interesante es que se establezca un sistema adecuado de protección para determinada información que por sus características específicas lo merece. Este sistema puede ser el resultado de una proyección de otro más general de información «sensible», en el que se subrayen algunos aspectos determinados o se establezcan algunas particularidades.
A continuación se exponen los criterios más relevantes para esta delimitación: método de acceso, características y finalidad del tratamiento de la información que aportan los datos, y nivel celular que se examina.
2.1. El problema de las diferentes fuentes de acceso a la información genética.—Existen diferentes fuentes de conocimiento o maneras de acceder a la información genética. Si bien desde la perspectiva biológica puede ser acertada una definición tan general de información genética como «la que portan los genes», desde la perspectiva jurídica y con vistas a articular mecanismos específicos de protección, son precisas algunas matizaciones. Es decir, es necesario determinar a qué concepto de dato genético nos referimos cuando establecemos su estatus jurídico, cuestión, claro está, que no plantea problemas desde el punto de vista biológico.
En primer lugar, dado que el genoma es base de la herencia, en muchos casos, conocido el historial médico familiar de un individuo, se puede deducir, casi siempre en términos probabilísticos, si va a padecer determinada enfermedad de origen genético o si tiene posibilidad de trasmitirla a su descendencia; lo mismo ocurre a la inversa con los familiares de un sujeto afecto o portador; y se sabe que en determinados grupos de población existe tendencia a ciertas enfermedades genéticas. Por otra parte, hasta el desarrollo de la tecnología del ADN, y aún hoy, era posible identificar las mutaciones genéticas analizando la expresión del los genes, es decir, estudiando otros productos o componentes del cuerpo humano. En fin, a menudo no es necesario analizar directamente la molécula de ADN para obtener datos genéticos.
Uno de los criterios establecidos en la delimitación del concepto jurídico de «dato genético» es la exclusión de la información «indiciaria», es decir, aquella que no está aseverada con certeza. Se excluirían del ámbito de protección específico para los datos genéticos, por ejemplo, el dato sobre los índices en sangre de un producto que pudieran ser el resultado de la actividad de un gen, pero también de otras causas, como los hábitos alimenticios (por ejemplo el nivel de colesterol), cuando fueran necesarios otros análisis o pruebas médicas para saber que dicho resultado responde efectivamente a una característica genética. Este es un criterio muy extendido en normas e informes nacionales e internacionales, y en guías de asociaciones profesionales (véase, en general, Varga / Sequeiros, Definitions of Genetic Testing in European and other legislation; y en particular, como ejemplos, el artículo art. 2.3 a iii del Protocolo al Convenio de Biomedicina del Consejo de Europa sobre análisis genéticos con fines sanitarios y los párrafos 34 y 35 de su informe explicativo; y el artículo 2 i) de la Declaración Internacional sobre los datos genéticos humanos). Entre los pocos ejemplos en otra línea, la Ley Federal Austriaca, de 1994, sobre técnicas genéticas, define el análisis genético como el examen exclusivamente de tipo genéticomolecular de cromosomas, genes y secciones de ADN de un ser humano para la determinación de mutaciones (artículo 4.23).
En definitiva, lo relevante es la certeza que puede aportar el método de acceso para aseverar la presencia de una mutación, independientemente del procedimiento concreto empleado: análisis cromosomas, de ADN, de ARN, de proteínas, o de otros elementos corporales.
Es también lo más frecuente que se excluya del término análisis genético, y por tanto el resultado de la prueba se excluiría del término dato genético, el estudio de la historia clínica familiar, puesto que, en general, la información que se puede obtener con este mero estudio y sin análisis de muestras es probabilística (a sensu contrario, el informe Pharmacogenetics. Ethical issues, de 2003, del Nuffield Council for Bioethics, define análisis genético como «A test to detect the presence or absence of, or change in, a particular gene or chromosome. This can be done directly, by analyzing the DNA of an individual, or indirectly, by examining the products of their DNA, such as RNA or proteins. In some cases, the presence or absence of particular genes can be determined by consideration of the family history of an individual, or simply by clinical observation»).
También la doctrina se ha ocupado de estas opciones, considerándolas desde la perspectiva de su oportunidad y consecuencias: por una parte se ha defendido la necesidad de una definición restrictiva en la línea descrita en los párrafos anteriores por motivos prácticos, entendiendo que otra más amplia haría impracticable una protección específica de los datos genéticos respecto de otros datos de salud (ANNAS, MURRAY); mientras que en otra tendencia se ha planteado que esta restricción deja fuera de una necesaria protección datos que de hecho tienen la misma trascendencia que los incluidos en la definición, como por ejemplo, el análisis de la historia clínica o las preguntas sobre el historial familiar; lo cual tendría trascendencia a efectos de posibles discriminaciones (HOLTZMAN).
2.2. Características de la información que aportan los datos y finalidad de su tratamiento.— Desde la perspectiva jurídica, la delimitación del término «dato genético» está unido también a la delimitación del objeto de la norma que lo regula, en función su ámbito. En efecto, el criterio de la finalidad del tratamiento de los datos es un factor delimitador de la aplicación de un régimen jurídico determinado, puesto que los contextos en los que este tratamiento se desarrolla son muy distintos y afectan a bienes e intereses diferentes. Lo más frecuente es distinguir si los datos se obtienen y utilizan con fines identificativos o de evaluación de la salud.
Si la finalidad del análisis es la identificación de personas, se estudian los llamados «perfiles de ADN», sin incidencia tan directa en la salud de los individuos como el estudio de otras regiones del genoma y, en todo caso, sin que se vayan a emplear con esos fines. Por esta razón, lo más frecuente es que se distinga en normas diferentes el tratamiento de una u otra información: parece que la incidencia en los derechos de los sujetos es distinta, como también lo son los principios jurídicos aplicables, traídos fundamentalmente del derecho procesal para la utilización de perfiles de ADN en procesos civiles o penales, así como para la construcción de bases de datos de perfiles de ADN con fines identificativos.
Por otra parte, los datos pueden obtenerse o utilizarse en el marco de la evaluación de la salud en un sentido amplio: salud física o psíquica o respuesta a fármacos. En este ámbito suele argumentarse que los datos genéticos forman una «subcategoría» dentro de la más amplia de «datos de salud», por sus especiales características (y por el «efecto acumulativo» de las mismas):
— Se refieren no sólo al sujeto sino también, al menos potencialmente, al resto de los miembros de la familia biológica, sobre la que pueden tener un gran impacto. Pueden ser compartidos por generaciones futuras y, en ocasiones, por grupos de población. Tienen también un gran interés para la investigación científica;
— En general permanecen invariables a lo largo de toda la vida (también la vida prenatal) incluso tras el fallecimiento;
— Con frecuencia se refieren a predisposiciones;
— Ofrecen información sobre asintomáticos;
— Es frecuente que se obtengan de manera inesperada;
— Se ha avanzado más en el diagnóstico que en la terapia: su conocimiento no siempre lleva aparejado un tratamiento;
— Parece que pueden suponer un nuevo elemento de estigmatización incluso previa a la enfermedad y discriminación racial si se asocian a la pertenencia a determinada población;
— La importancia de la información que aportan es a menudo desconocida cuando se recaban. Otra cuestión que se ha discutido es la conveniencia de englobar todos los datos genéticos relativos a la salud dentro de un mismo régimen jurídico, y con las mismas exigencias. Este dilema también se ha planteado para los datos de salud en general, teniendo en cuenta la amplitud de la definición y la distinta trascendencia para los derechos del individuo entre unos u otros datos (se podría decir que hay datos de salud «más sensibles que otros». Los textos normativos no han establecido distinciones en este sentido.
2.3. Nivel celular.—Como se acaba de apuntar, entre otras características, el genoma humano se encuentra en todas las células del organismo, permanece a lo largo de toda la vida, y se transmite a la descendencia. Ahora bien se ha de distinguir entre el genoma humano de un individuo, que presenta estas características y los genes de algunas células somáticas, que pueden mutar a lo largo de la vida, como es el caso de las células tumorales.
En otras palabras, existe información genética germinal pero también mutaciones en el nivel somático.
La información genética germinal se hereda de los progenitores o está determinada por procesos que se producen en las primeras etapas de la vida, y se transmitirá a la descendencia; mientras que las mutaciones en el nivel somático se producen en etapas posteriores, sólo afectan a determinadas células y no se comparten con la familia biológica.
Lo más frecuente es la exclusión del dato sobre una mutación somática del ámbito de protección de los datos genéticos, por no compartir las características que justifican el estatus de aquellos. Es el caso de la Declaración de la UNESCO, del Protocolo al Convenio de Biomedicina, y de la Ley Española 14/2007 de Investigación Biomédica.

III. El sujeto titular de los derechos sobre los datos genéticos.—Asegura Knoppers que podemos identificar hasta tres «sujetos biológicos» de los datos genéticos en función de las personas que los comparten y que, por tanto, la «intimidad genética » goza de una naturaleza «tríptica-díptica». Según la autora, en tanto la identidad genética no es sólo individual, no se basa exclusivamente en la singularidad, sino que su concepción como un derecho de libertad del individuo ha de situarse en el contexto de los tres niveles, de manera que los intereses públicos y privados no se contrapongan como lo hacen en la concepción tradicional de este derecho. Sostiene que los principios de reciprocidad, mutualidad y solidaridad deben ser la base del libre desarrollo de la intimidad genética porque la autodeterminación informativa es a la vez individual y colectiva. Se ha defendido así que el enfoque global de la intimidad genética justifica una reformulación de este derecho, que armonice los nuevos intereses en juego y que las normas tradicionales de la confidencialidad y acceso, y las obligaciones o exenciones intrafamiliares requieren una reformulación.
En el plano jurídico, la existencia de otros «sujetos biológicos» de los datos genéticos, no se ha traducido en un régimen particular para el ejercicio de las facultades individuales que emanan de los derechos sobre la información genética, ni en las legislaciones nacionales, ni en los textos internacionales. Ahora bien, manteniendo del sistema clásico, que gira en torno a la titularidad individual de los derechos subjetivos, sí se han introducido matices tendentes a la conciliación con otros posibles derechos o intereses que pudieran confluir, aunque este tampoco es un ejercicio novedoso en los sistemas jurídicos.
Estos son los sujetos que se suelen identificar como implicados y cuyos intereses o derechos pueden estar presentes en relación con la información genética de un individuo:
3.1. La especie humana.—Según el artículo 1 de la Declaración Universal sobre el Genoma Humano y los Derechos Humanos de la UNESCO, de 11 de noviembre de 1997, «El genoma humano es la base de la unidad fundamental de todos los miembros de la familia humana y del reconocimiento de su dignidad y diversidad intrínsecas. En sentido simbólico, el genoma humano es el patrimonio de la humanidad».
Como se puntualiza en el informe explicativo de la Declaración, este artículo quiere subrayar que las investigaciones sobre el genoma humano y las aplicaciones de ellas derivadas son responsabilidad de toda la humanidad, en beneficio de las generaciones presentes y futuras, sin que sean aceptables «apropiaciones particulares» (lo cual ha avivado el debate sobre la patentabilidad de genes humanos). La expresión patrimonio de la humanidad debe entenderse de conformidad con el derecho internacional, y en sentido simbólico es decir, como ha señalado Gross Espiell, el genoma humano se considera un patrimonio colectivo, porque el genoma «es el signo distintivo del conjunto de la colectividad humana y no es susceptible de una apropiación que atentaría, por el usus y abusus, a su carácter específico y distintivo en relación con lo vivo» y este carácter le dota de una protección que asegura «que no pueda ser objeto de apropiación o disposición por ningún otro individuo ni por ninguna otra persona colectiva, llámese Estado, Nación o Pueblo». La noción del genoma humano como patrimonio de la humanidad (en sentido simbólico) no se enuncia en un contexto de derechos sobre los datos genéticos de carácter personal derivados de su análisis, ni incide en la titularidad individual de los mismos.
3.2. El grupo étnico.—El artículo 4 de la Declaración Internacional sobre los datos genéticos humanos de la UNESCO afirma que su singularidad deriva, entre otras características, de que «pueden ser importantes desde el punto de vista cultural para las personas o los grupos».
En efecto, en el «nivel biológico» del «grupo étnico», se ha invocado la noción de patrimonio común para invocar derechos colectivos sobre el genoma en una esfera cercana a la de los derechos subjetivos de los individuos.
Incluso se han alzado voces muy críticas por entender que se han realizado análisis genéticos sin tener en cuenta la cosmovisión particular de ciertos grupos, según la cual las características de ese grupo forman parte de un bien común, cuya disponibilidad está supeditada a la participación de la comunidad (por ejemplo la Declaración de los pueblos indígenas del Hemisferio Occidental de 19 de febrero de 1995, en relación con el proyecto de diversidad del genoma humano).
En este nivel se ha aludido más concretamente a la necesidad de protección de estos «derechos colectivos» sobre los datos genéticos, considerados como un atributo de un grupo determinado, sobre todo de determinadas poblaciones indígenas, y se ha discutido sobre la oportunidad de un «consentimiento colectivo» para la obtención y utilización de datos genéticos propios del grupo.
En cuanto a la incidencia en la normativa internacional de esta noción comunitaria de la información genética, tanto en la Declaración sobre el Genoma Humano y los Derechos Humanos, como en la Declaración sobre los datos genéticos humanos, se reitera la necesidad de tener en cuenta las particularidades culturales en el ámbito de los análisis genéticos, pero no se ha profundizado en cuestiones o exigencias más particulares (existen otros requerimientos relacionados, como que los beneficios de las investigaciones repercutan en la población que participó en la investigación).
Lo que no debe olvidarse es que las circunstancias sociales y culturales del sujeto deben ser tenidas en cuenta a la hora de informar adecuadamente sobre el análisis genético como condición indispensable para considerar que el consentimiento ha sido emitido válidamente. En este sentido, podrían articularse mecanismos para asegurar que la información previa al consentimiento se entiende de manera adecuada. Entre estos mecanismos cabría prever la intervención de alguna autoridad del grupo que sirviera como interlocutor entre el individuo y el profesional médico.
En definitiva, en el plano jurídico no se han reconocido a los grupos étnicos como titulares de derechos sobre los datos genéticos de sus integrantes; el consentimiento para la obtención y utilización de estos datos ha de ser siempre individual (como mínimo), aunque será nulo si no se ha comprendido el sentido y la finalidad de su obtención y utilización. Este criterio es el seguido también en documentos elaborados en el ámbito de la investigación genética con poblaciones potencialmente más vulnerables, como por ejemplo, en la Declaración Iberoamericana sobre Derecho, Bioética y Genoma Humano, (Declaración de Manzanillo, de 1996) en cuya última revisión, que data del año 2001, se establece el principio del consentimiento individual de cada sujeto como requisito fundamental para el análisis genético.
3.3. Familia biológica vs. Individuo.—Es frecuente que en las consultas de consejo genético se considere que el paciente es la familia, no un individuo. De esta circunstancia se ha deducido (Knoppers) que los datos genéticos son «de titularidad familiar» y que el principio de reciprocidad en el flujo de información entre el médico y el paciente incluye que el primero debe comunicar el riesgo de ser portador o de padecer una enfermedad genética a los familiares del segundo en determinadas circunstancias. Knoppers se muestra partidaria de una posición intermedia entre la protección total de la intimidad del paciente, que se plasma en el deber absoluto de confidencialidad del profesional, y la posibilidad de desvelar datos sobre la salud sin limitaciones. De otro modo, argumenta, o se quebrarían los principios de mutualidad familiar y solidaridad familiar y social, o el individuo quedaría desamparado; se impone por tanto lograr un adecuado equilibrio entre estas dos concepciones.
En efecto, se trata de una cuestión de conciliación de intereses más que de atribución a terceros de derechos sobre los datos de un familiar, puesto que esta segunda opción no parece la más apropiada desde el punto de vista jurídico y, de hecho, no existe ninguna legislación en este sentido. Los inconvenientes serían varios, como el problema de establecer un límite en los niveles de parentesco involucrados, la dificultad de atribuir derechos sobre datos que no se tiene la certeza de que corresponden a un determinado individuo hasta que se analice su propio genoma (salvo casos excepcionales, como el de gemelos homocigóticos) y los perjuicios que podría acarrear para la confianza en el secreto médico.
Caso distinto es cuando se trata de datos de familiares fallecidos, es decir, de datos sin un titular pero que pueden ser también objeto de interés digno de protección jurídica. Como es sabido, los derechos de la personalidad se extinguen con la muerte, si bien la protección sobre la información personal en general y sobre los datos genéticos en particular subsiste en varios sentidos:
En primer lugar, el deber de confidencialidad se prolonga más allá del fin de la relación con el paciente, incluso más allá de su muerte, y existe una previsión de acciones civiles para salvaguardar la intimidad tras el fallecimiento.
En segundo lugar, el interés de los familiares justifica la posibilidad de acceso a esta información genética, e incluso, lo que es más, de análisis de material del familiar fallecido cuando pueda ser beneficioso para su salud (como por ejemplo en el contexto del consejo genético familiar). Así, el artículo 15 del Protocolo al Convenio de Biomedicina del Consejo de Europa sobre análisis genéticos en el ámbito sanitario prevé que «el análisis genético en beneficio de un familiar del fallecido se llevará a cabo en muestras obtenidas del cadáver u obtenidas en vida cuando exista consentimiento o autorización». La misma previsión se ha trasladado a algunos ordenamientos nacionales.
En tercer lugar, también existen previsiones sobre el ejercicio de la facultad de cancelación por parte de los familiares del fallecido. Por ejemplo, en Islandia, la Sentencia del Tribunal Supremo de 27 de noviembre de 2003, resolvió el recurso de un individuo al que se le había denegado la posibilidad de oponerse a que los datos recogidos en la historia clínica de su padre fallecido se transfirieran a la base de datos nacional.
Este individuo argumentaba que él mismo ostentaba un interés sobre estos datos, puesto que de los mismos se podía claramente colegir información sobre su propia salud. El Tribunal resolvió a su favor, no por entender que el recurrente fuera el titular de los datos de la historia del padre fallecido, sino por reconocer que su derecho a la intimidad se vulneraba al incluir en una base de datos, pese a su oposición, cierta información sobre la salud que podía vincularse con su identidad. En algunos ordenamientos jurídicos nacionales europeos, se ha reconocido explícitamente la facultad de los familiares de un fallecido de solicitar la cancelación de los datos cuando exista un interés (p. ej. en España).
En definitiva, la titularidad sobre los datos se extingue tras el fallecimiento, pero el interés de familiares opera como justificante para poder ejercer determinadas facultades sobre los mismos.
3.4. Embriones y fetos.—Las técnicas de diagnóstico genético y por lo tanto de obtención de datos genéticos se pueden aplicar también a embriones in vitro y a embriones y fetos en el útero o expulsados del mismo, de lo cual resulta la obtención de datos de un sujeto biológico sin personalidad jurídica, pero portador de bienes jurídicos que deben protegerse.
En efecto, el concebido no es sujeto del derecho a la protección de datos, pero lo ostentará cuando nazca extendido también a los datos obtenidos antes de este momento.
Por esta razón, el análisis genético en etapas prenatales, debería llevarse a cabo siguiendo criterios de pertinencia y potencial beneficio para el embrión o el feto (salvo otros supuestos previstos en la ley). Estos criterios suelen establecerse en el régimen regulador del diagnóstico preimplantatorio. En algunos textos, como en el Protocolo Adicional al Convenio de Derechos Humanos y Biomedicina del Consejo de Europa, sobre análisis genéticos en el ámbito clínico, se excluye del ámbito de regulación los análisis en embriones y fetos (artículo 2.2), mientras que en otros, aun con remisiones a la regulación más específica, los resultados de los análisis prenatales se incluyen expresamente el sistema de protección articulado (por ejemplo, en el artículo 55 de la Ley Española 14/ 2007 de Investigación Biomédica).

IV. La regulación de los datos genéticos de carácter personal: las cuestiones más interesantes en la proyección de los principios generales del sistema de protección de datos de salud. 4.1. Principio de calidad de los datos.—Como presupuesto inicial para establecer un sistema de garantías en el régimen de tratamiento de los datos de carácter personal, primero, sólo es legítimo recogerlos cuando se persiguen unos determinados fines considerados legítimos, lo cual excluye su archivo con otros propósitos; y segundo, sólo deben mantenerse mientras aquellos fines subsistan. Esta exigencia es conocida como principio de pertinencia y finalidad, en el marco del de calidad de los datos. A la vez, en todo el proceso debe asegurarse que los datos sean veraces, es decir, que respondan a un principio de calidad en sentido estricto.
Según los principios de pertinencia y finalidad, la oportunidad del tratamiento viene determinada porque los datos sean «adecuados, pertinentes y no excesivos en relación con el ámbito y las finalidades determinadas, explícitas y legítimas para las que se hayan obtenido», por consiguiente, no se utilizarán para «finalidades incompatibles» (distintas) con las que hubieran sido recogidos y se cancelarán cuando hayan dejado de ser necesarios para la finalidad que justificó su recogida.
Por lo que se refiere en concreto a los datos genéticos, según el artículo 5 de la Declaración Internacional de la UNESCO sobre Datos Genéticos Humanos, Los datos genéticos humanos y los datos proteómicos humanos podrán ser recolectados, tratados, utilizados y conservados solamente con los fines siguientes: i) diagnóstico y asistencia sanitaria, lo cual incluye la realización de pruebas de cribado y predictivas; ii) investigación médica y otras formas de investigación científica, comprendidos los estudios epidemiológicos, en especial los de genética de poblaciones, así como los estudios de carácter antropológico o arqueológico; iii) medicina forense y procedimientos civiles o penales u otras actuaciones legales; iv) cualesquiera otros fines compatibles con la Declaración Universal sobre el Genoma Humano y los Derechos Humanos y el derecho internacional relativo a los derechos humanos. Más delimitada todavía queda la finalidad de obtención de datos genéticos relativos a enfermedades o predisposiciones en el Convenio de Oviedo, cuyo artículo 12 dispone que sólo se llevarán a cabo pruebas predictivas de enfermedades o predisposiciones genéticas con fines médicos o de investigación médica.
El artículo 16 de la Declaración Internacional sobre los datos genéticos humanos de la UNESCO señala que los datos genéticos no se utilizarán con una finalidad incompatible con el consentimiento original a menos que exista una previsión en derecho interno. En general, se suelen considerar compatibles con los fines que justificaron la recogida de los datos, aquellos que se refieran a estudios históricos, estadísticos o científicos; pero si se trata de datos de salud (y en concreto de datos genéticos) la utilización en todo caso precisa de consentimiento previo o de anonimización.
En cuanto al periodo de almacenamiento de los datos genéticos, la regla general será la aplicación de los mismos criterios que para los datos de salud (que son distintos en función del ámbito de que se trate: historia clínica, investigación, fines forenses, etc.) y que en primer lugar se refieren a una finalidad concreta y conocida en el momento de la recogida. En términos de la Declaración Internacional de la UNESCO sobre datos genéticos humanos, «Los datos genéticos humanos y los datos proteómicos humanos no deberían conservarse de manera tal que fuera posible identificar a la persona a quien corresponda por más tiempo del necesario para cumplir los fines para los que fueron recolectados o ulteriormente tratados» (artículo 14.c). La expresión «o ulteriormente tratados», hace referencia a la posibilidad de que la concurrencia de otras circunstancias derivadas de sus especiales características puede justificar su conservación por periodos más prolongados: por ejemplo para su utilización en posteriores estudios diagnósticos familiares.
4.2. Principio de reserva de los datos.—El deber de secreto que corresponde a los profesionales que tengan acceso a los datos de salud es aplicable lógicamente a los datos genéticos y este deber concurre también en relación con los familiares del sujeto analizado (artículo 14 de la Declaración Internacional de la UNESCO). Igual que en el régimen general existen circunstancias que justifican el acceso sin consentimiento del sujeto, o incluso con su oposición.
Merece especial interés la referencia al posible conflicto que pudiera surgir entre el respeto a la intimidad del paciente y la salvaguarda de la salud de sus familiares. Se pueden identificar dos grandes modelos de solución para estos conflictos, que otorgan prevalencia, respectivamente, a los derechos a la intimidad y autodeterminación del paciente, o a la promoción de la salud. Según el primero modelo el sujeto analizado decide en todo caso quién accede a su información o al análisis de sus tejidos; en el segundo modelo, el analizado no puede negarse a compartir ciertos datos con sus familiares consanguíneos (y en algunos casos con su cónyuge o pareja).
En la memoria explicativa del Convenio de Biomedicina del Consejo de Europa se advierte que las pruebas predictivas de enfermedades genéticas tienen implicaciones para los familiares (se hace referencia a las Recomendaciones R (90) 13 sobre cribado genético prenatal, diagnóstico genético prenatal y consejo genético conexo, y R (92) 3 sobre pruebas genéticas y de cribado con fines sanitarios), pero en el texto del Convenio no hay previsiones al respecto en el capítulo dedicado al genoma humano. El principio 13 de la Recomendación R (90) 13 señala: «El derecho de acceso a datos de carácter personal recogidos durante la realización de cribados genéticos prenatales y pruebas de diagnóstico genético prenatal únicamente deberá concederse al sujeto de los datos en el modo normal exigido para datos sanitarios de carácter personal de conformidad con el derecho nacional y la práctica. Los datos genéticos que se refieran a un miembro de la pareja no deberán ser comunicados al otro miembro de la misma sin el consentimiento libre e informado del primero de ellos». El principio 9 de la Recomendación R (92) 3 señala: (…) En el caso de un grave riesgo genético para otros miembros de la familia, deberá considerarse, de acuerdo con la legislación nacional y las normas deontológicas, el informar a los familiares sobre extremos pertinentes a su salud o a la de sus futuros hijos».
Más aún, cabe plantearse incluso la identificación de deberes jurídicos, como el deber de cuidado entre familiares o el de asistencia sanitaria a los pacientes por parte del profesional, de cuyo incumplimiento por omisión de información genética pudiera resultar responsabilidad jurídica.
Del deber de cuidado de los hijos, por ejemplo, podría derivarse la obligación por parte de los padres, de informar a su descendencia sobre un «riesgo genético», o de llevar a cabo las actuaciones encaminadas a evitar una lesión en su vida o integridad física o psíquica. En España, este deber de cuidado no están previsto para los hijos frente a los padres, ni para los hermanos entre sí. Más difícil todavía sería establecer esta obligación para con otros familiares, por ejemplo hermanos, parientes biológicos cuyos vínculos no estuvieran jurídicamente reconocidos y novios.
Es importante, además, que para que resulte responsabilidad jurídica exista un nexo causal entre la omisión de información y el daño causado. El daño puede consistir en la privación de oportunidades para acudir a una terapia o tomar medidas preventivas por desconocer una enfermedad; o la imposibilidad de tomar determinadas decisiones en el ámbito reproductivo. En efecto, siendo el dañado el hijo por el que el progenitor tiene que velar, es éste quien debiera ocuparse del posible diagnóstico y tratamiento de su enfermedad y la omisión de esta conducta debe ser considerada la causa del posible daño, que puede consistir incluso en la privación de oportunidades. Sin embargo, la cuestión se complica cuando el que sufre el daño ya no es el hijo menor. Si no existe el deber de velar por los hijos mayores o emancipados capaces, no puede inferirse el de comunicarles el riesgo ni la consecuente responsabilidad por el daño psicológico que les produzca a éstos el nacimiento de un hijo enfermo (nieto del analizado).
En cuanto a la omisión de información entre cónyuges, de la obligación de velar por el bien familiar y de cooperación y auxilio para los cónyuges podría deducirse la obligación de no ocultar información si se derivara de ello un grave perjuicio familiar. Su incumplimiento, por otra parte, si se refiere a características personales, podría incidir decisivamente en la validez del matrimonio e incluso constituir causa de nulidad del mismo. Viene al caso hacer una referencia a la Ley Francesa número 2004-800, de 6 de agosto de 2004, relative á la bioétique, según la cual, que el paciente decidirá si informa o no a sus familiares sobre un diagnóstico genético. Establece un sistema para que se lleve a cabo esta comunicación, según el cual, el paciente revela a su médico el nombre y dirección de los miembros de su familia y el grado de parentesco; el médico transmite estos datos a la Agence de la biomédecine, que informa a dichos miembros, a través de otro médico, de que existe una información médica de carácter familiar que les concierne y los medios de acceder a la misma. La propia Ley prevé expresamente que la negativa del paciente a transmitir la información relativa al diagnóstico genético, no dará lugar a responsabilidad (nueva redacción del artículo L 1131-1 del Código de Salud Pública). Es decir, la Ley introduce una excepción a la regla que se hubiera aplicado de no haber constado esta aclaración.
En cuanto al ámbito penal, ya se ha planteado por la doctrina que la omisión de información sobre la salud del paciente a un tercero puede acarrear responsabilidad por incumplir un deber de mayor rango en favor del que le obliga al secreto, y este planteamiento general podría trasladarse a la omisión de información genética. Ahora bien, será preciso hacerlo prestando atención a la construcción del tipo penal concreto de cada ordenamiento, que estará referido a la omisión de socorro, y a la posible dificultad de subsunción de la conducta cuando, por ejemplo, como en el caso de España, se exija que la víctima se encuentre en una «situación de desamparo» o que el peligro a que esté expuesta sea «manifiesto» o «grave».
4.3. Principio de autonomía.—El consentimiento expreso y específico del sujeto para la obtención de sus datos genéticos es un pilar esencial en el sistema de garantías en el tratamiento, cuya finalidad es garantizar el control sobre los mismos.
La validez del consentimiento viene determinada porque el mismo esté precedido de una información adecuada, de manera que se garantice el conocimiento sobre la finalidad y destino de los datos, y que se otorgue por un sujeto capaz.
Las excepciones a este principio deben estar justificadas en cada ordenamiento jurídico nacional por razones compatibles «con el derecho internacional relativo a los derechos humanos» (artículo 8 de la Declaración de la UNESCO). En España, por ejemplo, no se ha considerado como justificación suficiente la que sí se aplica al resto de los datos de salud cuando se obtienen y almacenan en el ámbito asistencial por profesionales sujetos al deber de secreto: mientras que en este caso no se exige un consentimiento expreso cuando se trata de datos de salud en general, sí es preciso cuando esos datos son genéticos.
En cuanto a la información que se debe facilitar para garantizar la validez del consentimiento, se ha de referir precisamente a las implicaciones particulares del análisis genético: posibilidad de descubrimientos inesperados, significado de la información que se va a obtener, trascendencia para familiares, disponibilidad de asesoramiento genético, y cuestiones relativas a la investigación si es en este contexto donde se van a utilizar los datos.
El contenido de la información delimita el ámbito en el que los datos pueden utilizarse y, por lo tanto, su delimitación debe ser acorde con la prohibición de consentimientos genéricos. Este es un punto de especial interés cuando los datos se recaban y almacenan en el contexto de la investigación biomédica, donde la referencia exclusiva a un proyecto concreto de investigación puede constituir una traba. Es complicado establecer un criterio general para determinar cuando un consentimiento es demasiado amplio como para considerase adecuado y llega a la categoría de «genérico», en esta tarea la intervención de los Comités de Ética de la Investigación es clave. En España, por ejemplo, se exige que el consentimiento para la utilización de datos genéticos se refiera a una «línea de investigación» (artículo 59 de la Ley 14/2007, de Investigación Biomédica, que se refiere a la información previa a la utilización de muestras biológicas en investigación biomédica), y en el caso de que los datos se obtengan a partir de muestras depositadas en biobancos, el consentimiento puede ser más amplio (artículo 70.2 de la Ley 14/2007 de Investigación Biomédica). En efecto, la concurrencia de otras garantías que aseguren el control de los datos por parte del sujeto, la supervisión por parte de Comités de Ética y el interés científico de las investigaciones, puede justificar que la delimitación de la finalidad del tratamiento de los datos se amplíe.
Como expresión del principio de respeto a la autonomía del sujeto en el tratamiento de los datos genéticos, cobra una especial trascendencia el llamado «derecho a no saber», o a ignorar la información que se obtenga, que fue reconocido en el Convenio de Biomedicina del Consejo de Europa en general para los datos de salud (artículo 10), y en la Declaración Internacional de la UNESCO sobre datos genéticos Humanos en particular para los datos genéticos. La posibilidad de ejercicio de este derecho puede ser más evidente cuando los datos se recaban con fines de investigación, puesto que en este caso el sujeto fuente dona sus muestras para que se analicen con objetivos ajenos a su salud individual: su consentimiento se basa en intereses altruistas que podrían verse coartados ante el temor de recibir información que no espera, que no ha solicitado y que, en ciertos casos, le puede reportar pocos beneficios.
4.4. Derechos de acceso, rectificación y cancelación.— Estos derechos están recogidos en todos los textos internacionales referidos a la protección de datos de carácter personal, así como en los ordenamientos jurídicos nacionales que han acogido un sistema de garantías al respecto, puesto que el control de los datos personales por parte del titular se logra fundamentalmente por el reconocimiento de la facultad de comprobar dónde y cómo se almacenan y de tomar la decisión de retirarlos del fichero.
En relación con los datos genéticos, estos derechos están reconocidos en los artículos 9 y 13 de la Declaración Internacional de la UNESCO sobre los datos genéticos humanos, y se debe remarcar que corresponden exclusivamente al titular de los datos (quien ostenta un título jurídico, más que un interés), con las salvedades que se hicieron para el caso de familiares fallecidos.
Por lo que se refiere a la vía de acceso, lo deseable es que interviniera un especialista en la comunicación de los mismos o, al menos se ofreciera el servicio de asesoramiento genético para garantizar una interpretación correcta de una información con un importante componente técnico.
Es interesante destacar la necesidad de articular medidas para garantizar el acceso a los datos obtenidos en investigación cuando las muestras vayan a ser cedidas; esto es, el sujeto tiene derecho a conocer los resultados de cualquier análisis realizado, incluidos, claro está, los que obtengan, por ejemplo, los investigadores que solicitaron muestras a los biobancos. Estos establecimientos, cuya finalidad es precisamente facilitar el acceso a las muestras por parte de investigadores habrán de garantizar la posibilidad de comunicación de los datos a los sujetos fuente que lo requieran. Sin embargo, el acceso se ha de limitará a los datos «científicamente validados». Es decir, si en una investigación la interpretación de los datos genéticos que se obtengan no tiene un valor «médicamente probado» para la vida o la salud, el sujeto tendrá acceso a los resultados generales del estudio, pero no a unas conclusiones individuales sobre sus propios análisis (podría discutirse incluso si este resultado individual ha de ser calificado como dato de carácter personal, puesto que no se trata de información de la que se pueda derivar una valoración de las características de un sujeto). Es ilustrativa, en este sentido, la previsión del Borrador de Recomendación sobre biobancos humanos y bases de datos genéticos para investigación de la OCDE (julio de 2009), según la cual «Non-validated results from scientific research using an HBGRD’s human biological materials and data should not be reported back to the participants and this should be explained to them during the consent process» (apartado 4.14).
En cuanto a la rectificación y cancelación, en los datos genéticos referidos a la salud es aplicable el régimen general, esto es, se rectificarán y cancelarán los datos que sean inexactos o incompletos, y cuando se cumpla el plazo previsto para su utilización (si bien, como se dijo estos plazos pueden ser muy amplios). Sin embargo, hay casos en que necesariamente deben mantenerse almacenados determinados datos y, por tanto, no podría ejercitarse esta facultad de revocación del consentimiento y consecuente cancelación. Se trata, por ejemplo, de la necesidad de conservar la historia clínica o la información sobre una investigación (biomédica o judicial).

Véase: Adn, Análisis genéticos, Bases de Perfiles de adn, Biobancos, Confidencialidad, Datos de salud, Derecho a la intimidad, Derecho a no saber, Discriminación y salud, Historia clínica, Medicina individualizada, Muestra biológica, Perfiles de adn, Protección de datos de salud, Secreto profesional.

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