cribado genético (Técnico)

Autor: ANNA VEIGA LLUCH

Los test genéticos permiten el diagnóstico genético de la vulnerabilidad a enfermedades hereditarias. Además de la posibilidad de estudiar el material genético a nivel de cromosomas o genes, los test genéticos incluyen también los test bioquímicos que evidencian disfunciones genéticas. Los resultados de los test genéticos confirman o descartan una condición genética susceptible de provocar y transmitir patologías.
El cribado genético es la realización de una prueba de diagnóstico genético a toda la población o a un grupo concreto para determinar si poseen algún gen o alteración cromosómica causante de determinada enfermedad en ellos o en su descendencia.
Este tipo de análisis genético está destinado a detectar la presencia, ausencia o variantes de uno o varios segmentos de material genético que se hallen en el origen de la patología.
Puede incluir pruebas indirectas para detectar un producto génico o un metabolito específico que sea indicativo ante todo de un cambio genético determinado. El objetivo del cribado genético es examinar a todos los miembros de una población, independientemente de su historia familiar.
La realización de un Consejo Genético es imprescindible ante un hallazgo patológico y consiste en informar a la persona afecta sobre las posibles consecuencias para él o su descendencia de los resultados de un análisis cribado genéticos y sus ventajas y riesgos y, en su caso, para asesorarla en relación con las posibles alternativas derivadas del análisis.

I. Test genéticos. 1.1. Cribado genético neonatal.—Se trata en estos casos de un programa de salud pública de cribado poblacional de recién nacidos dirigido a la identificación en individuos de determinantes genéticos, para los cuales una intervención médica precoz pudiera conducir a la eliminación o reducción de la mortalidad, morbilidad o discapacidades asociadas a tales determinantes. La efectividad de los programas de cribado neonatal se basan en la existencia de pruebas diagnósticas rápidas y sensibles, en la existencia de tratamientos efectivos y en que se lleve a cabo un cribado de patologías lo suficientemente frecuentes y graves como para justificar el costo-efectividad del procedimiento.
El screening rutinario de recién nacidos para la detección de patologías relativamente frecuentes constituye el diagnóstico genético mas comúnmente utilizado. En la mayoría de países desarrollados se lleva a cabo un screening neonatal sistemático de la fenilcetonuria y del hipotiroidismo congénito.
1.2. Diagnóstico genético.—Se utiliza para diagnosticar o descartar una patología de origen genético. Puede ser llevado a cabo a lo largo de toda la vida del individuo y en la mayoría de casos se utiliza para confirmar un diagnóstico de sospecha, basado en sintomatología clínica.
1.3. Detección de portadores.—Se trata del diagnóstico de individuos portadores de una determinada patología genética que no padecen las enfermedades pero que son susceptibles de pasarla a la descendencia.
1.4. Diagnóstico prenatal.—Se utiliza para detectar patología genética en el feto, durante la gestación. En caso de feto afecto la pareja deberá decidir sobre la continuidad de la gestación.
1.5. Test predictivos y presintomáticos.—Este tipo de test se utilizan para detectar mutaciones genéticas asociadas con alteraciones que aparecen tras el nacimiento, en ocasiones en la vida adulta. Los test predictivos pueden identificar mutaciones asociadas a la probabilidad de desarrollar determinados tipos de cáncer o enfermedades degenerativas. Los test genéticos pueden realizarse en distintos tipos de muestras tales como sangre, pelo, piel, líquido amniótico u otros tipos de tejido.

Véase: Consejo genético, Diagnóstico postnatal, Medicina predictiva, Medicina preventiva, Patología, Riesgo, Salud pública, Test genéticos.

Bibliografía: AAVV, Pruebas genéticas. Genética, Derecho y Ética, Ed. Desclée de Brouwer-Universidad Pontificia de Comillas, 2004; FUNDACIÓN GRIFOLS I LUCAS, Medicina Predictiva y disccriminación, www.fundacióngrifols.org/docs/pub%420esp.pdf; EMALDI CIRIÓN, Aitziber, Implicaciones jurídicas del consejo genético, Ed. Cátedra de Derecho y Genoma Humano- Comares, Bilbao-Granada, 2001.