consejo genético (Técnico)

Autor: ALFONSO DELGADO RUBIO

I. Consejo genético.—Se entiende por consejo genético en sentido estricto, el acto médico a través del cual se informa a una pareja respecto a las probabilidades que tienen de procrear un hijo con: una enfermedad genética, una alteración cromosómica o una embriofetopatía. Es decir, el solicitado con fines reproductivos.
Se han utilizado indistintamente los términos «información, orientación, asesoramiento, consejo genético», etc. Según criterio del autor, el médico no debe aconsejar si por aconsejar se entiende decir a la familia lo que debe hacer, sino que su misión es la de informar de forma clara y veraz a los padres para que estos tomen libremente las decisiones que consideren oportunas de acuerdo a su esquema moral, ético y religioso. El consejo genético tiene una importancia creciente en la Medicina moderna ya que la patología hereditaria y malformativa es una de las causas más importantes de morbi-mortalidad en los países desarrollados. Dado que la mayor parte de estas patologías se ponen de manifiesto en la edad infantil, es por lo que el consejo genético tiene su figura fundamental en el pediatra.
A la formación científica y a la competencia profesional del médico que proporciona el consejo genético se debe unir sensibilidad, respeto y capacidad de transmitir una información inteligible para la pareja. Existen una serie de mitos y errores frecuentes en relación con el consejo genético tales como: 1) el médico que proporciona el consejo genético dice lo que tiene o debe de hacer la pareja; 2) el Consejo Genético garantiza totalmente la salud de los hijos; 3) todo lo connatal es genético; 4) si nunca ocurrió antes en la familia no es genético; 5) si no voy a tener más descendencia, no necesito consejo genético.
Cuando una pareja solicita consejo genético y el médico se la proporciona, no se están asegurando la normalidad de la descendencia. Debe quedar bien claro que con el consejo genético no podemos saber lo que va a pasar, sino lo que puede pasar.
Las indicaciones del consejo genético se concretan en los siguientes puntos:
a) evaluación del riesgo de una pareja entre la que existe parentesco.
b) evaluación del riesgo de una pareja en la que no existe parentesco, pero en la que hay antecedentes de enfermedades hereditaria o deficiencia mental en algunos de ellos.
c) evaluación del riesgo de recurrencia de una pareja que ya ha tenido uno o más hijos afectados de una enfermedad genética o de alteraciones cromosómicas. d) evaluación del riesgo teratógeno o en el curso de un embarazo en marcha (tóxicos, infección rubeólica, medicamentos, radiacciones, etc.).
e) evaluación del riesgo de transmisión materno- fetal de una infección o enfermedad sufrida por la gestante (lues, hepatitis B ó C, VIH, parvovirus, TORCH, etc.).
f) fracaso en la reproducción (abortos de repetición, mortinatos, etc.).
A la hora de dar el consejo genético es necesario tener en cuenta por una parte la actitud de la pareja y por otra una serie de condicionantes entre los que debemos considerar: 1) gravedad de la afección; 2) probabilidad de supervivencia; 3) grado de afectación según el sexo; 4) edad de aparición del trastorno; 5) posibilidades de procreación del paciente; 6) grado de penetrancia y expresividad; 7) posibilidades terapéuticas.
A fin de dar un correcto consejo genético es necesario un diagnóstico exacto de la enfermedad de que se trate. Se debe tener en cuenta, por tanto, los conceptos de heterogeneidad genética y de fenocopia. Se habla de heterogeneidad genética para expresar qué cuadros clínicos superponibles pueden estar causados por distintas mutaciones genéticas y tener distinto mecanismo hereditario. Fenocopia es el fenómeno, por el cual ciertos factores ambientales producen defectos que imitan o recuerdan un síndrome genético.
Con el propósito de alcanzar el diagnóstico exacto del defecto que como se ha comentado es fundamental en el consejo genético, es necesario: 1) realizar una historia clínica cuidadosa; 2) llevar a cabo una exploración clínica, analítica y radiológica exhaustiva, y 3) recoger un árbol genealógico lo más veraz y completo posible.
Para el diagnóstico necesitamos en muchas ocasiones consultar con determinados especialistas tales como: cardiólogos, radiólogos, endocrinólogos, neurólogos, etc. Frecuentemente, son necesarias exploraciones complementarias (cariotipo, análisis bioquímicos en sangre y orina, cultivos celulares, estudios radiológicos, moleculares, etc.).
Los estudios de genética molecular deben ser considerados sobre todo en enfermedades monogénicas, enfermedades multifactoriales y enfermedades mitocondriales. En muchas ocasiones es de fundamental interés obtener el ADN de determinados pacientes y almacenarlo para poder realizar estudios en un futuro, sobre todo de pacientes fallecidos con sospecha de trastornos genéticos no definidos, tales como algunas displasias óseas, cuyo trastornos genético no está precisado por el momento.

Véase: Biobancos, Consejo genético, Consentimiento (informado), Control de la natalidad, Control poblacional, Derecho a la procreación, Diagnóstico preconceptivo, Diagnóstico prenatal, Embrión, Enfermedad, Eugenesia, Fecundación postmortem, Gametos, Generaciones futuras, Híbridos y Quimeras, Medicina predictiva, Principio de autonomía, Principio de justicia, Reproducción asistida, Riesgo, Selección de sexo.

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