ENCICLOPEDIA de BIODERECHO y BIOÉTICA

Carlos María Romeo Casabona (Director)

Cátedra de Derecho y Genoma Humano

perfiles de adn (Técnico)

Autor: JOSE ANTONIOLORENTE ACOSTA

I. Definición.—Se entiende por perfiles de ADN (DNA profiles, en inglés) a la representación alfanumérica (o sea, con números y con números y letras) de los resultados derivados del análisis del genoma humano con fines de identificación. El término deriva de la visualización de los resultados en forma de cromatogramas, donde los diversos picos forman —por la diferente posición que tienen— un perfil de ondas diferente y único para cada persona.

II. Generación de perfiles.—Hoy en día, los perfiles de ADN se generan tras la extracción y análisis del ADN nuclear (autosómico, cromosoma Y, cromosoma X) y mitocondrial por medio de amplificación con técnicas de reacción en cadena de la polimerasa (PCR) y la posterior visualización de los resultados tras análisis electroforético en aparatos automatizados (electroforesis capilar, espectrometría de masas) o manuales (electroforesis en geles de arcrilamida).

III. Tipos de perfiles. 3.1. Perfiles de ADN nuclear autosómico.—Están basados en el análisis de loci tipo STR (short tandem repeats, o repeticiones cortas en tándem) del ADN no codificante que se encuentra en los 22 cromosomas autosómicos (del 1 al 22). El ADN no codificante es el que acumula mayor variabilidad y por lo tanto permite identificar mejor a las personas. Este perfil es único para cada ser humano, exceptuando el caso de los gemelos univitelinos. La herencia de este tipo de ADN es mixta, ya que 22 cromosomas provienen de la madre, y los otros 22 del padre.
Hay cientos de loci tipo STR útiles en identificación humana, aunque hay un consenso internacional para generar bases de datos usando los mismos en todo el mundo, según criterios y recomendaciones derivadas de INTERPOL, CODIS y sociedades científicas.
La representación de los perfiles de ADN autosómico es siempre en forma de números, y cada número representa el número de veces que se repite un fragmento (normalmente de cuatro pares de bases o tetranucleótido).
Recientemente, y para los casos más difíciles por ser muestras antiguas o haber poca cantidad, se está introduciendo en la práctica forense el estudio de los denominados mini-STRs, donde el fragmento amplificado a estudiar es de un tamaño menor, y los polimorfismos nucleotídicos simples o SNPs.
3.1.1. Aplicaciones.—En filiación en general y en paternidades en particular, ya que la carga genética autonómica de una persona procede en una mitad de su madre, y la otra de su madre. Este tipo de ADN aporta la máxima potencia en identificación, ya que —salvo gemelos univitelinos— es único de cada persona.
3.1.2. Limitaciones.—En algunas muestras puede no rendir todos los resultados adecuadamente, limitando la capacidad de identificación. Esto acontece sobre todo en muestras antiguas (huesos) o degradadas por acción de contaminantes químicos o del fenómenos físicos (radiaciones solares). El uso de mini-STRS y SNPS es de especial importancia en estas situaciones. Otra limitación se debe a la recombinación que en el proceso de meiosis se da, de modo que la identificación de familiares lejanos en relación biológica y genealógica puede ser difícil (primos hermanos, sobrinos, a veces incluso abuelos, a no ser que se disponga de todas las muestras de referencia necesarias).
3.2. Perfiles de ADN nuclear del cromosoma «Y».—El cromosoma «Y» determina el sexo masculino, por lo que sólo puede ser analizado en muestras de hombres. Para identificación forense se estudian fragmentos tipo STR de partes del cromosoma que no se recombinan con otro ADN, con lo cual este ADN es idéntico entre padre e hijo (varón), y se hereda de forma inmutable a lo largo de generaciones enteras, salvo mutaciones puntuales que pueda haber. Existen igualmente polimorfismos tipo SNPS de cromosoma «Y» que se están desarrollando en la actualidad.
3.2.1. Aplicaciones.—En filiación buscando relación padre-hijo (o nieto-abuelo, o estudios genealógicos familiares, siempre que tengan relación común por vía paterna). Es muy útil en los delitos contra la libertad sexual en los que el agresor sea un hombre y la víctima una mujer (la gran mayoría de los mismos, por tanto), porque el cromosoma «Y» sólo aparecerá en las células del agresor, facilitando el proceso de estudio en el caso de mezclas biológicas. Finalmente es interesante su uso en estudios de tipo antropológico y evolutivo.
3.2.2. Limitaciones.—La principal desventaja es que este ADN no es único de una persona, sino que lo comparten todas las personas que tengan el mismo origen por vía paterna (padre, abuelo, bisabuelo, hermanos, primos hermanos, etc., lo que inicialmente se aplica a todos los que compartan un primer apellido idéntico con el mismo origen). Sin embargo, en casos selectos tiene un valor incalculable. En algunos casos con muestras antiguas o degradas puede no rendir todos los resultados esperados, siendo necesario el uso de SNPS del mismo.
3.3. Perfiles de ADN mitocondrial.—A diferencia del ADN nuclear (autosómico y cromosoma «Y»), el ADN mitocondrial se estudia secuenciando dos regiones hipervariables denominadas HV1 y HV2. El resultado obtenido se compara con la denominada «secuencia de referencia o de Anderson» y en el resultado final lo que se escribe son las diferencias encontradas en una muestra determinada frente a la mencionada referencia.
El ADN mitocondrial se encuentra en múltiples copias dentro de las mitocondrias, y su herencia es exclusivamente por vía materna: todas las personas lo tienen, pero procede sólo de la madre, por lo que todas las personas que tengan un origen materno común lo tienen idéntico, salvo mutaciones puntuales que pudieren aparecer.
3.3.1. Aplicaciones.—Su principal uso es en casos donde el ADN de la muestra a estudiar está muy degradado, o contaminado (huesos, por ejemplo), o cuando la cantidad sea muy pequeña (un pelo, una mancha muy pequeña). La existencia de múltiples copias en las células facilita enormemente su estudio en estos casos. Por su herencia materna es muy útil para estudios de filiación en relación madre-hijo (o nieto/nieta-abuela, o estudios genealógicos familiares, siempre que tengan relación común por vía materna). Es muy interesante su uso en estudios de tipo antropológico y evolutivo, ya que se puede estudiar mejor que ningún otro tipo de ADN en huesos muy antiguos y restos de cabellos o tejidos momificados.
3.3.2. Limitaciones.—Al igual que en el ADN del cromosoma «Y», la principal desventaja es que este ADN no es único de una persona, sino que lo comparten todas las personas que tengan el mismo origen por vía materna (hermanos de madre, abuela, bisabuela, primos hermanos de ambos sexos hijos de hermanas de la madre, etc.). El análisis de mitocondrial es más largo, caro y complejo, y la posible contaminación del ADN de las muestras es un peligro siempre presente; por ello, este tipo de análisis, cuya interpretación también es compleja, debe hacerse por laboratorios altamente especializados.

Véase: Adn, Análisis genéticos, Bases de datos de Perfiles de adn, Biometría, Datos genéticos.

Bibliografía: ANDERS NORDGREN, Genetics andidentity, Community Genetics, 2008, 11, págs. 252-266;BUCKLETON, J. y cols, Forensic DNA EvidenceInterpretation, CRC Press, 2005, DNA Forensics, http://www.ornl.gov/sci/techresources/Human_Genome/elsi/forensics.shtml, Short Tandem Repeat DNA InternetDatabase, http://www.cstl.nist.gov/div831/strbase/, Y-STRHaplotype Reference Database, http://www.yhrd.org/


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