ENCICLOPEDIA de BIODERECHO y BIOÉTICA

Carlos María Romeo Casabona (Director)

Cátedra de Derecho y Genoma Humano

diagnóstico prenatal (Jurídico)

Autor: AitziberEmaldi Cirión

I. Introducción.—Los avances en Genética y en concreto, la técnica del dignóstico prenatal, están contribuyendo al imparable desarrollo de la Medicina predictiva.
Para la práctica de estos diagnósticos es necesario hacer una mención expresa a dos principios básicos que deben tenerse en cuenta cuando aquéllos se lleven a cabo: a) el princio de precaución, en base al cual, antes de proceder a practicar la técnica del diagnóstico prenatal se debería verificar los posibles daños que la misma pudiera ocasionar para la salud del individuo y del feto; y b) el principio de proporcionalidad, entre el resultado beneficioso que se espera del diagnóstico y el riesgo previsible para los sujetos sometidos al mismo.
Por otro lado, no se ha de olvidar que la práctica de este diagnóstico debe ir siempre precedida de una información completa y adecuada y de un consejo genético apropiado, que se ofrecererá a las personas con riesgo de transmitir algún tipo de enfermedad a la descendencia. Así es, el consejero genético informará sobre los riesgos de transmitir una enfermedad, sobre las diferentes pruebas diagnósticas existentes a las que pueden someterse los progenitores, dependiendo del momento en que se encuentren y las alternativas de que disponen una vez obtenidos los resultados de los diagnósticos. Con toda esta información, el sujeto decidirá libremente sobre su proyecto reproductivo.
Por tanto, el asesoramiento genético se configura como un requisito del diagnóstico genético prenatal, tal y como se proclama en el Convenio de Bio-Medicina del Consejo de Europa (1997) en vigor en España desde el año 2000. En dicho Convenio se exige la prestación de un asesoramiento genético como condición para la realización de pruebas predictivas de enfermedades genéticas o que permitan identificar al sujeto como portador de un gen responsable de una enfermedad o detectar una predisposición o susceptibilidad genética de aquélla.

II. Concepto de diagnóstico prenatal.—Un diagnóstico prenatal comprende todas aquellas acciones prenatales que tengan por objeto el diagnóstico de un defecto congénito, entendiendo por tal toda anomalía del desarrollo morfológico, estructural, funcional o molecular presente al nacer (aunque puede manifestarse más tarde), externa o interna, familiar o esporádica, hereditaria o no, única o múltiple. Es decir, el diagnóstico prenatal es un acto médico en el que confluyen todas las técnicas, procedimientos y acciones con las que cuenta el médico para recoger datos sobre el feto. En un sentido amplio abarcará los estudios sobre el bienestar del feto, y en un sentido estricto el diagnóstico prenatal lo formarán todas las técnicas encaminadas a investigar la existencia o no de anomalías, malformaciones y enfermedades hereditarias o genéticas del mismo.

III. Indicaciones para proceder a un diagnóstico prenatal.—Las indicaciones para las cuales sería adecuado realizar un diagnóstico prenatal son variadas, sobre todo, cuando se trata de practicar técnicas invasivas, destaquemos las siguientes: cuando la edad materna es avanzada (mayor de 35 años): cuando el progenitor es portador de una translocación cromosómica, o de una enfermedad autosómica recesiva liga al sexo; cuando existe un hijo previo afecto a una trisomía autosómica o a defectos del tubo neural; cuando existe un aumento de la alfa-feto proteína; cuando han existido abortos espontáneos de repetición; retraso de crecimiento intrauterino; sospecha ecográfica de cromosopatía; o cuando existe ansiedad materna.
En cuanto a los sujetos sometidos a estos diagnósticos, tenemos en primer lugar, al embrión o el feto y en segundo lugar, a los progenitores. Así es, los resultados del diagnóstico nos pueden revelar la anomalía o enfermedad fetal e indirectamente, pueden aportar información sobre la salud de los progenitores pues al analizar al feto, éste aporta información genética procedente de aquéllos, indicando quién de los dos —o ambos en su caso— le ha transmitido la enfermedad o predisposición que porta. Por consiguiente, se deduce que el miembro de la pareja transmisor del gen deletéreo puede tener el riesgo de padecer en un futuro la enfermedad detectada en su hijo.
El problema que podría surgir alrededor de esta información es la posible vulneración del derecho a no saber que tienen los progenitores que podrían ejercitarlo en esta situación. Es decir, se podría conocer que uno de los progenitores sufrirá en un futuro la enfermedad que tiene su hijo, incluso, con dicho diagnóstico se podría llegar a conocer un hallazgo inesperado, por ejemplo, el descubrimiento de que es portador de otra enfermedad, o el descubrimiento de una falsa atribución de la paternidad, en cuyo caso tendría que saberse, de antemano, si el sujeto desea o no conocer estas cuestiones. De no conocer su deseo de ejercer ese derecho a no saber, el médico se encontraría ante un problema ético de si debe informar o no de estos hallazgos, a los miembros de la pareja o al progenitor implicado más directamente.

IV. Finalidades del análisis genético prenatal.— Son muchas finalidades para las que se puede solicitar un diagnóstico del estado del feto durante las diferentes etapas de gestación, pueden ser muy variadas, por ello, se destacarán aquí las más habituales:
1. Detectar una patología, una predisposición o una enfermedad. Cada vez son más precisas las técnicas de diagnóstico prenatal, lo que permite, no sólo detectar enfermedades graves sino también meras predisposiciones a padecer una enfermedad, que puede no desarrollarse en un futuro.
2. Planificar el nacimiento. Otra de las finalidades para las que puede utilizarse un diagnóstico prenatal es para planificar el nacimiento de acuerdo con las malformaciones que pudiera padecer el feto. La cuestión es que algunas anomalías fetales, aunque no sean susceptibles de tratamiento intrauterino, empeoran a medida que transcurre la gestación. Debe escogerse entonces el momento del nacimiento de forma que el riesgo de la prematuridad no sea mayor que el riesgo propio de empeoramiento intraútero de la anomalía diagnosticada.
3. Aplicar un tratamiento médico fetal. Una vez diagnosticada una enfermedad o anomalía es posible realizar durante el embarazo un tratamiento médico, ya sea mediante la administración de fármacos o, cuando la técnica lo permita, practicando una intervención quirúrgica fetal.
4. Aplicar un tratamiento médico fuera del útero. Un diagnóstico prenatal preciso puede dar lugar a que se conozca el estado óptimo para provocar un nacimiento prematuro, o bien proceder a una cesárea si el feto se encuentra lo suficientemente maduro como para poder aplicarle un tratamiento fuera del útero. Con esto se evitaría que algunas malformaciones pudieran empeorar con un parto vaginal o dificultarlo de tal manera que pusiera en peligro la integridad tanto de la madre como del propio feto.
5. Interrupir el embarazo. Una de las finalidades más comunes del diagnóstico prenatal es utilizarlo como paso previo para practicar un aborto. Es decir, a la vista del diagnóstico prenatal, se podrá recurrir dentro de los plazos previstos al efecto y siempre que lo permita la ley, a un aborto eugenésico o embriopático, es decir cuando se presuma que el feto pudiera tener una anomalía o enfermedad.
6. Asumir el nacimiento de un hijo con deficiencias. Un diagnóstico prenatal que verifique la discapacidad o enfermedad del futuro ser puede servir a los padres para concienciarse de ello, y para ayudarles a tomar decisiones sobre planificación familiar, económica y educacional del hijo.
7. Conocer malformaciones que hubieran pasado inadvertidas durante el período neonatal. Un diagnóstico prenatal puede ayudar a la asistencia sanitaria, durante el período neonatal, de aquellas enfermedades que pudieran haber pasado inadvertidas de no haber sido detectadas, previamente, al nacimiento.
8. Donar órganos del recién nacido. Existen malformaciones incompatibles con la vida que dan lugar a una muerte prematura del recién nacido. En estos casos, los padres podrían consentir que fuera su recién nacido un donante de órganos, tejidos o células siempre y cuando la ley lo permitiera.
9. Tranquilizar a los padres. En los supuestos en los que la pareja tenga antecedentes de alto riesgo de trasmitir una enfermedad se les podrá tranquilizar, confirmando la ausencia de tal enfermedad, en el embrión.
En definitiva, lo que queda claro es que el recurso al diagnóstico prenatal, permite a aquellas parejas con riesgo de transmitir enfermedades o patologías a los hijos, que no renuncien a la procreación de forma absoluta sino que el diagnóstico contribuirá a despejar las incógnitas sobre la salud del futuro hijo y les facilitará la toma de decisiones. No obstante, la opción que ellos tomen dependerán de sus convicciones personales y de la situación legal en cada país en relación con alguna de ellas.

V. Técnicas del diagnóstico prenatal.—Hoy en día, la Medicina dispone de diferentes técnicas para detectar, precozmente, anomalías fetales de distinta naturaleza. Según el momento en que se lleven a cabo y la finalidad que se persiga con las mismas, las técnicas de diagnóstico prenatal, pueden clasificarse en dos grandes grupos: técnicas no invasivas (ecografía, radiografía, sangre materna) y técnicas invasivas (amniocentesis, biopsia de vellosidades coriales, fetoscopia, sangre fetal).
De entre las técnicas no invasivas se señalan las siguientes:
a) Ecografía.—Consiste en colocar un transductor que emite impulsos de energía en la superficie del abdomen encima del útero agrandado. Cuando las ondas sónicas chocan con la superficie del feto algunas se reflejan sobre el feto y vuelven al transductor. Estas ondas reflejadas se convierten electrónicamente en imágenes que aparecen sobre una pantalla. Se aplica tanto para el seguimiento de un embarazo normal mediante la constatación del crecimiento fetal, como para detectar ciertas anomalías. Gracias a esta técnica, el noventa por ciento de los defectos congénitos que tengan expresividad estructural, como las malformaciones mayores, pueden ser detectados.
También se puede realizar como complemento de otras técnicas —en ocasiones, técnicas invasivas, como puede ser la amniocentesis— porque permite, al mismo tiempo, determinar la edad gestacional, el número y la viabilidad de los fetos, la localización de la placenta, la normalidad del volumen del líquido amniótico, la elección del punto de inserción del fetoscopio así como de la dirección en la que hay que introducirlo. En conclusión, se trata de una técnica rutinaria durante la gestación y complementaria de otras técnicas más complejas.
Las ventajas que ofrece esta técnica son: a) su práctica en las primeras fases de gestación, lo que permitirá, en casos en los que se sospeche una anomalía fetal, acudir a otras técnicas más precisas que se llevan a cabo en etapas posteriores de la gestación; b) al ser una técnica no invasiva no presenta el peligro de afectar a la integridad del feto; y además, c) la inmediatez de los resultados.
b) Radiografía.—Es un método de diagnóstico prenatal no invasivo que se realiza, aproximadamente, en el tercer trimestre del embarazo permitiéndo la comprobación no sólo de la posición fetal, sino la existencia de embarazos múltiples, la valoración de la madurez ósea, los graves defectos del tubo neural, la anencefalia y, por supuesto, el diagnóstico intraútero de algunas displasias óseas especialmente graves.
c) Sangre materna.—En la sangre materna se pueden encontrar una serie de marcadores que están en relación con la situación fetal. Es decir, son marcadores bioquímicos prenatales de cromosopatías y defectos del tubo neural. Ciertos marcadores bioquímicos en el suero materno en una específica edad gestacional pueden ser orientativos de ciertas patologías.
En cuanto a las técnicas invasivas del diagnóstico prenatal, mencionamos:
a) Amniocentesis.—La amniocentesis es un método invasivo que consiste en insertar una aguja a través del abdomen materno y de las paredes uterinas hasta llegar al saco amniótico, de donde se extrae una pequeña cantidad del líquido amniótico que rodea al niño. La muestra del líquido que se extrae se somete a la acción de una centrifugadora para separar sustancias de diferentes densidades. La parte líquida se estudia en busca de anormalidades bioquímicas presentes en la orina y demás excreciones del feto. Las células restantes se cultivan en un medio nutricio durante dos a seis semanas para descubrir cualquier posible anomalía genética en el patrón cromosómico. Esta práctica se realiza sobre la decimosexta semana de gestación.
Las ventajas de utilizar esta técnica, respecto a otras, son entre otras: la gran experiencia clínica y de laboratorio; que ofrece cariotipos de fácil interpretación; es útil para el estudio por reacción en cadena de la polimera de infecciones, inmunización Rh y algunas enfermedades; y además, con esta técnica, existe un menor riesgo de pérdidas fetales.
Los problemas que pueden surgir durante la práctica de una amniocentesis, son de distinta naturaleza. Por un lado, desde el punto de vista de la técnica, ésta podría llegar a provocar: abortos espontáneos pasado un tiempo desde que transcurrió la prueba; hemorragias en la mujer; punciones imprudentes al feto durante la inserción de la aguja; pérdida de líquido amniótico, etc. Por otro lado, tenemos problemas en cuanto al momento en que se llevan a cabo. En efecto, se trata de una técnica tardía, así que en el caso de descubrir una anomalía grave, la interrupción del embarazo no podrá llevarse a cabo, en el mejor de los casos, antes de la vigésima semana de gestación. Por ello, en el momento de buscar técnicas de obtención de células fetales ha imperado la necesidad de encontrarlas en un estadio mucho más precoz de gestación, teniendo en cuenta que a mayor volumen fetal, mayor será el riesgo para la madre cuando se interrumpa el embarazo. Además, en los países, como España, en los que existen la indicación embriológica para abortar, el plazo, de veintidós semanas, que se requiere para poder hacerlo coincide con el tiempo en que se averiguan los resultados de estas pruebas, lo que supone, que en algunos supuestos no se pueda abortar, aún a sabiendas de la existencia de una anomalía fetal porque el período para hacerlo ya se ha superado.
b) Biopsia de vellosidades coriales.—Se trata de una técnica que permite la obtención de células fetales en un estado muy temprano del embarazo, durante la semana novena, aproximadamente. En realidad, consiste en obtener por vía vaginal vellosidades del corión, es decir, parte de la envoltura externa del embrión. Este material corial es genéticamente idéntico al fetal por lo que es válido para estudios de ADN. Con este método es posible proceder al análisis del cariotipo para poner de manifiesto el sexo del feto en el caso de que haya riesgo de enfermedades ligadas al sexo y permite, además, conocer las concentraciones de enzimas para el diagnóstico de múltiples enfermedades metabólicas.
La utilización de esta técnica conlleva una serie de ventajas respecto a las anteriores. Así es, por un lado, reemplaza la punción de sangre fetal que se realiza en una etapa tardía del embarazo y es de alto riesgo, así mismo, reemplaza a la amniocentesis en los casos de detección de algunas enfermedades del metabolismo para las cuales el feto presenta ciertos riesgos. Además, proporciona la información precozmente, entre las semanas octava y décima de gestación, con una demora diagnóstica de dos o tres días. En definitiva, el carácter extremadamente precoz de la biopsia de vellosidades del corión constituye en sí mismo una ventaja considerable, ya que el descubrimiento de una grave anomalía autoriza un aborto embriopático en el primer trimestre, lo que significa que el riesgo para la mujer es menor y además, se encontraría dentro de los plazos permitidos por la ley.
No obstante, la práctica de esta técnica puede llevar aparejados algunos riesgos durante la gestación: el aborto espontáneo en medida superior al que se puede desencadenar mediante una amniocentesis; riesgo de infección intrauterina; puede dar lugar a un parto prematuro; o existe la posibilidad de que exista un desprendimiento de la placenta.
c) Fetoscopia.—Consiste en una técnica de visualización directa del feto y de la placenta, basada en la introducción, por vía transabdominal, de un instrumento de fibra óptica en el interior de la cavidad amniótica, al objeto de estudiar la morfología del feto (malformaciones que afectan a los miembros, especialmente las digitales, la cara y los genitales) y de conseguir muestras de sangre y otros tejidos fetales. Se dice que es la primera técnica diagnóstica para el examen detallado de la anatomía externa e interna del feto que detecta malformaciones congénitas del metabolismo, las cuales no se manifiestan en el líquido amniótico y no son susceptibles de ser diagnosticadas a través del análisis del ADN.
El mejor período para realizarla es entre la semana decimo sexta y vigésima del embarazo porque el líquido amniótico está, en general, suficientemente limpio y en cantidad abundante para permitir una clara visión de las estructuras intrauterinas y un fácil empleo del fetoscopio.
Entre los riesgos que puede suponer su realización tenemos la posibilidad de: provocar un aborto; tener un parto prematuro; provocar una infección amniótica. Tres supuestos cuya probabilidad de producirse es superior a si se realiza una amniocentesis.
d) Sangre fetal.—La toma de sangre fetal es un procedimiento analítico para determinar datos o patologías, únicamente, identificables en sangre. La ecografía ha permitido sistematizar esta técnica mediante punción transabdominal, sea por vía anterior o posterior placentaria, en función de la localización de la misma, y siempre tratando de acceder a los vasos umbilicales en su unión con la placenta. Su uso es selectivo para el diagnóstico de anomalías detectables por el estudio sanguíneo, como hemoglobinopatías, alteraciones hemorrágicas, estudio de anemias fetales, etc.
Una vez analizadas algunas de las técnicas invasivas de diagnóstico prenatal, se aprecia, que tienen como inconveniente el poder resultar lesivas a la hora de llevarlas a cabo, tanto para la salud de la mujer gestante como para el propio feto. Por ello, el recurso a las mismas debería responder a indicaciones médicas muy precisas y no ofrecerse de forma sistemática como una práctica habitual del embarazo. Además, si una persona no quisiera interrumpir el embarazo, aún cuando se detectaran anomalías fetales, en tal supuesto, se le debería desaconsejar el sometimiento a estos métodos invasivos. El motivo es que, son muchos los riesgos a que se expone el feto y la mujer, y el beneficio sería la tranquilidad paterna-materna de saber que su hijo no tiene, en principio, anomalías o enfermedades. De hecho, podría ocurrir que se tratara de un embarazo óptimo y que por el sometimiento a estas técnicas le pudieran provocar al feto, precisamente, una discapacidad que no tenían.

VI. Decisiones según los resultados del diagnóstico prenatal.—Las decisiones que pueden tomar los solicitantes del diagnóstico prenatal, pueden ser muy diversas en función de los resultados obtenidos y de la situación concreta en la que se ha planteado la consulta.
Cuando con los resultados del diagnóstico se presume que el feto puede nacer con graves taras físicas o psíquicas, la mujer podrá recurrir a un aborto eugenésico, dentro de las veintidós primeras semanas de gestación. Esta indicación, por la que en España se permite la práctica del aborto, exige que previamente, a su realización, se emita un dictamen por dos especialistas del centro o establecimiento sanitario, público o privado, y distintos de aquel o bajo cuya dirección se practique el aborto.
En otras situaciones el diagnóstico puede revelar que el feto padece una malformación susceptible de tratarse mediante la realización de una terapia fetal cuya aplicación, hoy en día, es limitada pero puede llegar a ser una opción de futuro. Por último, podría llegarse a pensar, en atención a los resultados del diagnóstico en proceder a una selección del sexo sin motivación patológica, la cual estaría permitida dependiendo de la manera en que esté regulado el aborto en cada país. Es decir, sería compatible en aquellos países en los que se permitiera proceder al aborto de acuerdo a la indicación de plazos.

VII. Regulación jurídica del diagnóstico prenatal.— La práctica del diagnóstico prenatal está regulada en la mayoría de las legislaciones y textos internacionales.
En unos países se limita su uso a circunstancias y requisitos muy precisos, como en Francia, India o Noruega, puesto que pretenden evitar el recurso a la eugenesia negativa, y eludir que se proceda a una selección de sexo en lugares en los que existe una preferencia, generalmente, por el sexo masculino.
Por el contrario, hay otros países, en los que existe mayor libertad para proceder al diagnóstico prenatal, pongamos por ejemplo, España. En efecto, en España, hay normas específicas que regulan estos diagnósticos, así tenemos la Ley de Investigación Biomédica (2007), la Ley de Técnicas de Reproducción Asistida (2006), y el Convenio para la Protección de los Derechos Humanos y Biomedicina (1997), en vigor en España desde el 1 de enero de 2000. En esta normativa se establece que los análisis predictivos de enfermedades genéticas o capaces de identificar a un sujeto como portador de un gen responsable de una enfermedad, o una predisposición o susceptibilidad genética a una enfermedad, únicamente, podrán llevarse a cabo con fines médicos o de investigación médica, y acompañados de un consejo genético apropiado. Además, cuando se proceda a su realización, tendrán que adaptarse a las exigencias generales del consentimiento informado, es decir, previamente a su realización, será necesario que el sujeto sea informado sobre los siguientes aspectos: a) la finalidad del análisis genético para el cual consiente; b) el lugar de realización del análisis; c) las personas que tendrán acceso a los resultados; d) la posibilidad de obtener descubrimientos inesperados, así como sobre la facultad que tienen de tomar una posición en relación con recibir su comunicación; e) la implicación que puede tener para sus familiares biológicos la información que se llegue a obtener y la conveniencia de que sean ellos mismos quienes transmitan dicha información a aquéllos; f) el ofrecimiento de un adecuado consejo genético, una vez obtenidos y evaluados los resultados del análisis; y g) sobre los derechos que tienen los sujetos, para revocar su consentimiento.
A pesar de que el sujeto se ha sometido, voluntariamente, a dichos análisis, es posible, que se niegue a conocer los resultados de los mismos, que se niegue a someterse a tratamientos posteriores para curar la anomalía embrionaria, incluso, puede negarse a practicar un aborto aún cuando se haya detectado una anomalía fetal. No obstante, dicha negativa, no supondrá nunca la privación de aquellos servicios sanitarios que necesite el sujeto.
Otro aspecto importante desde el punto de vista jurídico, es que durante la realización de un diagnóstico prenatal puede ocurrir, que debido a una inadecuada praxis médica, o debido a la poca diligencia del profesional sanitario al practicarlo, se produzca un daño en el feto o en la mujer gestante. En estos supuestos, es posible interponer una demanda, contra el médico, por parte de los sujetos.
Véanse a continuación, las consecuencias jurídicas que se derivan cuando existe negligencia médica durante la práctica de los análisis genéticos prenatales.
7.1. Negligencia en el ofrecimiento de los distintos servicios sanitarios.—En primer lugar, cuando el profesional sanitario no aconseja a los pacientes con problemas reproductivos la conveniencia de someterse a ciertas pruebas genéticas puede incitarles a renunciar a la procreación de niños, que probablemente serían sanos, porque tienen miedo a transmitirles ciertas anomalías. En este supuesto se estaría privando a las personas del derecho subjetivo a procrear reconocido en el ordenamiento jurídico español a través de preceptos tales como: el derecho a la libertad, el derecho al libre desarrollo de la personalidad; el derecho a la intimidad; y el derecho a la protección de la salud.
En segundo lugar, estaríamos ante el supuesto que podría plantearse cuando el médico por no informar sobre la posibilidad de someterse a ciertas pruebas genéticas predictivas evita que la mujer conozca ciertas patologías fetales y, por ello, limitaría la posibilidad que tiene de interrumpir el embarazo bajo la indicación eugenésica, cuando estuviera permitido por la ley. En este caso, se podrían formular las acciones de wrongful life y wrongful birth las cuales se analizarán más adelante.
7.2. Negligencia en la toma de muestras.— Una vez que se ha ofrecido a la mujer el sometimiento a determinadas pruebas prenatales para obtener un diagnóstico preciso, puede ocurrir que debido a la poca diligencia del médico al practicar la intervención se produzcan una serie de lesiones: lesiones al feto, a la madre o a ambos. Incluso, en casos extremos se podría dar lugar a su muerte. En tal caso, el profesional sanitario respondería penalmente de acuerdo con la situación concreta.
7.2.1. Lesiones fetales.—El avance reciente de la Medicina en el campo de la reproducción asistida y de las investigaciones sobre el genoma humano ha permitido, por un lado, un mayor conocimiento del proceso biológico del comienzo de la vida humana pero, por otro lado, ha puesto de manifiesto la vulnerabilidad que presenta el no nacido frente a estas nuevas técnicas.
Por todo ello, ante estas nuevas formas de agresión o intervención en el embrión o feto que atentan contra su integridad se ha planteado la necesidad de su protección y así el Código penal español introdujo por primera vez, en el año 1995, el delito de lesiones al feto. En los artículos que se regula esta materia, se castigan las actuaciones sobre el feto cuando se realicen por imprudencia o negligencia profesional —lesión fetal durante la toma de muestras para realizar diagnósticos predictivos—, y también, las realizadas de forma dolosa —lesiones originadas al nasciturus como consecuencia de actividades experimentales—. No obstante, lo más frecuente es que la comisión del delito de lesiones al feto se realice por imprudencia, especialmente, por actuaciones u omisiones de los profesionales de la salud, al tener más posibilidades de incidir sobre el feto directamente o a través del cuerpo de la madre, así como por su especial deber de cuidado durante el embarazo. Por tanto, se puede decir que esta figura delictiva viene a consolidar la tendencia del legislador a considerar que el ser humano, en todas sus fases de desarrollo, es merecedor de tutela penal, por lo que ha de protegerse no sólo su vida, sino también su salud e integridad. Por tanto, se castigan las lesiones prenatales con consecuencias prenatales y postnatales.
7.2.2. Aborto imprudente.—Igualmente, en el año 1995 se procedió a la tipificación del aborto imprudente en los siguientes términos: «El que por imprudencia grave ocasionare un aborto será castigado con pena …», «Cuando el aborto fuere cometido por imprudencia profesional se impondrá, asimismo, la pena de inhabilitación especial para el ejercicio de la profesión, oficio o cargo por un período de uno a tres años. La embarazada no será penada a tenor de este precepto».
Como advierte el tenor literal, se castiga únicamente la «negligencia grave» quedando impunes los supuestos de aborto mediando imprudencia leve, al no existir la correlativa falta de aborto por imprudencia leve.
7.2.3. Lesiones en la mujer gestante.—Cuando se utilizan técnicas invasivas para tomar las muestras necesarias con el propósito de proceder a un análisis genético prenatal, puede ocurrir que se produzca algún tipo de lesión en la mujer. Es probable que si durante el proceso del consejo genético se produjera algún tipo de lesión, ésta será, con toda probabilidad, imprudente, tal vez con la agravación de la imprudencia profesional grave.
7.2.4. Muerte de la mujer gestante—Excepcionalmente, puede ocurrir que al proceder a la toma de muestras pudiera producirse la muerte de la mujer. En este caso, dicho proceder se podría reconducir al delito de homicidio.
En definitiva, cuando a lo largo de las pruebas prenatales se produjera la muerte de la mujer por imprudencia profesional, dicho actuar será punible —aunque existiese consentimiento de la mujer al acto médico—, cuando la inobservancia grave del cuidado objetivamente debido fuera demostrable.
a) Negligencia en la valoración e interpretación de los resultados:
El consejero genético tiene en sus manos el resultado de las pruebas prenatales. En este preciso momento, ha de realizar la valoración y la interpretación de los mismos, objetivos ambos de gran relevancia. Podría suceder que debido a una negligencia médica, el profesional se equivocara en diagnóstico, lo que podría dar lugar al nacimiento de un niño con malformaciones hereditarias o congénitas, que generaría un daño a sus progenitores, susceptible de reparación económica.
Desde el punto de vista del Derecho civil, la reparación del daño requiere la comprobación de sus tres requisitos esenciales, que en este caso serían:
i) La culpa del profesional sanitario demandado: Se enmarcaría dentro de la malpraxis o negligencia, y deberán resolverse según los criterios sobre ella establecidos: mayor flexibilidad en la valoración de errores o fallos diagnósticos, y carga de la prueba por parte del demandante sobre la negligenica incurrida por el sujeto demandado.
ii) La producción real y efectiva de un daño. En principio, todo daño causado por el comportamiento negligente del profesional, podría ser indemnizable económicamente. Se entiende que los sujetos sometidos al diagnóstico se han visto privados de tomar las decisiones reproductivas oportunas teniendo en cuenta que acudieron en busca de asesoramiento y éste fue erróneo.
iii) La relación de causalidad entre la negligencia del profesional sanitario y el nacimiento de un niño con malformaciones no diagnosticadas. En estos casos, como ya se verá, el comportamiento del médico no es la causa de la patología o discapacidad del hijo, pero ha impedido que los consultantes hubieran podido adoptar las medidas necesarias para evitar tener una descendencia con deficiencias.
Volviendo a la posibilidad de que se cometan errores en la valoración de los resultados de un diagnóstico prenatal, se ha de puntualizar, que éstos pueden consistir tanto en diagnosticar falsos negativos como falsos positivos:
1. Falsos positivos: Los identificados falsamente como positivos son casos en que los embriones o fetos examinados se identifican, inicialmente, como portadores del defecto genético, pero, con posterioridad, se descubre su inexistencia.
De acuerdo con estos resultados falsos positivos, las personas toman sus decisiones reproductivas que, en algunos supuestos, pueden plantear repercusiones jurídicas como, en las siguientes circunstancias:
El supuesto partiría del hecho de que los progenitores recurrirían a un aborto embriopático al creer que existen malformaciones fetales, —creencia errónea provocada basada en un diagnóstico incorrecto—.

En tal caso, para proceder al aborto embriopático, en España, es necesario que dos especialistas emitan un dictamen médico previamente a la intervención, así como que el sujeto otorgue su consentimiento libre de vicios a dicha práctica. Posteriormente, otro médico sería quien realizaría la intervención. El controvertido planteamiento jurídico se presenta cuando los dictámenes precedentes a la intervención son erróneos. La solución a este caso no es unánime, sino que hay diferentes opiniones, mostremos una de las opciones al respecto: la persona que emitió el dictamen erróneo podría ser considerado como autor mediato imprudente en un delito doloso exculpado, puesto que erróneamente infringió los deberes objetivos de cuidado ofreciendo un dictamen falso, el cual fue decisivo y con el cual se tenía dominio de la situación. No obstante, este proceder —dictaminar erróneamente— no equivale a lesionar necesariamente, sino que necesita la conducta de otra persona que practique la intervención.
Por consiguiente, este segundo sujeto —también médico— podría responder como autor directo de un hecho doloso porque sabía lo que hacía y conocía los efectos de la intervención. Sin embargo, se puede decir que su actuar estaba amparado por un error de prohibición invencible ya que el consentimiento es una causa de justificación —error sobre los presupuestos fácticos de una causa de justificación—.
2. Falsos negativos: Los identificados falsamente como negativos son casos en los que la prueba inicial no detecta la condición de portador y se supone que los individuos están libres de anomalías cuando, de hecho, son heterocigóticos portadores.
Desde el punto de vista penal, si el médico comete un error diagnóstico y no detecta anomalías, de tal manera que la mujer no recibe la información adecuada para decidir sobre la interrupción del embarazo y el niño nace con graves deficiencias, la conducta es atípica penalmente porque el médico no causó dichas anomalías, ni podrían imputársele tampoco en comisión por omisión.
Sin embargo, en este contexto deben abordarse las reclamaciones civiles que serían interpuestas contra los médicos, y, en ocasiones, contra las administraciones públicas, por su actuar negligente.
En estas reclamaciones los progenitores solicitan una indemnización en nombre propio (wrongful birth) y en representación de su hijo (wrongful life).
Acción de wrongful birth: Consiste en una demanda civil interpuesta por los padres del hijo que tiene una deficiencia contra el médico que fue el responsable de ocasinarles un daño al no proponerle a la mujer una serie de pruebas predictivas, o bien al no detectar o no avisarle sobre la enfermedad o anomalía que padecía el feto, a tiempo de que ésta pudiera abortar, amparada por la ley. Así es, debido a la negligencia médica, se le privó de la oportunidad de tomar una decisión informada sobre la continuidad o interrupción de su embarazo y, por tanto, le reclaman al médico una indemnización por el daño consistente en: a) el daño moral y b) el quebranto económico en los supuestos de haber tenido un hijo aquejado con una enfermedad o anomalía genética.
En España, son escasas las sentencias existentes al respecto pero su número a en aumento, debido al conocimiento que se tiene, cada vez mayor, sobre la posibilidad de ejercitar dichas reclamaciones civiles.
Acción de wrongful life: Consiste en una demanda que interpone el hijo que ha nacido con alguna enfermedad o anomalía contra el médico que actuó con negligencia. Se ha de puntualizar, que cuando se habla de acciones entabladas por el hijo son demandas que pueden ser formuladas por sus representantes legales —padres o tutores—, pero en nombre de aquél. Por ello, es frecuente que al demandar los padres lo hagan por el doble concepto de wrongful birth y de wrongful life.
La causa que motiva la acción de wrongful life es, esencialmente, la reclamación por la negligencia o la malpraxis médica. El niño que padece alguna anomalía alega que el profesional sanitario tenía un deber con él y que ese deber fue incumplido. El sujeto con discapacidad no alega que la negligencia del profesional sanitario fuera la causa de su lesión o de su enfermedad, sino que, la misma, dio lugar a su nacimiento. Por tanto, el niño tendrá que probar, no que el médico causó sus anomalías, sino que su negligencia —por no detectar las anomalías o por informar erróneamente a sus padres—, dio lugar a su nacimiento.
De hecho, se dice que «la realidad del concepto de wrongful life, es que los demandantes existen y sufren debido a la negligencia de terceras personas ». En este supuesto, el hijo demandante argumenta que «de no haber sido por el consejo médico inadecuado, no habría nacido para experimentar el sufrimiento propio de su enfermedad », y por ello, solicita al médico que le indemnice en concepto de: a) daños económicos que acarrea su vida enferma (educación especial, medicamentos, cuidados médicos); b) daño moral: el hecho mismo de haber nacido, puesto que considera que hubiera sido mejor para él no haber nacido que vivir en las condiciones en las que lo hace. Evidentemente, la valoración de los daños resulta difícil en el caso de estos daños morales, por lo que la fórmula más expresiva sería la que manda fijar la indemnización en atención a las circunstancias y necesidades del caso concreto, es decir, una estimación económica de los bienes inmateriales de que la víctima se ha visto o se verá temporal o permanentemente privada.
Teniendo presente en qué consisten estas reclamaciones civiles, analizaremos, a modo de ejemplo, algunas de las sentencias españolas que existen al respecto, para valorar el actuar del profesional sanitario durante la práctica de los diagnósticos prenatales.
En primer lugar, tenemos la sentencia del Tribunal Supremo de 6 de junio de 1997, en la cual, los hechos ocurrieron de la siguiente manera: una mujer se sometió a unas determinadas pruebas de diagnóstico prenatal, pero al obtener los resultados, se dieron cuenta de que la máquina se había estropeado y tenía que repetirse la prueba. Pasaron varias semanas cuando le comunicaron a la mujer el fracaso de la prueba y la necesidad de que la repitiera. Cuando obtuvieron los resultados de las segundas pruebas, confirmaron que, efectivamente, existía una anomalía fetal pero la mujer no pudo abortar, bajo la indicación eugenésica, porque había superado el plazo estipulado al efecto por la ley. Nació un hijo con síndrome de Down que precisaba una atención fija permanente y por lo común asalariada. El juez falló a favor de la demandante porque debido a la negligencia médica se privó a la mujer de la posibilidad de interrumpir el embarazo.
Una segunda sentencia, la tenemos dos años más tarde, cuando el Tribunal Supremo el 4 de febrero de 1999 desestimó el recurso de casación de los padres demandantes y absolvió al hospital y a una doctora. En efecto, el Supremo declaró que no todo daño es indemnizable por grave que sea, si antes no se prueba que trae causa directa en la intervención médica. En este caso se rechazó la demanda aunque nació un niño con malformación congénita grave, ya que los hechos demostraban que la ginecóloga se ajustó a los protocolos realizando las ecografías oportunas. Hubiera sido necesario que los padres informaran a la doctora de que vivían junto a una central nuclear, para que aquélla les hubiera ofrecido pruebas prenatales de mayor precisión, que hubieran podido detectar la malformación fetal.
Estas dos sentencias son ejemplos de cómo los tribunales españoles empezaron a sentar jurisprudencia en un tema novedoso en el que hubo algunas cuestiones que tuvieron que reformularse como, lo referente a: a) La carga de la prueba. Así es, en la mayoría de los casos, la jurisprudencia ha establecido el criterio de presunción de culpa y por tanto, de inversión de la carga de la prueba, donde el demandado es quien tiene que demostrar que no hubo culpa en su actuación. Sin embargo, este criterio no se sigue en estos supuestos, puesto que es más fácil para el médico probar que sí informó a los sujetos sobre las pruebas, los riesgos, etc. Así, es él quien dispone de más medios —la historia clínica, el formulario de consentimiento informado, para probar que su actuar fue diligente; b) otro problema con el que se encontraron, era que uno de los elementos decisivos para poder imputar la responsabilidad y la consiguiente condena a los profesionales de la Medicina, que actuaban de forma negligente durante el proceso del consejo genético, era determinar la relación de causalidad existente entre la conducta y el daño causado. No obstante, esta relación de causalidad introdujo dificultades en el enjuiciamiento de estos casos, dado que, por definición, en los comportamientos omisivos no existe, en sentido estricto, causalidad y hay que recurrir a otros criterios de imputación objetiva del resultado.
En definitiva, con el paso del tiempo, las demandas basadas en estas materias han proliferado y la jurisprudencia va asentándose, lo que proporciona una seguridad jurídica para los ciudadanos.

Véase: Consejo genético, Datos de carácter personal, Derecho a la procreación, Diagnóstico preimplantatorio, Diagnóstico prenatal, Diagnósticos genéticos, Embriones humanos, Esterilización voluntaria, Eugenesia, Información, Investigación, La Selección de sexo, La Terapia génica, Delitos relativos a manipulación genética, Lesiones al feto, Responsabilidad médica, Selección de sexo, Técnicas de Reproducción asistida, Terapia génica, Terapia prenatal, Aborto, Wrongful life, birth, Wrongful conception, pregnancy.

Bibliografía: AA.VV., Pruebas genéticas. Genética, Derecho y Ética, Ed. Universidad Pontificia de Comillas, 2004; AA.VV., La ética y el derecho ante la Biomedicina del futuro, Ed. Universidad de Deusto, Bilbao, 2006; ABELLÁN, Fernando, Selección genética de Embriones: entre la libertad reproductiva y la eugenesia, Editorial Comares, Granada, 2007; ALKORTA IDIAKEZ, Itziar, Regulación jurídica de la Medicina reproductiva. Derecho Español comparado. Ed. Aranzadi, 2003; EMALDI CIRIÓN, Aitziber, Implicaciones jurídicas del consejo genético, Ed. Cátedra Interuniversitaria Fundación BBVA-Diputación Foral de Bizkaia, de Derecho y Genoma Humano, Universidad de Deusto-Universidad del País Vasco-Ed. Comares, Bilbao-Granada, 2001; ROMEO CASABONA, Carlos María, Los genes y sus leyes. El derecho ante el genoma humano, Ed. Cátedra Interuniversitaria Fundación BBVA-Diputación Foral de Bizkaia de Derecho y Genoma Humano, Universidad de Deusto, Universidad del País Vasco — Ed. Comares, Bilbao-Granada, 2002.


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