ENCICLOPEDIA de BIODERECHO y BIOÉTICA

Carlos María Romeo Casabona (Director)

Cátedra de Derecho y Genoma Humano

diagnóstico preimplantatorio (Jurídico)

Autor: AitziberEmaldi Cirión

I. Introducción.—Las nuevas tecnologías de la reproducción ya no sólo se utilizan para combatir la esterilidad o infertilidad humana sino que, van más allá, están dando lugar a una Medicina predictiva que utiliza diagnósticos genéticos para que los progenitores tengan mayores y mejores opciones reproductivas.
Así es, se está poniendo a disposición de las personas nuevas herramientas predictivas, como es el diagnóstico genético preimplantacional que permite, entre otras aplicaciones, descartar para la reproducción aquéllos embriones que presenten algún tipo de anomalía, enfermedad o predisposición. Sin embargo, no se ha de olvidar que, en ocasiones, existen mutaciones genéticas o factores teratógenos que en el último momento influyen en el desarrollo de una anomalía fetal.
La aplicación de estos diagnósticos debe ir siempre precedida de información y de un consejo genético apropiado, que se ofrecererá a las personas con problemas reproductivos, es decir, cuando tuvieran problemas de esterilidad o pudieran transmitir algún tipo de enfermedad a la descendencia. En este último supuesto, el consejero genético informará sobre los riesgos de transmitir esa enfermedad, sobre las diferentes pruebas diagnósticas existentes a las que pueden someter dependiendo del momento en que se encuentren las personas (antes o durante el embarazo) y las alternativas de que disponen una vez obtenidos los resultados de los diagnósticos. Con toda esta información, el sujeto decidirá libremente sobre su proyecto reproductivo.
Por tanto, el asesoramiento genético se configura como un requisito para el diagnóstico genético preimplantacional, tal y como se proclama en el Convenio de Biomedicina del Consejo de Europa (1997) en vigor en España desde el año 2000.
En efecto, la norma exige la prestación de un asesoramiento genético apropiado como condición para la realización de pruebas predictivas de enfermedades genéticas o que permitan identificar al sujeto como portador de un gen responsable de una enfermedad o detectar una predisposición o susceptibilidad genética de aquélla.

II. El diagnóstico genético preimplantacional.— El diagnóstico preanidatorio, también llamado, preimplantatorio o preimplantacional, es la aproximación al diagnóstico de un defecto genético mediante la biopsia y análisis in vitro, de un corpúsculo polar, o de un blastómero o un blastocisto, con el objetivo de prevenir trastornos genéticos, en parejas con riesgo de tener una descendencia afectada por una enfermedad genética, seguido de un proceso de fertilización in vitro.
Este diagnóstico consiste en un proceso que tiene varias fases diferenciadas en las que debe estar presente, y de manera continuada, un asesoramiento genético no directivo. Entre dichas fases destacamos las siguientes:
a) Consulta al profesional sanitario sobre los posibles problemas reproductivos que pudiera tener el sujeto o la pareja. Tras la consulta, el profesional les proporcionará información sobre los análisis genéticos preimplantacionales y las alternativas que tendrán dependiendo de los resultados de aquéllos.
b) Sometimiento a las técnicas de reproducción humana asistida, en concreto, a la fecundación in vitro, aún cuando la pareja no presente problemas que impidan la procreación natural, con el objeto de obtener embriones que sean sometidos al diagnóstico preimplantacional.
c) Extracción de una blastomera o célula del embrión en sus primeros estadios. Así es, en este momento el cigoto contiene un pronúcleo paterno, procedente del espermatozoide, con 23 cromátides, y un pronúcleo materno, resultante de la división del ovocito, también con 23 cromátides. Estas cromátides se duplicarán, para que el cigoto, ya con 46 cromosomas, sufra la primera división embrionaria, y pase al estadio de dos células. A continuación, las células del embrión seguirán dividiéndose, pero no de forma sincrónica, que produciría estadios de 4 y 8 células, sino de forma asincrónica, dando así estadios intermedios. La fase de 6-8 células será la elegida para proceder a realizar la biopsia embrionaria, ya que será lo suficientemente avanzada como para poder obtener dos células en caso necesario, y lo bastante temprana como para que el embrión pueda ser transferido en el momento óptimo, una vez realizado el diagnóstico.
d) Procesamiento de la célula obtenida para realizar en ella diagnósticos cromosómicos y moleculares que permitirán detectar las anomalías cromosómicas o alteraciones genéticas causantes de una enfermedad o malformación que pudiera tener aquél.
Son diversas las técnicas empleadas en este diagnóstico pero se puede hablar fundamentalmente de dos: 1) La reacción en cadena de la polimerasa (PCR): es un procedimiento que permite la amplificación de secuencias específicas de ADN in vitro, y que se utiliza para localizar mutaciones específicas causantes de enfermedades monogénicas. Permite detectar específicamente embriones enfermos, con la ventaja de no tener que desechar aquéllos que potencialmente podrían serlo simplemente por su sexo (piénsese en los casos de enfermedades monogénicas ligadas al sexo); 2) Hibridación in situ: se emplea para el análisis cromosómico y consite en la utilización de sondas de ADN específicas marcadas, que hibridan con determinados cromosomas o fragmentos cromosómicos. Se emplea para el diagnóstico de enfermedades ligadas al cromosoma X, para situaciones en que se requiere la identificación de determinados cromosomas o fragmentos cromosómicos en embriones de pacientes con anomalías estruturales, para mujeres con abortos de repetición, para pacientes de fecundación in vitro de edad avanzada y en parejas sometidas a la Microinyección Intracitoplásmica de Espermatozoides por factor masculino severo con alteraciones meióticas evidenciadas por biopsia testicular.
e) Transferencia a la mujer del embrión cuyo análisis genético demuestre que no está afecto por una anomalía o enfermedad.
2.1. Indicaciones para proceder al diagnóstico preimplantacional (DGP).—Como se ha visto anteriormente, la práctica de este diagnóstico es un proceso largo y con unos riesgos determinados, ya que exige, como punto de partida, el recurso a la fecundación in vitro. Por ello, las personas que lo solicitan suelen hacerlo con base en alguna indicación médica o por encontrarse en una situación clínica determinada, que lo recomienda, pensemos en algunas de ellas:
a) Enfermedades monogénicas, autosómicas dominantes, autosómicas recesivas o enfermedades ligadas al cromosoma X.
b) Enfermedades ligadas al cromosoma X, cuya mutación genética sea aún desconocida.
c) Enfermedades relacionadas con anomalías cromosómicas estructurales (translocaciones, inversiones, etc), que son el resultado de reordenamientos croosómicos defectuosos que dan lugar a alteraciones genéticas.
d) Optimización de las técnicas de fecundación in vitro en pacientes infértiles, mediante el cribado de aneuploidías.
e) Predisposición al cáncer y las susceptibles de presentar una enfermedad genética de aparición tardía.
f) Cuando sea indicado para tener un hijo con antígenos leucocitario humano, compatibles con otro hermano enfermo, que le permita al primero ser donante de sangre de cordón umbilical y ofrecer así una terapia al hermano.
Por otra parte, para proceder al uso del diagnóstico preimplantatorio no basta únicamente con que los sujetos presenten alguna situación clínica de las anteriormente mencionadas, sino que además, es necesario, cumplir otra serie de requisitos que la ley española encomienda, en este caso, a los profesionales sanitarios. En efecto, nos estamos refiriendo a la información que debe ofrecer el profesional al sujeto antes de que éste emita su consentimiento para someterse a cualquier análisis genético en el ámbito sanitario, que como mínimo incluirá: a) la finalidad del análisis genético para el cual consiente; b) el lugar de realización del análisis y destino de la muestra biológica al término del mismo, sea aquél la disociación; c) otros destinos, para lo cual se solicita el consentimiento del sujeto fuente; d) dar a conocer las personas que tendrán acceso a los resultados de los análisis cuando aquéllos no vayan a ser sometidos a procedimientos de disociación o anonimización; e) advertir sobre la posibilidad de que aparezcan descubrimientos inesperados y su posible trascendencia para el sujeto, así como sobre la facultad de éste de tomar una posición en relación con su comunicación; f) advertir sobre la implicación que puede tener para sus familiares la información que se llegue a obtener y la conveniencia de que él mismo, en su caso, transmita dicha información a aquéllos; g) ofrecerles asesoramiento genético, una vez obtenidos y evaluados los resultados del análisis; h) informar al sujeto sobre los derechos que tiene sobre sus datos personales: de acceso, rectificación, oposición y cancelación.
Una vez que se dan estas indicaciones y se cumplen con los requisitos exigidos, cabe plantearse las distintas posturas que existen en relación con la valoración de la utilización del diagnóstico para seleccionar embriones dependiendo del tipo de enfermedad o predisposición del que son portadores:
a) Teoría de la libre decisión de los padres: son los padres a los que corresponde, exclusivamente, la decisión de utilizar el diagnóstico preimplantatorio, puesto que se presume que nadie mejor que ellos para valorar la gravedad de una enfermedad familiar, que quizá hayan padecido personalmente. Estos supuestos caerían dentro del ámbito de la libertad reproductiva de la pareja, de su derecho a decidir todo lo referente a sus opciones procreativas.
b) Teoría del control público: consistiría en la existencia de un listado cerrado de patologías para las que se indicara el diagnóstico preimplantario. Este listado debería revisarse y actualizarse con arreglo a la evolución del conociento científico.
c) Teoría de la protección a ultranza de la identidad genética: de acuerdo con esta teoría, cada individuo tendría una dotación genética distinta a los demás y, por ello, debería ser respetada de forma absoluta.
d) Teoría de la autorización administrativa previa valoración ética individualizada: en estos supuestos, sería un comité ético el que estudiaría la problemática particular de cada caso en que se solicitase un diagnóstico preimplantacional para que, posteriormente, la autoridad a la que corresponda autorizase la solicitud.

III. Aplicaciones del diagnóstico genético preimplantatorio.— Las aplicaciones que pueden tener estos diagnósticos predictivos son cada vez mayores, de hecho, permiten: que las parejas de alto riesgo no transmitan una enfermedad a su descendencia; seleccionar embriones sanos; limitar el número de abortos terapéuticos debidos a causas que podrían apreciarse antes de la implantación del embrión; proceder a la selección de sexo cuando existan motivos terapéuticos; seleccionar embriones con fines terapéuticos para terceros; utilizar los embriones desechados con fines de experimentación e investigación; y proceder a técnicas terapéuticas en el preembrión vivo in vitro.
No obstante, detrás de ese abanico extraordinaro de aplicaciones que conducirían a tener una descendencia sana, se atisban una serie de preocupaciones éticas y jurídicas planteadas por los detractores del uso de este diagnóstico, que basan sus opiniones en la Declaración Universal sobre Bioética y Derechos Humanos de la UNESCO (2005). En esta Declaración se proclama que se deben tener en cuenta de forma debida las repercusiones de las ciencias de la vida en las generaciones futuras y, en particular, en la constitución genética. Asi mismo, consideran que deben existir unas mínimas reglas que marquen el campo de actuación en el que puedan desenvolverse las decisiones de los ciudadanos, de recurrir a la tecnología genética para influir en la dotación genética de sus descendientes, bien sea mediante la selección de embriones utilizando un diagnóstico preimplantacional como a través de la terapia génica.
Desde el punto de vista jurídico, pueden plantearse varias cuestiones:
En primer lugar, hay algunos autores que dudan sobre la inocuidad de los métodos de cultivo y biopsia que se llevan a cabo en los embriones sometidos a la técnica del diagnóstico preimplantatorio, por ello, consideran que debería de haberse autorizado primero como técnica experimental antes de aceptar su implantación en la rutina clínica, y ello por aplicación del principio de precaución. De acuerdo con este principio jurídico, la falta de evidencia científica respecto a la verificación de un posible daño para el medio ambiente o para la salud humana, lejos de justificar la pasividad del derecho, hace necesaria una intervención tutelar preventiva, como la que se derivaría en este caso, del condicionamiento de su admisión a la prueba de su eficacia y seguridad bajo los controles propios de los ensayos clínicos.
En segundo lugar, podrían plantearse acciones contra los profesionales en los casos en los que su actuar irresponsable o negligente produjera un daño merecedor de un resarcimiento o indemnización. Así es, pudiera suceder que el profesional sanitario no informara a los sujetos sobre la posibilidad de someterse a este diagnóstico, lo que supondría para algunos el privarles de tener descendencia por miedo a transmitir algún tipo de patología a la misma. Igualmente, se podría hablar de negligencia profesional cuando el consejero genético interpretara erróneamente los resultados del diagnóstico preimplantatorio y por tanto, ofreciera un diagnóstico equivocado que conllevaría bien a la implantación de embriones con algún tipo de anomalía, que de no detectarse con futuros diagnósticos genéticos prenatales daría lugar al nacimiento de un hijo con anomalías o, al contrario, el rechazo de embriones sanos que se descartarían para la procreación por haber sido diagnosticados como portadores de patologías.
Desde una perspectiva ética es una práctica seriamente cuestionada, por diferentes motivos: en primer lugar, porque hay quienes creen que es inmoral por los medios que emplea, ya sea porque la extracción de una célula del blastocisto pone en peligro la vida del embrión, o porque consideran que la célula extraída, al ser totipotente, debe ser considerada, una vez seleccionada, como otro embrión, que se sacrifica en aras de la buena marcha de la procreación. En segundo lugar, hay quienes creen que la idea misma de utilizar el diagnóstico preimplantatorio para descartar la implantación de algunos embriones atenta directamente contra el propósito de la Medicina, puesto que, en lugar de servir para curar, al no haber terapias génicas al efecto, la Biomedicina acaba contribuyendo a la muerte del ser humano. En tercer lugar, se censura esta práctica por considerarla de naturaleza eugenésica, dado que provoca la eliminación de algunos embriones siguiendo el criterio de las predisposiciones o patologías que los aquejan. La respuesta a esta última cuestión dependerá, no obstante, del estatuto que se adjudique al embrión humano. Así es, si se cree que un embrión es una persona, dejarlo morir por poseer una enfermedad o predisposición es algo moralmente terrible. De lo contrario, si se considera que es un grupo de células con ciertas potencialidades que, sin embargo, no debería atribuirsele derecho alguno, será difícil encontrar razones por las que oponerse a éste.
Visto hasta el momento un planteamiento general, a continuación se analizará, de manera pormenorizada, hasta qué punto es ético y legal el uso de los diagnósticos preimplantacionales para cada una de las aplicaciones que se le puede dar al mismo.
3.1. Selección de embriones por motivos terapéuticos.— Como ya se indicó anteriormente, una de las aplicaciones más frecuentes de este diagnóstico es la de seleccionar embriones sanos –por no detectarse en ellos patologías o predisposiciones— para ser implantados en la mujer. Así es, con este diagnóstico se podrán detectar en el embrión:
a) Enfermedades graves de aparición temprana, que pueden condicionar seriamente el futuro desarrollo de una persona. En estos supuestos el diagnóstico tiene una aceptación social amplia hallándose autorizado legalmente en muchos países, así por ejemplo, en España, Grecia, Bélgica, Francia, Reino Unido, Dinamarca, Noruega, Finlandia y en Suecia. No obstante, no hemos de olvidar que hay países que rechazan, por regla general, la práctica del diagnóstico preimplantatorio, salvo en algún supuesto concreto, por considerar que contraviene el derecho a la protección del embrión y por el riesgo a favorecer tendencias eugenésicas, véanse los casos de Alemania, Austria, Suiza e Italia.
Para tener una idea sobre el tipo de enfermedades graves de aparición temprana a las que nos estamos refiriendo mencionemos algunas de ellas: Atrofia Muscular Espinal, Distrofia Muscular de Duchenne; Enfermedad de Huntington, Fibrosis Quística, Hemofilia A, Hemofilia B, Síndrome de Alport ligado al cromosoma X. Todas ellas, se caracterizan, precisamente, por su gravedad y sus escasas técnicas terapéuticas para quien las padezca.
b) Predisposiciones multifactoriales y de expresión fenotípica variable. En estos casos, no existe consenso social sobre su conveniencia puesto que se suscitan cuestiones éticas y jurídicas de gran relevancia a la hora de utilizar el diagnóstico preimplantacional, con el fin de no transferir embriones que, en principio, son sanos pero a los cuales se les detecta una predisposición. El motivo para este desacuerdo se basa en el hecho de que la detección de una predisposición a padecer una enfermedad no significa que en un futuro se desarrolle la misma sino que serán diversos factores: ambientales, alimenticios, etc., los que influyan en su desarrollo pudiendo, por tanto, el sujeto no llegar nunca a padecer esa enfermedad.
En este sentido, Reino Unido, fue el primer país que permitió el uso de estos diagnósticos para detectar predisposiciones en los preembriones con el objetivo de no transferirlos a la mujer. Así es, la Human Fertilisation and Embryology Authority (HFEA) (Autoridad sobre Fecundación Humana y Embriológica) autorizó el uso del diagnóstico preimplantacional para detectar la predisposición a diversas enfermedades: Beta-Talasemia, Fifrosis Quística, Distrofia Muscular de Duchenne, Huntington o el Cáncer de colon hereditario (Familial Adenomatous Polyposis Coli), la justificación para estas autorizaciones se basaba en la gravedad de aquéllas.
Analicemos a continuación, el ejemplo del cáncer de colon hereditario, que es de los primeros que solicitaron la autorización de la HFEA. Se trata de una enfermedad que es grave y que se desarrolla, por lo general, cuando el niño llega a la adolescencia, la mayoría de los afectados con esta predisposición suelen sufrir cánceres de recto y colon e, incluso, es normal que se tengan que someter a una intervención quirúrgica para extirparles el colon. Ante la naturaleza de dicha enfermedad se solicitó a la HFEA la licencia para poder llevar a cabo el diagnóstico preimplantatorio porque consideraban que había un riesgo significativo para desarrollar dicha enfermedad. Los centros sanitarios consideraban que las parejas con esta enfermedad tenían un cincuenta por ciento de posibilidades de transmitir dicha condición a su descendencia, por lo que el uso de este diagnóstico permitiría detectar qué pre- embriones tendrían la condición de portadores y cuáles no y de esta manera, se haría una selección embrionaria y se ayudaría a las familias a tener hijos sanos. La HFEA autorizó su realización.
En España, el uso de los diagnósticos preimplantacionales con el propósito de seleccionar embriones, por motivos terapéuticos está permitido por ley, desde el año 1988. En un principio, se permitía la posibilidad de llevar a cabo este diagnóstico en preembriones, vivos o in vitro, cuando tuviera por finalidad la valoración de su viabilidad o no, o la detección de enfermedades hereditarias, a fin de tratarlas si ello fuera posible, o de desaconsejar su transferencia para procrear. Asimismo, se instaba al Gobierno para que estableciera una lista de enfermedades genéticas o hereditarias que pudieran ser detectadas con el diagnóstico prenatal —en sentido amplio: diagnósticos preimplantacionales y prenatales—, a efectos de prevención o terapéutica y susceptible de ser modificada a medida de que los conocimientos científicos así lo exigieran. Aunque esta lista no se creó, la intención del legislador, de aquélla época, era similar a la postura que se ha tomado en Reino Unido, es decir, se recomendaba la práctica de este diagnóstico dependiendo del tipo de predisposición a una enfermedad o el tipo de anomalía que se tuviera riesgo de transmitir.
En la actualidad en España, hay diversas normas que regulan la práctica del diagnóstico preimplantatorio con objeto de llevar a cabo una selección embrionaria. Así, tenemos la Ley de Reproducción Asistida de 2006 y la Ley de Investigación Biomédica de 2007, normativa, ésta última, que está llamada a complementar la anterior. En estos textos se autoriza la realización de análisis genéticos predictivos para: a) la detección de enfermedades hereditarias graves, de aparición precoz y no susceptibles de tratamiento curativo posnatal con arreglo a los conocimientos científicos actuales, con objeto de llevar a cabo la selección embrionaria de los preembriones no afectos para su transferencia; b) la detección de otras alteraciones que puedan comprometer la viabilidad del embrión; c) para cualquier otra finalidad siempre que lo autorice expresamente y caso por caso, la autoridad sanitaria correspondiente, previo informe favorable de la Comisión Nacional de Reproducción Humana Asistida (CNRHA), que deberá evaluar las características clínicas, terapéuticas y sociales de cada caso, póngase como ejemplo cuando se utilice el diagnóstico preimplantatorio con fines terapéuticos para tercero. En relación a esta Comisión Nacional de Reproducción Humana Asistida diremos que se trata de un órgano colegiado, de carácter permanente y consultivo, dirigido a asesorar y orientar sobre la utilización de las técnicas, a contribuir a la actualización y difusión de los conocimientos científicos y técnicos en esta materia, así como la elaboración de criterios funcionales y estructurales de los centros y servicios donde aquéllas se realizan.
Volviendo a la utilización de los diagnósticos preimplantatorios, cuando los mismos se utilizan para confirmar la predisposición o susceptibilidad genética a una enfermedad y en base a ella decidir, por parte de los progenitores, si quieren o no que dicho preembrión se les transfiera al útero materno, esto conlleva una serie de planteamientos éticos y jurídicos:
En primer lugar, desde el punto de vista ético porque se está rechazando un preembrión que podría dar lugar a una persona sana que nunca desarrollaría la enfermedad. En este supuesto, sería positivo hacer este tipo de selección siempre que esté justificada por la importancia y la gravedad de la predisposición hacia una enfermedad y con una autorización expresa, caso a caso, y previo informe de una Comisión nombrada al efecto por la autoridad competente.
En segundo lugar nos encontraríamos ante un conflicto de intereses si la pareja de quien proviene el embrión con una enfermedad o con una predisposición quisiera que se le transfiriese, en todo caso. En este supuesto, la voluntad de la pareja es relevante porque se les considera personas que tienen en cuenta el principio de la paternidad-maternidad responsable. Además, se sobreendiende que éstos han tenido en cuenta la gravedad de la anomalía, puesto que no es lo mismo: a) que los pre-embriones tengan una predisposición cuya efectividad dependerá de factores externos; b) que el preembrión presente anomalías que darán lugar a enfermedades graves, incluso, que pudieran ser incompatibles con la vida; c) que la anomalía embrionaria pudiera corregirse mediante un tratamiento postnatal o mediante terapia fetal. A la vista de estas hipótesis tan distintas, se plantea la duda de si ha de primar el deseo de los padres de procrear o la perspectiva ético-moral, incluso jurídica, del profesional sanitario, que puede considerar no aconsejable transferir el embrión en estas condiciones y tener en cuenta los intereses del futuro ser.
En estos casos, la transferencia de estos embriones con anomalías no dejaría de ser un contrasentido puesto que si la pareja recurre a técnicas de reproducción asistida es con la intención de tener hijos sanos, de lo contrario, sería lógico tener hijos de manera natural y someterse a los diagnósticos genéticos prenatales. Por tanto, no sería correcto transferir embriones que no estén sanos, ya que se están poniendo a disposición de las personas medios técnicos, económicos y científicos para favorecer la procreación y, siendo posible, se ha de garantizar que sea sana.
Desde el punto de vista jurídico, se recomienda no transferir los embriones que presenten características biológicas que puedan impedir su desarrollo, es decir, aquéllos respecto a los que se demuestre que tienen patologías cromosómicas o genéticas graves, incluso, se ha llegado a considerar dicho actuar como una infracción.
3.2. Selección de embriones con finalidad terapéutica para un tercero.—Otro de los motivos para llevar a cabo una selección de embriones es por existir una finalidad terapéutica para un tercero. El caso clínico consistiría en la solicitud de un diagnóstico preimplantacional para detectar una enfermedad hereditaria grave, en combinación con la determinación de antígenos de histocompatigilidad, formulada por una pareja con un hijo que padece una enfermededad, —pongamos por ejemplo, la leucemia mieloblástica aguda—, y necesita un donante compatible, que sería su futuro hermano previamente seleccionado en fase embrionaria. Una vez nacido, actuaría como donante cediéndole las células madre del cordón umbilical o, en su caso, mediante un trasplante de médula ósea.
No obstante, para llegar al final de este caso clínico hay que tener en cuenta la importancia de los pasos previos puesto que tras un diagnóstico preimplantacional es posible que se den tres situaciones diferentes:
a) que algún embrión fuera portador de la misma enfermedad que ya padecía el primer hijo enfermo;
b) que hubiera embriones sanos —no portadores—, que no fueran inmunológicamente compatibles con el hijo enfermo;
c) que el análisis diera como resultado la existencia de embriones sanos y compatibles inmunológicamente con el hijo enfermo.
A la vista de estos planteamientos, podría haber ocurrido que se hubieran descartado para la procreación no sólo los embriones portadores — objetivo principal del diagnóstico preimplantacional—, sino también los embriones sanos no compatibles inmunológicamente con el hermano enfermo. Esta situación nos lleva a reflexionar sobre el hecho de que se están creando embriones, en principio, con fines de procreación aunque se haya decidido, posteriormente, que algunos de esos embriones sanos no serán transferidos, es decir, no serán destinados a la reproducción. Este actuar podría chocar con el derecho interno de aquéllos países en los que se prohíbe crear embriones con fines distintos a la procreación (piénsese en un fin únicamente terapéutico).
La normativa española actual permite este proceder siempre que exista autorización expresa de la autoridad sanitaria correspondiente, que estudiará, caso por caso, y cuando exista un previo informe favorable de la Comisisión Nacional de Reproducción Humana Asistida, que deberá evaluar las características clínicas, terapéuticas y sociales del mismo. Por tanto, se permite legalmente rechazar para la implantación embriones sanos, incluso, sin ningún tipo de anomalía o de predisposición pero que fueran incompatibles con la persona a la que quieren aplicar la terapia.
Desde el punto de vista ético esta selección de embriones con fines terapéuticos para terceros, traería a colación la posible cosificación de los seres humanos y de su instrumentalización. Sin embargo, hay que reflexionar hasta qué punto todos los nacimientos se utilizan como un instrumento, pongamos de ejemplo, el hecho de tener hijos para que nos cuiden cuando seamos mayores, para arreglar un matrimonio malogrado, para perpetuar un apellido o para salvar la vida de un hermano. Por ello, desde la perspectiva de quien escribe esta voz, en estos supuestos no se estaría instrumentalizando a las personas, si una vez que han nacido se les trata con la dignidad y el respeto que merecen. Casos distintos, en los que se podría hablar de cosificación de una persona serían: cuando se recurra a la fecundación in vitro para proceder a la selección de embriones con motivos terapéuticos para un tercero, y una vez nacida la persona y utilizada como donante de células troncales se le abandonara o se le diera en adopción; o cuando el futuro ser fuera creado con el único propósito de ser donante y tiene que estar toda su vida donando células troncales a su hermano enfermo.
3.3. Selección de embriones afectados por una enfermedad.—Existen casos excepcionales en los que parejas integradas por personas afectadas por determinadas patologías, enfermedades o dispacidades, como por ejemplo, la sordera, solicitan tener un hijo con los mismos defectos que padecen ellos, con el fin de procurarles, según su perspectiva, una mayor integración familiar. Consideran que un niño no afectado podaría sufrir más en una familia de afectados, a quienes vería como diferentes.
Sobre esta cuestión el ordenamiento jurídico español es claro, puesto que prohíbe este tipo de prácticas, bien por aplicación del principio general del derecho que impide dañar a otro, bien sobre la base de normas concretas como la proclamación de que las técnicas de reproducción asistida tienen entre sus fines la prevención de enfermedades, o la exigencia de que las mismas sólo puedan llevarse a cabo cuando no supongan riesgo grave para la salud, física o psíquica, de la mujer o de la descendencia.
Además, la realización de una selección embrionaria dirigida deliberadamente a buscar hijos con anomalías físicas o psíquicas, podría abrir la vía de la responsabilidad de los padres por la comisión de un daño. Así, podría pensarse en la posibilidad de que el hijo demandara, por vía civil, a sus progenitories: acciones de wrongful life exigiéndoles una indemnización porque su decisión de tenerle, a sabiendas, de que padecería alguna enfermedad o discapacidad que condicionaría toda su vida, le supuso a aquél un daño.
3.4. Selección de sexo por motivos terapéuticos.— Otra de las utilidades del diagnóstico preimplantacional es la selección de embriones en base a su sexo. En efecto, mediante estos diagnósticos se puede averiguar el sexo del embrión y, gracias a ello, seleccionar el mismo evitando así el nacimiento de niños afectos por una enfermedad ligada al cromosoma sexual.
Desde el punto de vista normativo, esta materia está regulada en el Convenio de Biomedicina que entró en vigor en España en el año 2000 y por tanto, es parte del ordenamiento interno. En dicha norma se señala en relación con la selección de sexo lo siguiente: «No se admitirá la utilización de técnicas de asistencia médica a la procreación para elegir el sexo de la persona que va a nacer, salvo en los casos en que sea preciso para evitar una enfermedad hereditaria grave vinculada al sexo».
Si se hace un estudio detallado de este artículo se puede observar que su redacción puede dar lugar a interpretaciones de muy diversa índole que podrían conllevar a diferentes consecuencias y por tanto, generar inseguridad jurídica. Por ello, se analizará a continuación lo que pretende regular el legislador en este Convenio.
En primer lugar y llevando el orden establecido por la propia redacción, se ha de examinar qué se quiere decir cuando, como regla general, se estipula que «no se admitirá la utilización de técnicas de asistencia médica a la procreación para elegir el sexo de la persona que va a nacer». Esta redacción debería entenderse en un sentido amplio del término, es decir, entendiendo que no han de utilizarse ni técnicas de reproducción asistida ni tampoco cualquier otra técnica que permita la reproducción fuera del proceso natural.
En segundo lugar, el Convenio establece «que no se puede elegir el sexo de la persona que va a nacer». De acuerdo con el código civil español sólo el nacimiento determina la personalidad y sólo se reputará nacido el feto que tuviere figura humana y viviere veinticuatro horas enteramente desprendido del seno materno. Por consiguiente, el Convenio debería haber dicho que no se puede elegir el sexo de «Los que van a nacer».
En tercer lugar, en cuanto a la expresión «…Que va a nacer». Debería de aclararse que se castigará la práctica de la selección de sexo cuando no existan motivos terapéuticos, tanto si la persona llega a nacer como si la persona, por otras circunstancias, no hubiera llegado a nacer —por ejemplo, si se produjera un aborto espontáneo—, en cuyo caso hubiera habido una selección de sexo pero con resultado cortado.
En cuarto lugar, hemos de hacer referencia a la finalidad exigida a la hora de seleccionar el sexo: «para evitar una enfermedad hereditaria grave vinculada al sexo». Aunque no se dice expresamente en este artículo podríamos llegar a entender que no se prohibirá la selección de sexo por motivos terapéuticos en dos supuestos:
a) Cuando sea para evitar que nazca una persona que PADEZCA una enfermedad hereditaria grave ligada al sexo.
En efecto, estaríamos ante supuestos de enfermedades dominantes ligadas al cromosoma X, que tienen, principalmente, tres características singulares:
1. Todas las hijas de los varones afectados están afectadas pero no así los hijos varones.
2. Una mujer heterocigota afectada transmitirá el rasgo a la mitad de sus hijos, estando igualmente afectados los varones y las mujeres.
3. En promedio, habrá doble número de mujeres afectadas que de varones.
En definitiva, en este supuesto se podría elegir el sexo varón y, de esta manera, asegurarse de que no naciera una hija que padeciera dicha enfermedad. Es decir, se tiene la posibilidad de elegir entre un embrión masculino sano y un embrión femenino enfermo, por lo que sería lógico elegir el de sexo masculino por ser el sano.
b) Cuando sea para evitar que nazca una persona PORTADORA de una enfermedad aunque, realmente, no sepamos si la desarrollará.
Son supuestos de enfermedades recesivas ligadas al cromosoma X, pongamos de ejemplo, la Distrofia Muscular de Duchenne, que se caracteriza por las siguientes peculiaridades:
1. Afecta a los varones fundamentalmente.
2. Un varón afecto no tendrá hijos varones afectos, sin embargo, sus hijas serán portadoras.
3. Un individuo afecto proviene de padre normal, siendo la madre portadora.
4. El 50% de las hermanas de un varón afecto serán portadores como su madre.
5. Los hermanos varones de un afecto no transmitirán la enfermedad a sus descendientes.
6. La rara unión de un padre enfermo y una madre portadora hace posible la enfermedad en las mujeres.
Ante este tipo de herencia sabemos que un individuo afecto tendrá hijos varones sanos y no portadores de la enfermedad y sus hijas serán sanas pero portadoras. Hemos de señalar que el hecho de que una hija sea portadora de una enfermedad no significa que esté enferma, puesto que puede no desarrollar la enfermedad. En tal situación, se entiende que se podría permitir la selección del sexo masculino para no transmitir un futuro problema a su descendencia. En efecto, decimos «futuro» porque el que solicita un diagnóstico preimplantacional es un varón que no tendrá hijos enfermos, sino hijas portadoras o hijos nos portadores. En otras palabras, estamos ante un supuesto en que la enfermedad no se va a producir en ningún caso en la generación inmediata, sino que puede producirse quizás en la generación de los nietos.
Este segundo supuesto es admitido por la normativa española en tanto en cuanto, la Ley de Reproducción Humana Asistida del 2006, aún cuando considera infraccion muy grave la selección de sexo con fines no terapéuticos o terapéuticos no autorizados, sin embargo, permite directamente la realización del diagnóstico preimplantacional para detectar enfermedades hereditarias graves, de aparición precoz y no susceptibles de tratamiento curativo postnatal, con objeto de llevar a cabo la selección embrionaria de los preembriones no afectados, para su transferencia. En definitiva, puesto que no se especifica si la enfermedad ha de padecerla el hijo de la pareja o persona que lo solicita, cabría interpretar que puede admitirse directamente aquél diagnóstico para la selección de sexo respecto de supuestos en los que la enfermedad a evitar no necesariamente vaya a ser padecida por el sujeto que, inmediatamente, va a nacer, que sería tan sólo portador, sino para evitar que nacieran generaciones futuras que pudieran padecer la enfermedad.
3.5. Selección de sexo por motivos familiares no patológicos (Family Balancing).—Otro supuesto sería el uso del diagnóstico preimplantacional para seleccionar el sexo por motivos no terapéuticos.
En efecto, el caso clínico podría consistir en que una pareja solicita la selección de sexo mediante separación de espermatozoides del varón para tener una hija, por preferencias familiares. Se trata de un supuesto en el que la selección de sexo se presenta como una necesidad de los progenitores por motivos psicológicos pero, realmente, no está dirigida a combatir ningún tipo de patología relacionada con enfermedades ligadas al sexo, es decir, guarda relación con prefencias o deseos familiares de quienes lo solicitan.
Ante este planteamiento, son muchos, los autores que opinan al respecto: A) detractores de la selección de sexo sin motivo terapéutico argumentan que puede potenciar: discriminaciones económicas puesto que sólo las personas con recursos podrían acceder al servicio; discriminaciones contra el sexo femenino; o la posible existencia de un desequilibrio poblacional. B) defensores de esta práctica ven la posibilidad de recurrir a ella en aquéllos países en los que no existan peligros de desequilibrio por razón de sexo, dándo así prioridad al ejerccio del derecho a procrear que tienen las personas. En concreto, proponen que se pueda elegir el sexo del segundo hijo, siempre que sea del sexo opuesto al ya engendrado, de modo que se eviten enfoques discriminatorios, y siempre que se recurra a las técnicas de selección de gametos y no a la selección de embriones sanos.
En un plano ético no se plantean dilemas concretos referentes al estatuto jurídico del embrión, siempre que la solicitud se realice sobre la base de la manipulación de gametos. No obstante, aparecen otros problemas éticos que tiene que ver con la discriminación femenina, la discriminación económica o el desequilibrio demográfico.
A la vista del derecho español, esta práctica queda totalmente prohibida al establecerse en la ley que no se admitirán las técnicas de asistencia médica a la procreación para elegir el sexo de la persona que va a nacer, salvo en los casos en que sea preciso para evitar una enfermedad hereditaria grave vinculada al sexo (Convenio de Biomedicina, 1997). Incluso, se considera como infracción muy grave la selección de sexo con fines no terapéuticos o terapéuticos no autorizados (Ley de Técnicas de Reproducción Humana Asistida, 2006).
3.6. Terapia en el preembrión vivo in vitro.— Otra de las posibles aplicaciones de la utilización del diagnóstico preimplantacional sería la detección de una enfermedad o anomalía con el objeto de aplicar una técnica terapéutica al preembrión vivo in vitro, para curar o remitir los efectos de dicha enfermedad.
En el hipotético supuesto de que hubiera una terapia embrionaria que aplicar, sería necesario, además, que los profesionales sanitarios cumplieran una serie de requisitos, entre los que se destacan: a) informar a la pareja, o mujer sola, sobre los procedimientos, pruebas diagnósticas, y riesgos de la terapia propuesta, previamente a que haya consentido su aplicación; b) comprobar que se trata de patologías con un diagnóstico preciso, y que se ofrezcan posibilidades razonables de mejoría o curación; c) garantizar que la terapia no modifique los caracteres hereditarios no patológicos; d) garantizar que no se busque, con la terapia, la selección de los individuos o de la raza; e) proceder a la realización de la terapia en centros o establecimientos sanitarios autorizados y por equipos cualificados y dotados de los medios necesarios al efecto.
Finalmente, hay que tener en cuenta que, aún tratándose, a día de hoy, de un supuesto excepcional, puesto que la ciencia y la tecnología todavía no han llegado a esos extremos —curar patologías en preembriones in vitro—, sería un caso permitido por la ley pero requeriría la autorización de la Autoridad Sanitaria correspondiente, previo informe favorable de la Comisión Nacional de Reproducción Humana Asistida.
3.7. Investigación y experimentación en embriones humanos in vitro.—Otra de las aplicaciones que puede tener el diagnóstico preimplantacional puede ser la selección de aquellos embriones que no son adecuados para la reproducción por detectarse en ellos alguna anomalía y por tanto, podrán ser utilizados para investigación. En efecto, con el objetivo de perfeccionar las técnicas de reproducción asistida, así como de los diferentes diagnósticos genéticos predictivos es necesario seguir investigando, y en muchos casos utilizar, gametos y preembriones in vitro.
Estos preembriones que serán destinados a la investigación pueden tener muy diferente procedencia:
a) Embriones no considerados aptos para la reproducción a la vista de los resultados del diagnóstico preimplantatorio. En este sentido la normativa española considera que los embriones humanos que hayan perdido su capacidad de desarrollo biológico, así como los embriones o fetos humanos muertos, podrán ser donados con fines de investigación biomédica u otros fines diagnósticos o terapéuticos.
b) Embriones sobrantes —viables en muchas ocasiones—, obtenidos de parejas que acuden a la fecundación in vitro. Esta situación se produce porque está permitido legalmente crear más embriones de los necesarios para una transferencia, con el fin de disponer de aquéllos para sucesivos intentos, así como para su crioconservación. Esta posibilidad se contempla en países como Francia y España, pero no se permite, por ejemplo, en Alemania, ya que prohíben crear embriones en un número superior al necesario para cada transferencia.
c) Embriones gaméticos (derivados de la fecundación de un óvulo por un espermatozoide).
La creación de estos embriones con el propósito directo de investigar con ellos y, por tanto, con la intención de no destinarlos a la procreación queda expresamente prohibida en el Convenio de Bio- Medicina.
d) Embriones creados por técnicas de clonación (transferencia del núcleo de una célula somática de un individuo a un óvulo humano) con propósito de investigar con ellos. Hay quien considera que esta técnica no plantea ningún tipo de problema ético puesto que no se trata de embriones normales, al no ser de origen gamético (espermatozoide y óvulo), sino somático (el núcleo proviene de una célula somática, no reproductora, pues al óvulo en el que se aloja le ha sido extraído previamente el suyo propio).

IV. Conclusiones.—Se ha de insistir en considerar el diagnóstico preimplantacional como una herramienta de la Medicina preventiva y, en algunos supuestos, como una terapia y no como un sistema de criba entre embriones sanos y enfermos o, incluso, entre embriones sanos.
El principal objetivo de este diagnóstico ha de ser el de servir de primer paso para la aplicación de las medidas pertinentes que permitan proporcionar una solución a los problemas reproductivos de las parejas y de los embriones en sí, cuando a estos se les pueda aplicar una terapia embrionaria.
Para que el diagnóstico preimplantacional tuviera una mayor aceptación por la sociedad sería importante que se dieran a conocer unos criterios en virtud de los cuales fuera posible fijar las fronteras entre lo que debe entenderse por intervención terapéutica y perfectiva. Entre dichos criterios, que seguramente, tienen en cuenta las autoridades que han de valorar la pertinencia de llevar a cabo un diagnóstico preimplantacional, podríamos referirnos a: la posibilidad de ofrecer una terapia presente o futura a la enfermedad genética detectada; la rapidez de degeneración en anomalías progresivas; el grado de sufrimiento asociado a la condición de paciente o portador de la anomalía; las circunstancias familiares de quienes buscan tratamiento. Estos factores, favorecerían el hecho de ampliar las indicaciones por las que se puede utilizar este diagnóstico.
Teniendo en cuenta que el diagnóstico preimplantacional, es uno de los procedimientos médicos que ha experimentado más desarrollo en los últimos años, sería interesante que se desarrollasen a la vez las líneas de investigación destinadas a aplicar terapias embrionarias. De esta manera, se solucionarían problemas éticos y jurídicos que plantea el uso de aquél.

Véase: Clonación reproductiva, Consejo genético, Delitos relativos a manipulación genética, Derecho a la procreación, Diagnóstico prenatal, Esterilización, Eugenesia, Información, Lesiones al feto, Maternidad subrogada, Embrión, Responsabilidad patrimonial de la Administración Sanitaria, Responsabilidad civil de los profesionales biosanitarios, Responsabilidad penal de los profesionales biosanitarios, Responsabilidad perinatal, Selección de sexo, Reproducción asistida, Terapia génica, Terapia prenatal, Wrongful conception, pregnancy, Wrongful life, birth.

Bibliografía: EUROPEAN COMMISSION. Joint Research Centre. Institute for Prospective Technological Studies. Preimplantation Genetic Diagnosis in Europe, 2007; ABELLÁN, Fernando, Selección genética de Embriones: entre la libertad reproductiva y la eugenesia, Editorial Comares, Granada, 2007; EMALDI CIRIÓN, Aitziber, Implicaciones jurídicas del consejo genético, Ed. Cátedra Interuniversitaria Fundación BBVA-Diputación Foral de Bizkaia, de Derecho y Genoma Humano, Universidad de Deusto-Universidad del País Vasco, Bilbao-Granada, 2001; DE MIGUEL BERIAIN, Iñigo, bioética y nuevas tecnologías en salud humana, Ed. Junta General del Principado de Asturias-Sociedad Internacional de Bioética, Gijón, 2008; ALKORTA IDIAKEZ, Itziar, Regulación jurídica de la Medicina reproductiva. Derecho Español comparado. Ed. Aranzadi, 2003; AA.VV., Pruebas genéticas. Genética, Derecho y Ética, Universidad Pontificia de Comillas, 2004; AA.VV., La ética y el derecho ante la Biomedicina del futuro, Ed. Universidad de Deusto, Bilbao, 2006; HABERMAS, Jurgen, El futuro de la naturelza humana ¿Hacia una eugenesia liberal? Paidós Ibérica, Barcelona, 2002; ROMEO CASABONA, Carlos María, Los genes y sus leyes. El derecho ante el genoma humano, Ed. Cátedra de Derecho y Genoma Humano— Ed.Comares, Bilbao-Granada, 2002.


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