ENCICLOPEDIA de BIODERECHO y BIOÉTICA

Carlos María Romeo Casabona (Director)

Cátedra de Derecho y Genoma Humano

diagnóstico preconceptivo (Jurídico)

Autor: VÍCTOR MANUELMARTÍNEZ BULLÉ-GOYRI

Se constituye por el conjunto de pruebas y test genéticos de tipo predictivo que se aplican a una pareja para identificar si son portadores de algún gen responsable de una enfermedad, con la finalidad de que, conociendo el riesgo genético, puedan tomar decisiones sobre su reproducción.

I. Utilidad del diagnóstico preconceptivo.—El desarrollo de la genética, específicamente en el campo de la salud, en los últimos años nos permite conocer hoy más de 6.500 enfermedades de origen genético, de las que un número muy importante tienen como causa la mutación de un sólo gen, y aunque no todas ellas son todavía diagnosticables, existen ya más de 800 test genéticos disponibles para la detección de estas anomalías genéticas. En este contexto, el diagnóstico preconceptivo es una estupenda herramienta para las parejas con alto riesgo de transmitir un gen responsable de una enfermedad, ya sea porque han tenido un primer hijo afectado o por tener antecedentes familiares de incidencia de una de esas enfermedades; ya que si bien este tipo de diagnóstico puede realizarse de forma generalizada a toda la población, que se denomina cribado genético, lo que sin duda sería beneficioso para las sociedades, al prevenir la presencia de graves enfermedades, su costo y necesidades de infraestructura actualmente hacen inviable esa posibilidad, además de los problemas éticos que se pueden involucrar ante el riesgo de caer en la eugenesia.
Una ventaja del diagnóstico preconceptivo es que permite la toma de decisiones a la pareja sin caer en los dilemas morales, religiosos e incluso jurídicos implicados en otros tipos de diagnóstico vinculados con la reproducción humana, como sucede en los casos del diagnóstico prenatal o del preimplantatorio.

II. Finalidades del diagnóstico preconceptivo.— Si bien, como señalamos, el diagnóstico preconceptivo sirve en lo fundamental para identificar en una pareja la presencia de una mutación genética responsable de una grave enfermedad, también puede utilizarse para el diagnóstico de la presencia de una enfermedad genética que no se haya expresado todavía en alguno de los sujetos, así como para detectar la susceptibilidad genética para padecer una enfermedad en alguno de ellos o en su descendencia. Lo anterior además de que con base en los resultados del diagnóstico pudiera obtenerse información sobre la paternidad respecto de un hijo concebido previamente, situación que debe considerarse y hacerse del conocimiento de la pareja que se somete al diagnóstico.
Cuando este tipo de diagnóstico se extiende a la población reproductiva, como un cribado genético, es una estupenda herramienta para estudios de genética de poblaciones, aunque entonces pueden presentarse problemas en el caso de que por disposición legal sea obligatorio someterse a dicho estudio, lo que constituiría una violación del derecho a la autonomía, además de los riesgos que comporta en relación con el manejo de la información genética individualizada.

III. Requerimientos para el diagnóstico.—Lamentablemente son muy pocos los países que regulan normativamente este tipo de diagnóstico, por lo que en muchas ocasiones se realiza en la práctica de la Medicina privada sin ningún control público sobre el mismo; sin embargo, con base en los pocos instrumentos internacionales que existen sobre la materia y la normativa en los países que sí cuentan con ella, podemos hablar de al menos cuatro requerimientos básicos para su realización:
3.1. Consentimiento informado.—En este como en cualquier otro caso en que se requiera la toma de muestras biológicas para análisis de la información genética de las personas en materia sanitaria, debe tomarse como requisito previo el consentimiento a los interesados, con información suficiente sobre los alcances y posibles consecuencias de la prueba y sus resultados, así como, y en este caso tiene especial relevancia, el uso que se dará a la información, en concreto, para el diagnostico preconceptivo si los resultados pueden comunicarse a ambos miembros de la pareja o debe hacerse individualmente.
3.2. Finalidad médica.—Un segundo requerimiento es que el diagnóstico se realice con fines exclusivamente de carácter médico y no de ningún otro tipo, por lo que es especialmente relevante el control y las salvaguardas que deben establecerse para garantizar la privacidad de la información, que bajo ningún supuesto puede utilizarse para fines distintos de los cubiertos por el consentimiento informado.
3.3. Servicios profesionales.—Entendemos por esto el requerimiento de que el diagnóstico sea realizado en un centro de salud debidamente autorizado y supervisado por la autoridad sanitaria, que cuente con los medios no sólo para la realización de las pruebas, sino para hacer frente a los resultados, ya que la comunicación de éstos a la pareja debe ir acompañada de asesoría genética especializada. En este aspecto un problema que se está presentando es el interés de laboratorios por comercializar pruebas de diagnóstico genético a las que pueden acceder fácilmente las personas, pero sin ningún apoyo médico profesional para el manejo de los resultados, y se trata de un campo en el que es necesaria a corto plazo la regulación e intervención del Estado.
3.4. Asesoría genética.—Muy poco útil serían a las parejas los resultados del diagnóstico preconceptivo sin una adecuada consultoría o asesoría genética, que debe servir para aclarar a la pareja la precisión del diagnóstico, los mecanismos por los que se hereda el padecimiento, el riesgo existente, las opciones de que disponen, así como, en su caso, los medios por los que podrían concebir hijos eliminando o minimizando el riesgo. Como en cualquier caso de asesoría genética, y si se quiere con mayor rigor dado que la decisión que deben tomar los sujetos del diagnóstico corresponde al ámbito más estricto de su privacidad, pues se refiere al derecho a procrear, deben respetarse los aspectos culturales, emocionales, familiares, económicos y religiosos propios de la pareja, dejando que sean ellos los que autónoma y libremente adopten las decisiones, con pleno conocimiento de sus consecuencias.

IV. Análisis prematrimoniales.—En los códigos civiles y leyes del matrimonio de algunos países se conserva, como un verdadero arcaísmo, el requisito de la previa realización de exámenes médicos para poder contraer matrimonio, implantado en su origen como una medida sanitaria ante enfermedades graves consideradas incurables como la tuberculosis o la sífilis; sin embargo, el crecimiento demográfico y el desarrollo de la Medicina hicieron que perdieran su razón de ser, por lo que en la mayoría de los casos se conservan sólo como un requisito administrativo sin mayor efecto en materia sanitaria, aunque en ocasiones se han limitado a análisis de sangre para compatibilidad.
Es evidente que la práctica del diagnóstico preconceptivo para las parejas que están por contraer matrimonio parece una medida conveniente y en beneficio de su descendencia, siempre y cuando sea implementada con los requerimientos que señalamos arriba y, por supuesto, que la negativa a someterse al mismo no constituya un impedimento para contraer matrimonio, lo que sería una violación de derechos humanos fundamentales como el mismo derecho a contraer matrimonio, a la procreación, a formar una familia, a la autonomía y a la privacidad.
En la práctica los análisis prematrimoniales o prenupciales son, como señalamos arriba, un arcaísmo que tiende a desaparecer conforme avanza la cultura del respeto a la libertad y los derechos humanos en las sociedades, para ser sustituidos por la implementación en los sistemas sanitarios de servicios de diagnóstico y consultoría genéticos.

Véase: Consejo genético, Consentimiento, Cribado genético, Derecho a la procreación, Derechos humanos, Diagnóstico preimplantatorio, Diagnóstico prenatal, Enfermedad, Eugenesia, Genética de poblaciones, Información, Medicina reproductiva, Políticas del gasto sanitario, Principio de autonomía, Protección de datos de salud, Protección de datos genéticos, Reproducción asistida, Riesgo.

Bibliografía: BLÁZQUEZ RUIZ, Javier, derechos humanos y Proyecto Genoma, Comares, Granada, 1999; CHERFAS, J., Introducción a la ingeniería genética, Alianza Editorial, Madrid, 1982; CLARKE, A., Genetic counselling: practice and principles, Routledge, Londres, 1994; FROSINI, Vittorio, derechos humanos y Bioética, Temis, Bogotá, 1997; GAFO, Javier, Consejo genético: aspectos biomédicos e implicaciones éticas, Universidad Pontificia de Comillas, Madrid, 1994; GAFO, Javier, Ética y biotecnología, Fundación Humanismo y Democracia, Madrid, 1993; LUNA, Florencia / RIVERA LÓPEZ, Eduardo, (coords.), Los desafíos éticos de la genética humana, UNAM-FCE, 2005; MARTÍNEZ BULLÉ GOYRI, Víctor M. (coord.), Diagnóstico genético y derechos humanos, UNAM, México, 1998; NATIONAL BIOETHICS ADVISORY COMMISSION, Ethical issues in human stem cell research, Rockville, 2000; PORRAS DEL CORRAL, Manuel, Biotecnología, derecho y derechos humanos, Caja Sur, Córdoba, España, 1996; ROMEO CASABONA, Carlos María, Del gen al derecho, Universidad Externado de Colombia, Bogotá, 1996; ROMEO CASABONA, Carlos María, Genética humana, Universidad de Deusto, Bilbao, 1995; TOMAS GARRIDO, Gloria María (coord.), Manual de Bioética, Ariel, Barcelona, 2001.


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