ENCICLOPEDIA de BIODERECHO y BIOÉTICA

Carlos María Romeo Casabona (Director)

Cátedra de Derecho y Genoma Humano

diagnóstico postnatal

Véase: Diagnóstico neonatal.


diagnóstico neonatal (Jurídico)

Autor: VÍCTOR MANUELMARTÍNEZ BULLÉ-GOYRI

Se denomina así al conjunto de pruebas que se realizan al recién nacido durante las primeras horas o días posteriores al nacimiento, con la finalidad de conocer su estado de salud, diagnosticar la presencia de malformaciones y, en forma precoz, de enfermedades que se presentarán en el futuro.

I. Pruebas de diagnóstico neonatal.—El diagnóstico neonatal incluye un conjunto de pruebas y metodologías que van desde la exploración física, más o menos detallada, hasta la realización de pruebas genéticas para la detección de enfermedades congénitas o metabólicas que afectan al desarrollo. No todas las posibles pruebas de diagnóstico neonatal que existen se realizan de forma generalizada en los sistemas de salud, ya sea por su costo, por la baja incidencia demográfica de la enfermedad que se detecta, o por la inutilidad del conocimiento previo de que se presentará la enfermedad, cuando se trata de enfermedades para las que no existen medios terapéuticos.
1.1. La Prueba Apgar.—Desarrollada por la anestesióloga norteamericana Virginia Apgar en 1952, como un método de valoración rápida del recién nacido, es una metodología de diagnóstico extendida en todo el mundo, que se realiza inmediatamente después del alumbramiento y se repite normalmente cinco minutos después. Consiste en la valoración de cinco signos (ritmo cardiaco, esfuerzo respiratorio, tono muscular, irritabilidad refleja y color de piel) que son puntuados en 0 y 2, de manera que el recién nacido que se encuentra en buenas o excelentes condiciones tendrá una valoración entre 7 y 10. Una valoración menor a 4 implica la necesidad de aplicar tratamiento inmediato de resucitación. La importancia de la aplicación de esta metodología de valoración del recién nacido es que permite la predicción de sobrevivencia durante los primeros meses y la detección de algunas malformaciones que pueden ser atendidas de forma inmediata. Es importante señalar que esta valoración rápida no sustituye la revisión física y valoración más a fondo que debe realizar el pediatra en las horas posteriores.
1.2. Tamiz neonatal.—También conocido como Cribado Genético Neonatal, Pesquisa Neonatal, Screening Neonatal o Diagnóstico Genético Neonatal. Consiste en la extracción de unas gotas de sangre del recién nacido, que se obtienen del cordón umbilical o del talón, para la realización de un conjunto de pruebas de detección de mutaciones de carácter genético, que son causa de graves enfermedades que pueden causar retraso mental o incluso la muerte, se desarrollarán en los meses o años siguientes, y cuya atención temprana puede evitar su presencia o atenuar la gravedad de las mismas. La extracción de la sangre al recién nacido debe realizarse entre los dos y cuatro días posteriores al nacimiento.
1.2.1. Evolución del tamiz neonatal.—El desarrollo de la Genética humana y la Medicina genómica ha impulsado de manera importante la rápida evolución de este tipo de pruebas de diagnóstico. En el caso del tamiz neonatal, el primer programa en América Latina se implementó en México para la detección de hipotiroidismo congénito en 1973, volviéndose obligatorio en 1988. En términos generales el tamiz neonatal se aplica en la actualidad para la detección de al menos seis enfermedades innatas del metabolismo, aunque existe ya la capacidad técnica para detectar hasta sesenta y seis padecimientos diferentes.
1.2.2. Cobertura.—Actualmente el tamiz neonatal es una prueba que se practica de forma obligatoria en la mayoría de los países del mundo con un sistema sanitario de desarrollado, se estima que en países como Estados Unidos, Reino Unido y Australia la cobertura es del 99% de los niños nacidos, mientras que en América Latina la cobertura es menor al 20% y en África menor al 1%. A nivel mundial se calcula que la cobertura está en torno del 26% de los niños que nacen, aunque con las notables desigualdades de acuerdo al desarrollo y disponibilidad de recursos en los países que acabamos de apuntar. Es evidente que la posibilidad de extender la cobertura del Tamiz Neonatal depende fundamentalmente de la disponibilidad de recursos, y el criterio base para la implementación como política sanitaria de la cobertura de nuevas enfermedades estriba en que el diagnóstico precoz del padecimiento mejore de tal manera las expectativas de vida del niño y su familia que justifique el costo de la implementación del programa.

II. Aspectos jurídicos.—La implementación de programas de diagnóstico neonatal tiene hoy día una gran cantidad de aspectos que deben considerarse y consecuencias en el ámbito jurídico. En primer lugar con relación a la necesidad de su tratamiento en el ámbito del derecho sanitario, donde debe regularse la atención médica que se debe brindar al recién nacido de acuerdo a los sistemas normativos en cada país. Igualmente es importante el impacto que tiene su implementación y cobertura en el campo de los derechos humanos.
2.1. Derechos humanos involucrados.—Si bien puede afirmarse que la existencia y posibilidades de acceso para las personas a programas de Diagnóstico Neonatal impacta de forma importante en las posibilidades de disfrute pleno de una amplia gama de derechos, sólo se exponen aquí aquellos en los que la relación es más directa y relevante.
2.1.1. Derecho a la salud.—El primer derecho involucrado es, por supuesto, el derecho a la salud o a la protección de la salud, pues la atención médica inmediata del recien nacido y el diagnóstico precoz de las posibles malformaciones y graves enfermedades congénitas y metabólicas permite evitar la presencia de la enfermedad o minimizar sus consecuencias negativas, con el resultado de que el niño podrá disfrutar de mejores condiciones de salud y una vida mejor. Por supuesto que la garantía del derecho a la salud implica la atención médica necesaria en los casos en los que se acredite la existencia de anomalías genéticas, pues de nada serviría la existencia de programas de tamiz o cribado si después no se brinda la atención médica requerida.
2.1.2. Igualdad.—Otro derecho involucrado es el derecho a la igualdad, pues las grandes diferencias que ya señalamos arriba respecto de la posibilidad de acceso a estos medios de diagnóstico no sólo se presentan entre países desarrollados y no desarrollados, sino entre ricos y pobres dentro de la misma sociedad, pues en los casos en que el Estado no ha implementado programas de tamiz neonatal como parte de los servicios sanitarios, sólo tendrán acceso a ellos en la atención privada quienes cuenten con los recursos económicos para financiarlos, con las evidentes consecuencias en cuanto a condiciones de vida, disfrute de nivel de salud, posibilidades de desarrollo e incluso costo de la atención médica. Baste señalar que en los países en desarrollo todavía son muchos los casos de niños que nacen sin ningún tipo de atención médica, ni la reciben en los primeros meses o años de vida, menos aún tienen acceso a medios de diagnóstico más sofisticados como el tamiz neonatal, situación que se presenta con una incidencia mayor en las comunidades indígenas, lo que incide de manera definitiva en las condiciones de igualdad para el desarrollo.
2.1.3. Derecho a la privacidad.—La información relativa a la salud de las personas es información sensible que pertenece al ámbito de la privacidad, por lo que los resultados del diagnóstico sólo pueden comunicarse a los interesados, debiendo brindarse el acceso a servicios de consejería o asesoría genética para los casos en que las pruebas muestran la presencia de anomalías genéticas. Las muestras de sangre usadas para el tamiz neonatal contienen toda la información genética de cada uno de los aportantes, por lo que su manejo y control deben garantizar la privacidad de la información, así como que no sean usadas con un fin distinto de aquél para el que fueron tomadas, ni aún para fines de investigación, salvo que previamente se obtenga para ello el consentimiento informado de los interesados. La única salvedad para el uso de la información proveniente del tamiz neonatal, sin necesidad de consentimiento de los interesados, es con fines estadísticos y como insumo para el diseño y planeación de la política sanitaria, caso en que de ninguna manera se utiliza la información individualizada.
2.2. Conservación y manejo de las muestras.— Las muestras de sangre en las que se realizaron las pruebas del tamiz o criba suelen conservarse por un tiempo indefinido en colecciones o reservorios de muestras biológicas, y lamentablemente en la mayoría de los países no existe ninguna normatividad respecto al destino que deben tener, ni disposiciones respecto de la forma en que debe garantizarse la protección de la información que contienen, y que como señalamos arriba es información privada de los aportantes de las muestras, que debiera estar protegida por las normatividades relativas a la protección de datos personales, campo en el que por desgracia no hay un desarrollo importante todavía en muchos países, o ni siquiera hay desarrollo normativo alguno. Incluso, en no pocas ocasiones las muestras biológicas son utilizadas en proyectos de investigación sin ninguna notificación a los interesados.
En este contexto, es de resaltarse la importancia de la Ley de Investigación Biomédica de España, aprobada en 2007, y que contiene una amplia regulación de este tipo de colecciones a las que clasifica y establece distintos tipos de salvaguardas a la información de acuerdo con el fin de la propia colección.

III. El futuro próximo.—No cabe duda que el desarrollo científico y tecnológico en el campo de la Genética humana y de la Medicina genómica harán que cada vez sea más importante el diagnóstico por esos medios, por lo que el reto inmediato es ampliación de la cobertura del Diagnóstico Neonatal a la generalidad de la población, en especial en aquellos países en los que sus sistemas de atención sanitaria están menos desarrollados, pues cada vez más la existencia de estos programas como política sanitaria serán la base para generar condiciones de igualdad para el desarrollo de las personas y los pueblos.

Véase: Biobancos, Consejo genético, Cribado genético, Derecho a la privacidad, Derechos humanos, Discapacidad, Enfermedades, Genoma humano, Investigación científica, Medicina predictiva, Medicina preventiva, Muestra biológica, Nacimiento, Información, Políticas de investigación en salud, Principio de justicia, Protección de datos de salud, Protección de la salud, Salud, Sistema de salud pública.

Bibliografía: BAILY, Mary Ann / MURRAY, Thomas H., «Ethics, Evidence, and Cost in Newborn Screening», Hastings Center Report, vol. 38, núm. 3, 2008, págs. 23- 31; COLOMBO, M., et al., Errores innatos en el metabolismo del niño, Editorial Universitaria, Santiago de Chile, 1999; CORNEJO, Verónica, et al. «Fenilquetonuria de diagnóstico neonatal y lactancia maternal», Revista Médica de Chile, num. 131, 2003, págs. 1280-1287; KAYE, C., «Introduction to the newborn screening», Fact Sheets Pediatrics, núm. 118, págs. 1304-1312; MOREL, Y., et al., Diagnostic prenatal et biologie moléculaire, Technique et documentation. Ed. Médicales Internationales, Francia, 1997; MOYER, Virginia A., et al., «Expanding Newborn Screening: Process, Policy, and Priorities», Hastings Center Report, vol. 38, núm. 3, 2008, págs. 32-39; SÁNCHEZ- CARO, Javier / ABELLAN, Fernando, (coords.), Investigación biomédica en España. Aspectos bioéticos, jurídicos y científicos, Editorial Comares, Colección de Bioética y Derecho Sanitario, Granada, España, 2007; VELA AMIEVA, Marcela, «Reflexiones sobre el hipotiroidismo congénito ante un cuadro de Diego Velásquez y un poema de León Felipe», Acta Pediátrica de México, vol. 27, núm 3, 2006, págs. 161-164; VELÁZQUEZ, Antonio, et al., «Tamiz neonatal para hipotiroidismo congénito y fenilcetonuria», Salud Pública, México, núm. 36, 1994, págs. 249-256; VELÁZQUEZ, Antonio / VELA AMIEVA, Marcela, «Adelantándose al daño: el tamiz neonatal», Boletín Médico del Hospital Infantil de México, núm. 60, 2003, págs. 102-109.


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