ENCICLOPEDIA de BIODERECHO y BIOÉTICA

Carlos María Romeo Casabona (Director)

Cátedra de Derecho y Genoma Humano

análisis genéticos con fines de salud y con fines de investigación científica (Jurídico)

Autor: MARÍA JORQUI AZOFRA

I. Introducción.—Durante mucho tiempo la Medicina se ha preocupado de curar. Esa ha sido su función específica desde el inicio de su andadura histórica. En la actualidad, sin embargo, gracias a los avances en las investigaciones sobre el Genoma Humano y a las aplicaciones de sus resultados, —entre los que destaca la identificación de genes responsables de determinadas enfermedades—, la Medicina se ha marcado, como objetivo último, prevenir. Pero para prevenir resulta necesario poder desarrollar, primeramente, la actividad de predicción. En efecto, la posibilidad de prever los riesgos de aparición de una afección determinada será crucial al objeto de poder disponer o preparar con anticipación las medidas para prevenirla y evitarla o reducir sus efectos. De este modo surge la Medicina predictiva, primer paso de la Medicina preventiva.
Los avances en Genética humana, propiciados en gran medida por el Proyecto Genoma Humano, han dado como fruto la expansión del número y nivel de los análisis genéticos, los cuales favorecen el despliegue de esa nueva forma de enfocar la función médica dirigida hacia la posibilidad de prever el riesgo de que una persona actualmente sana contraiga en el futuro alguna enfermedad identificada en sus genes. Efectivamente, estos recursos que los descubrimientos científicos están poniendo al servicio de la Medicina constituyen un útil instrumento para realizar estudios sobre las personas o grupos de población que presentan un riesgo de desarrollar una enfermedad condicionada genéticamente o una predisposición a una enfermedad, antes de que dicha enfermedad haya expresado ya algún síntoma. Sus resultados pueden predecir si un portador del gen responsable de determinada enfermedad desarrollará en el futuro la misma, descartar su aparición, —esto es, que la persona no es portadora del gen deletéreo de la enfermedad, ni se transmitirá tal riesgo a la descendencia—, confirmar la existencia de una predisposición o una probabilidad genética superior a la media de desarrollar una enfermedad o, también, corroborar que se tiene un riesgo similar al resto de la población.
Los análisis genéticos permiten, así, el diagnóstico de numerosas enfermedades y anomalías genéticas, pero con una peculiaridad que denota importantes diferencias con respecto a otros procedimientos convencionales. Estas diferencias residen, esencialmente, en su capacidad predictiva, es decir, en la posibilidad de diagnosticar algunas enfermedades genéticas cuando todavía son presintomáticas. Se observa, de este modo, el interés preventivo que se deriva de estas nuevas posibilidades diagnósticas, pues, en virtud de ese conocimiento anticipado, se podrá estar en condiciones de adoptar medidas ya en esa fase presintomática o de atenuar, en la medida de lo posible, la incidencia de los factores que podrían influir de manera decisiva en el desarrollo de la afección. De esta forma, el conocimiento de la información derivada de los análisis genéticos puede ser, en algunos casos, crucial para comenzar un tratamiento preventivo o paliativo, de ser ello posible, o asesorar al paciente sobre las formas de prevenir riesgos que puedan hacer aparecer la enfermedad, hacer un seguimiento de la salud del mismo para detectar los primeros síntomas y poder comenzar a tiempo un tratamiento, o incluso permitir a los sujetos afectados tomar decisiones sobre su futura descendencia, u otro tipo de decisiones. Resulta indudable, así, el optimismo que despierta este tipo de análisis para la posible prevención de ciertas enfermedades del propio sujeto, de su familia y de su descendencia.
Efectivamente, no cabe olvidar que estas patologías, al ser hereditarias, acaban involucrando de un modo u otro a la familia del paciente afectado. Precisamente, por esta vinculación familiar hereditaria, las pruebas diagnósticas respectivas pueden interesar también a las parejas en el momento de tomar sus decisiones reproductivas. No cabe duda, en este sentido, de la relevancia que están adquiriendo las consultas sobre este tipo de enfermedades, gracias a las unidades que se están estableciendo en gran parte de los centros sanitarios. Estas consultas por lo general se engloban en lo que se denomina como consejo o asesoramiento genético. Consiste en un procedimiento dirigido a informar a una persona sobre las posibles consecuencias para él o su descendencia de los resultados de un análisis o cribados genéticos y sus ventajas y riesgos, así como, en su caso, para asesorarla en relación con las posibles alternativas derivadas del análisis. Tiene lugar tanto antes como después de una prueba o cribados genéticos e incluso en ausencia de los mismos. No obstante, es importante distinguir el consejo genético de los servicios clínicos en genética y de los análisis o cribados genéticos. El primero es un proceso de comunicación y, en algunos casos, un proceso psicoterapéutico, mientras que los segundos son servicios diagnósticos. Los actuales servicios clínicos en genética, acompañados del consejo genético, implican generalmente el diagnóstico (y la predicción) de las condiciones o anomalías del feto, de los niños y de los adultos, así como la información sobre si existen o no tratamientos para éstas. Los diagnósticos genéticos se han basado, tradicionalmente, en el examen físico o en la historia clínica de la familia pero, en el presente, se basan fundamentalmente en los análisis genéticos.
Los análisis genéticos, además de representar un adelanto esencial en el desarrollo del diagnóstico, —al permitir que se realice en estadios presintomáticos, advertir predisposiciones, establecer programas poblacionales, etc.—, presentan también otra diferencia fundamental en relación con los procedimientos convencionales, y es que los descubrimientos se consideran de gran utilidad en sí mismos, independientemente de si existe terapia para la dolencia detectada. En efecto, los resultados de los análisis pueden ser de gran utilidad para el progreso de las investigaciones en determinadas áreas (p. ej., en Farmacogenética y en Genómica) De hecho, la expansión de nuevas líneas de investigación viene planteando, cada vez con mayor frecuencia, la oportunidad del recurso a muestras biológicas de origen humano, las cuales pueden provenir, por ejemplo, de actos de atención asistencial (p. ej., restos de muestras obtenidas para la realización de pruebas diagnósticas: extracción de sangre o de otros fluidos).
En este estudio, nos ocuparemos de ambas finalidades de los análisis genéticos. Por un lado, de la finalidad de los mismos en el ámbito sanitario, que se refiere fundamentalmente, como ya hemos apuntado, a detectar una enfermedad, comprobar su evolución o respuesta a un tratamiento, así como a realizar prognosis sobre la salud del paciente. De este modo, se tiene el propósito esencial de iniciar un tratamiento a tiempo. Y, por otro lado, el uso de los análisis genéticos con fines de investigación de ciertas enfermedades. Para ello es de suma importancia la disponibilidad de muestras biológicas, ya que permite realizar, entre otros, estudios clínicos, genéticos y anatomopatológicos.
Dado que el estudio detallado de este tema desbordaría los límites de extensión fijados para este trabajo, haremos alusión a los principales textos legales aplicables, haciendo referencia a las cuestiones éticas y jurídicas más relevantes que se suscitan en relación con esta cuestión.

II. Delimitacion conceptual.—El análisis genético consiste en un procedimiento destinado a la identificación del estado de afectado, de no afectado o de portador de una variante genética que pueda predisponer al desarrollo de una enfermedad específica de un individuo, o condicionar su respuesta a un tratamiento concreto, a través de la detección de la presencia, ausencia o variantes de uno o varios segmentos de material genético heredable, incluyendo las pruebas que aporten información equivalente, —esto es, que evidencien la presencia, ausencia o variantes de uno o varios segmentos de material genético heredable—.
Los análisis genéticos pueden llevarse a cabo con el propósito, entre otros, de investigar ciertas enfermedades relacionadas con el ADN —(análisis de investigación)—, así como con fines diagnósticos de carácter asistencial —(análisis clínicos)—.
2.1. Análisis genéticos en el ámbito asistencial.— Los análisis genéticos en el ámbito asistencial pueden ser consecuencia de un programa de salud pública (cribado genético) o de una iniciativa individual o familiar. El primer caso se refiere a la realización de pruebas genéticas en el conjunto o subconjunto de una población con el fin de identificar en ella personas con un trastorno genético conocido o que tienen un riesgo aumentado de desarrollar o transmitir la enfermedad. La Declaración Internacional sobre los Datos Genéticos Humanos de la UNESCO (DIDGH), de 16 de octubre de 2003, define el cribado genético como «prueba genética sistemática que se realiza a gran escala y se ofrece como parte de un programa a una población o a un subconjunto de ella con el fin de detectar rasgos genéticos en personas asintomáticas» (art. 2 xiii) En estos casos las pruebas se utilizan, normalmente, como política de salud demográfica para investigar grupos de población que especialmente presenten alto riesgo de transmisión y padecimiento de anomalías de origen genético. Generalmente, el cribado genético suele dirigirse a grupos específicos de población, como neonatos, mujeres embarazadas o ciertos grupos étnicos. Es posible distinguir, según la muestra de población sometida a estudio, diferentes tipos de cribado: neonatal, prenatal, de detección de portadores, presintomático y de susceptibilidad a una enfermedad. Los objetivos del cribado genético como programa de salud pública son, entre otros, los siguientes: permitir a las parejas con riesgo de transmitir a su descendencia algún tipo de anomalía que tomen una decisión informada en relación con la reproducción; permitir a las parejas la reproducción sabiendo éstas previamente que existen formas de evitar el nacimiento de un niño afecto por graves alteraciones; asegurarles un óptimo tratamiento a los hijos con problemas, mediante un diagnóstico precoz. Se trata, en definitiva, de identificar en individuos ciertos determinantes genéticos, para los cuales una intervención médica precoz sea capaz de evitar o reducir la morbi-mortalidad o discapacidades asociadas a tales determinantes.
Las pruebas genéticas también pueden aplicarse a escala individual o familiar. En este caso estarán dirigidas al diagnóstico de una presunta dolencia en una persona o varios miembros de una familia en el marco de un estudio familiar. En estos casos, suele ser el médico quien conociendo el historial de un paciente y de su familia, indique al interesado la posibilidad que tiene de someterse a determinados análisis genéticos. Pero también, en otras ocasiones, puede ser el propio interesado quien, por razón de sus antecedentes familiares, sospeche que corre el riesgo de padecer una enfermedad de carácter hereditario y sea él, en consecuencia, quien adopte la iniciativa de solicitar que se le informe sobre dicha posibilidad y que se le practiquen ciertas pruebas si el facultativo considera que son fundadas sus sospechas. También cabe la posibilidad de que una mujer individualmente o las parejas decidan someterse, una vez apreciadas las oportunas indicaciones médicas, a determinadas pruebas diagnósticas vinculadas con la reproducción, con el fin de ser informadas sobre la posibilidad de que cierta anomalía o enfermedad aparezca o se repita en la descendencia. Las indicaciones médicas establecen por qué podría ser necesario acceder a determinadas pruebas diagnósticas o, en su caso, peligroso, ya que algunas de ellas se llevan a cabo por medio de técnicas invasivas, exponiendo a la mujer, al feto o a ambos a una serie de riesgos para sus vidas. Dichas indicaciones pueden hacer referencia, por ejemplo, a la edad avanzada de la madre, al nacimiento previo de un hijo con una enfermedad genética, a la historia de enfermedad hereditaria, etc. Por otra parte, resulta ineludible el requerimiento de dichas indicaciones para regular la utilización de las distintas pruebas, ya que, así, se contribuye de manera más eficaz a prevenir el uso abusivo de las mismas.
Por tanto, se realizarán los análisis genéticos porque así lo ha solicitado el sujeto por propia iniciativa o porque así se lo ha aconsejado el profesional sanitario, con el fin de conocer, cuando hubiere consentido a tal efecto, si padece una enfermedad genética, o si es portador de un gen responsable de una enfermedad, o si tiene una predisposición o una susceptibilidad genética a una enfermedad —que pudiera afectarle a él mismo o a su descendencia—. Antes de la realización de los análisis genéticos se le informará al sujeto, entre otros aspectos, de su finalidad y del compromiso de suministrar consejo genético, una vez obtenidos y evaluados los resultados del análisis. Así, en virtud de éstos, se le comunicará al sujeto, según los términos en que manifestó su voluntad, de las medidas de tratamiento o de prevención de que dispone para combatirla y, en su caso, de las diferentes alternativas de futuro en relación con la reproducción. En este último caso, se les ofrecerá unas u otras pruebas en función del estado en el que se encuentre la pareja o la mujer sola, así como de la presunta enfermedad o anomalía que pudiera llegar a desarrollar la descendencia. De este modo, si es antes de decidir tener ésta se les propondrá, según las circunstancias concurrentes y a tenor de las pertinentes indicaciones médicas, los diagnósticos antenatales —preconceptivos y preimplantatorios—. En el curso del embarazo se procederá, en su caso, a la práctica del diagnóstico prenatal. El diagnóstico postnatal se realizará sobre el neonato con el propósito fundamental de detectar la posible anomalía o enfermedad que pudiera presentar el mismo, o su predisposición hacia un desorden concreto, con el fin de retrasar o prevenir el desarrollo de enfermedades mediante la determinación precoz de la predisposición a las mismas.
En general, la finalidad de los análisis genéticos en el ámbito asistencial es mejorar la salud de la población (población actual, mediante el diagnóstico postnatal y en niños o adultos con fin preventivo o terapéutico para el sujeto, o población futura, a través de los respectivos diagnósticos antenatales).
2.2. Análisis genéticos con fines de investigación científica.—Son aquellos que se realizan con el propósito de avanzar en el conocimiento de las enfermedades y del desarrollo de nuevas pruebas diagnósticas o terapéuticas. Las líneas de investigación pueden ser diversas y referirse, por ejemplo, al estudio de las bases moleculares de las enfermedades, a estudios para encontrar correlaciones entre enfermedad y mutación genética, cuando se conoce el patrón hereditario, estudios epidemiológicos sobre las interacciones genético-ambientales, estudios sobre las diferencias inter-individuales en la respuesta a los fármacos, etc. Al genetista le interesan las diferencias entre genomas, las alteraciones que revelen cuál es la función de los genes, etc. Por ello, las «comparaciones» entre el ADN de distintas personas son de gran utilidad para los avances en Genética.
En este sentido, los análisis genéticos o los datos de un elevado número de individuos son de gran utilidad y cada vez más frecuentes para los diferentes propósitos en investigación científica. Estos análisis se podrán llevar a cabo a partir de extracciones realizadas con este objetivo concreto, a partir de muestras almacenadas en departamentos de Anatomía Patológica, en el curso de una asistencia médica, o a partir de muestras almacenadas en un biobanco para desarrollar proyectos de investigación biomédica.

III. Panorama normativo.—3.1. Ámbito internacional y comunitario.—Son muy numerosos los textos normativos que han servido de referencia al Derecho nacional para orientar y desarrollar la realización de análisis genéticos, el acceso y uso de sus resultados, así como la obtención y utilización de muestras biológicas de origen humano. En efecto, la protección jurídica de esta materia ha ido contando con cauces de expresión en diversos instrumentos jurídicos internacionales y comunitarios, los cuales han tenido gran valor referencial para las acciones del legislador en el ámbito nacional. La Declaración Internacional sobre los Datos Genéticos Humanos —DIDGH— (2003), promovida por la UNESCO, —si bien no tiene fuerza vinculante— tiene la particularidad de estar referida específicamente a los datos genéticos humanos, así como de fijar un conjunto de reglas relativas tanto a las muestras biológicas humanas como a los datos de carácter personal que pueden extraerse de ellas. Los temas que contiene esta Declaración sobre datos genéticos, son complementarios a la anterior de 1997, pues agregan aspectos específicos sobre recolección, tratamiento, utilización y conservación de datos genéticos y muestras biológicas humanas. El texto explica en detalle los principios bioéticos que permiten prevenir los riesgos de aplicaciones técnicas que puedan afectar la observancia de los derechos humanos, las libertades fundamentales y el respeto a la dignidad humana.
Por otra parte, debe destacarse la Recomendación del Consejo de Europa R 3 (92) sobre pruebas genéticas y de cribado con fines sanitarios, la cual prevé, por un lado, los fines para los que podrá recogerse, tratarse y almacenarse los datos y, por otro, se contempla la posibilidad de almacenar datos genéticos nominativos como parte de historiales médicos, y asimismo registros relacionados con la enfermedad o las pruebas (principio 8). En esta Recomendación las muestras biológicas y los tejidos del cuerpo humano son considerados acertadamente como soportes de información. Esto es, no constituyen, en cuanto tales, información de carácter personal, pero sí contienen información de esta naturaleza, que puede ser «extraída» por medio de los análisis oportunos de aquéllas. Más explícita es la Recomendación R (97) 5, relativa a la protección de datos médicos, en lo que se refiere a la calificación de los datos genéticos resultantes de un análisis como datos médicos relativos a la salud. En esta Recomendación se proclama que los datos genéticos recogidos y procesados para el tratamiento preventivo, el diagnóstico o el tratamiento del afectado o para investigación científica sólo deben emplearse con esos fines o para permitir al afectado tomar una decisión libre e informada en estas materias. Por otra parte, sostiene que, en la medida de lo posible, los datos médicos empleados con fines de investigación científica habrán de ser anónimos, debiendo los profesionales y organizaciones científicas y las autoridades públicas promover el desarrollo de técnicas o procedimientos que garanticen el anonimato.
En lo que se refiere a la cuestión de las muestras biológicas, cabe mencionar la Recomendación (2006) 4, sobre investigación con material biológico de origen humano, aprobada asimismo por el Consejo de Europa.
Mención destacada merece también el Convenio relativo a los Derechos Humanos y la Biomedicina del Consejo de Europa —CDHB— (1997), que reconoce el derecho que tiene toda persona a que se respete su vida privada cuando se trate de informaciones relativas a su salud (art. 10.1), e introduce importantes restricciones cuando se trata de análisis genéticos. Así, por ejemplo, el artículo 12 prevé que: «Sólo podrán hacerse pruebas predictivas de enfermedades genéticas o que permitan identificar al sujeto como portador de un gen responsable de una enfermedad o detectar una predisposición o susceptibilidad genética a una enfermedad con fines médicos o de investigación médica y con un asesoramiento genético apropiado». Asimismo, hay que tener muy presente el Protocolo Adicional a este Convenio de Biomedicina del Consejo de Europa sobre análisis genéticos en el ámbito sanitario, de mayo de 2008, en el que se establece que es información equivalente a la genética la que confirme un vínculo con una variante genética, mientras que no lo es la que sólo hace intuir la posibilidad de este vínculo, y se precisan otras pruebas para comprobarlo (art. 2.3).
Por lo que se refiere al Derecho de la Unión Europea, se observa un interés creciente por esta materia relacionada con las muestras biológicas, datos genéticos personales, etc. Así la Directiva 95/46/CE, del Parlamento Europeo y del Consejo, de 24 de octubre de 1995, relativa a la protección de las personas físicas en lo que respecta al tratamiento de datos personales y a la libre circulación de estos datos, hace referencia a los tratamientos de datos que por su especial naturaleza pueden atentar contra las libertades o la intimidad, aceptando su tratamiento con el consentimiento explícito del afectado (Considerando 33). Dentro de su articulado, dedica el artículo 8 al tratamiento de categorías especiales de datos, estableciendo el principio general de la prohibición, por parte de los Estados miembros, del tratamiento de datos personales que revelen aspectos relativos a la salud (art. 8.1). Esta Directiva es especialmente relevante porque genera en todos los Estados Miembros de la Unión Europea la obligación de actuar de acuerdo con los términos estipulados en la misma. Por otra parte, y en relación con el uso de muestras biológicas merece destacar las posibilidades que abre esta Directiva sobre la anonimización de dichas muestras y de los datos clínicos del paciente que, en su caso, resulten necesarios para la consecución de la investigación (Considerando 26), posibilidades a las que ha dado cabida, por ejemplo, la normativa española. La idea que se desprende de este texto es que no se otorgará protección alguna a los datos personales que hayan sido sometidos previamente a un proceso de anonimización, como tampoco a las muestras biológicas que hayan experimentado tal tratamiento.
3.2. Países con previsiones legislativas.—En cuanto a la legislación, en el estudio de Derecho comparado, se ha comprobado que en los países con regulación nacional sobre el tratamiento de datos genéticos y muestras biológicas, se ha optado por una de las siguientes alternativas: dictar una ley ad hoc que trate alguna de estas materias; incluir previsiones específicas en una ley más general; y abordar conflictos en un ámbito sectorial. Entre los países con previsiones legislativas pueden citarse los siguientes: Austria (Ley sobre tecnología genética de 1994); España (Ley 14/2007, de 3 de julio, de Investigación Biomédica —LIB—, que en el Título V —análisis genéticos, muestras biológicas y biobancos—, regula la realización de análisis genéticos, el acceso y uso de sus resultados —Capítulo II—, así como el tratamiento de muestras biológicas con fines de investigación —Capítulo III—, sometiéndolas al régimen establecido en el Capítulo II del Título V para el tratamiento de datos genéticos de carácter personal); Francia (Reforma del Código de la Sanidad Pública de 1994 y Ley sobre Bioética de 2004); Noruega (Ley sobre las aplicaciones biotecnológicas en Medicina de 2003); Suecia (Ley sobre la utilización de técnicas genéticas en el ámbito de la salud de 1991; Suiza (Ley Federal sobre los análisis genéticos humanos de 2004).
Es común a todas las legislaciones seguir el criterio establecido en el ya citado artículo 12 del CDHB. Esta previsión, como indicaremos más adelante, representa, de un lado, una cautela relacionada con la prohibición de discriminación por razón de las características genéticas; esto es, una finalidad diferente a la médica o científica no legitima la realización de un diagnóstico genético. Además, se prevé la necesidad de que los análisis genéticos se lleven a cabo únicamente cuando el sistema sanitario cuente con unas condiciones que aseguren la calidad de los resultados y los beneficios de la prestación. En concreto: Unidades y programas de consejo genético; Calidad de medios técnicos y profesionales, y Garantías de seguimiento del paciente.

IV. Algunos aspectos conflictivos relevantes relacionados con la práctica de análisis genéticos.— Sin duda, buena parte de las incertidumbres que emergen en torno a la práctica de los análisis genéticos se generan a causa de la dificultad que muchas veces implica interpretar la información derivada de los mismos y, asimismo, porque no siempre, tras la predicción de los riesgos de aparición de una afección determinada, se encuentran disponibles los medios para prevenirla o los métodos de tratamiento eficaz para evitarla o reducir sus efectos. Se ha señalado, en este sentido, que hasta que no se perfeccionen las técnicas de diagnóstico génico, con el oportuno incremento de su fiabilidad y precisión, así como con las consiguientes mejoras en el campo de la Medicina preventiva, la predicción, en algunos casos, puede transformarse en un motivo de angustia.
Los análisis genéticos provocan, en consecuencia, dos sentimientos enfrentados. Por una parte, un sentimiento alentador ante la posibilidad que encarnan de diagnosticar algunas enfermedades cuando todavía son presintomáticas y de detectar una predisposición mayor a ciertas enfermedades si, posteriormente, pueden adoptarse medidas en esa fase presintomática, o reducirse la incidencia de los factores que podrían influir en el desarrollo de la enfermedad. Por otra parte, un sentimiento de desasosiego ante el conocimiento de una información que puede traducirse en una carga psicológica con graves consecuencias psicosomáticas, sobre todo, cuando la misma predice el desarrollo futuro de una enfermedad grave o mortal para la cual no existen, conforme al estado actual de la ciencia, medios adecuados para prevenirla, tratarla o paliarla. Se plantean, así, cuestiones referidas a la realización misma de análisis genéticos cuando no es posible ofrecer un tratamiento adecuado, ya que la información resultante podría convertirse en una fuente de inquietud para el individuo y sus familiares. La renombrada «dimensión profética» de la información genética parece desencadenar esa situación límite entre la conveniencia de saber y el temor a averiguar lo que no gusta. Asimismo, esta situación alerta sobre la necesidad de articular junto al derecho a la información, o derecho a saber, el derecho «a no saber». Hay quienes preferirían no someterse a determinadas pruebas genéticas para evitar conocer si realmente son portadores de una enfermedad, o si pueden, incluso, padecerla en el futuro, máxime si no existen, a tenor de las investigaciones científicas, medios efectivos para reducirla. Por otra parte, la elección de no someterse a determinadas pruebas genéticas podría verse reforzada si no se tuviera la garantía de encontrar adecuada protección frente a ciertas prácticas discriminatorias, las cuales serían más proclives en algunos sectores productivos, económicos o relacionados con la participación en la vida social. En efecto, para muchas personas no constituiría una opción atractiva el sometimiento a tales pruebas si supieran que podrían verse privadas de la posibilidad de acceder a un puesto de trabajo, o si a la hora de contratar un seguro de vida o de enfermedad vieran aumentar cuantiosamente la prima sobre la base de su predisposición genética a desarrollar una enfermedad.
De este modo, se suma, al ya mencionado sentimiento de desasosiego, el temor a la especial vulnerabilidad en que puede hallarse la persona que se ha sometido a las pruebas genéticas en relación con el acceso y uso de la información obtenida por parte de terceros. Debe tenerse presente que esta información puede ser relevante, como ya se ha indicado, no sólo para dicha persona, —a fin de proteger su salud o la de su descendencia—, sino también para otros miembros de su familia consanguínea, —que pueden ser, sin saberlo, portadores sanos de la misma anomalía genética que aquélla presente—, así como para otros sujetos —por ejemplo, empresarios o compañías aseguradoras en relación contractual, actual o en proyecto, con dicha persona—. En este sentido, su difusión incontrolada constituiría un grave peligro, por la susceptibilidad de propiciar discriminaciones de cualquier tipo, de carácter personal o familiar, laboral, etc., con el riesgo de estigmatizar grupos de población «no apta» para participar en determinadas relaciones sociales; discriminación que, por otra parte, podría revestir tintes raciales a la vista de que ciertas enfermedades genéticas aparecen con mayor incidencia en algunos grupos étnicos. A todo ello hay que añadir que, debido a la ingente información que se ha de acumular para que resulte utilizable en los medios sanitarios, es ya habitual su tratamiento informático. Estas inquietudes se concretan, entre otras cuestiones, en decidir quién tendrá acceso a la información derivada de los análisis genéticos, a quién podrá comunicarse y bajo qué circunstancias, así como qué uso podrá darse a la misma; qué medidas de protección de la información deberán adoptarse; y si llegara a producirse un conflicto con terceras personas, en establecer los criterios para resolverlos.
Veremos también cómo independientemente del estatuto jurídico que se otorgue a las muestras biológicas personales, su utilización, siempre que ello suponga la obtención de datos personales, quedará, en todo caso, sometida al régimen de protección de datos de carácter personal. Asimismo, hay que tener presente que los datos obtenidos del análisis de una muestra biológica son datos de salud; esto es, datos especialmente sensibles sujetos a unas garantías especiales. Además, no puede obviarse el hecho de que cuando se utilizan muestras biológicas en una investigación biomédica, éstas irán normalmente acompañadas de datos del paciente de carácter médico (enfermedad que padecía, tratamiento al que ha sido sometido, etc.). Así, cuanto mayor sea la información aparejada a la muestra, mayor será su utilidad y mayor rendimiento podrá obtenerse de la misma. Resulta ineludible, en este sentido, que el tratamiento de muestras personales deba regirse por las mismas reglas que el tratamiento de datos personales sensibles. Al fin y al cabo, aquéllas son el soporte físico del cual se extraerán éstos y es razonable que se exijan garantías equivalentes en su tratamiento.
Como ya hemos mencionado anteriormente, la disponibilidad de muestras biológicas resulta de suma importancia para llevar a cabo, entre otros, estudios clínicos y genéticos. Para analizar el régimen jurídico aplicable a las mismas hay que tener presente su doble naturaleza, que será aquí mencionada pero no examinada en profundidad dado que será tratada en la correspondiente voz de muestra biológica. Los dos aspectos relevantes de la misma se refieren, por un lado, al régimen de la muestra en sí, en cuanto elemento material o elemento biológico; esto es, al tratarse de partes corporales, aunque sean mínimas, separadas del cuerpo de una persona o del cadáver de un fallecido, cuya identidad es conocida, puede plantear la cuestión de si existen derechos dominicales sobre tales partes separadas del cuerpo y cuáles sean aquéllos. Por otro lado, la muestra biológica alberga información sobre las características biológicas propias de una persona. En este sentido, la muestra biológica identificada o que se puede vincular a una persona al ser un soporte de información de carácter personal merece, al menos, la misma protección que los demás datos de índole personal.
Se observa, por tanto, la potencialidad de información personal que tienen las muestras biológicas, aunque dicha información no sea accesible directamente, al exigir la intermediación de procedimientos técnicos, en particular de análisis de la muestra biológica, bien sean genéticos o de otra índole. En este sentido, el interés específico por la protección de las muestras biológicas se vincula con la información que se puede obtener de los sujetos fuente y de sus familiares biológicos, en concreto si tal información es predictiva o presintomática respecto a su salud. Nuestro interés se va centrar, fundamentalmente, en este aspecto relativo a los datos genéticos de carácter personal de los que es portadora la muestra biológica. Este interés se relaciona a su vez con la prevención de su uso abusivo frente a los derechos a la protección de los datos genéticos, a la intimidad y a la vida privada y a la prohibición de tratos discriminatorios. De este modo, las necesidades relacionadas con la utilización de datos de carácter personal más allá de la finalidad inicial con la que fueron recogidos plantean, como veremos, diversos problemas de interés, tanto de naturaleza ética y jurídica, como otros estrictamente vinculados con la seguridad de los datos personales.
El éxito de algunas investigaciones depende, efectivamente, de la disposición de datos personales de distinta índole, como son los referentes a la salud de algunos sujetos, así como de datos genéticos que pudieran guardar relación con la salud, debiendo en ambos casos estar identificados aquellos. Respecto a esta condición de las muestras biológicas como soportes de información, es necesario analizar la posible aplicación a las mismas de los principios de protección de datos personales.

V. La autonomía e intimidad personal como criterios iusfundamentales para la práctica de análisis genéticos.—5.1. El consentimiento para la realización de análisis genéticos con fines diagnósticos y de investigación científica.— 5.1.1. Consentimiento para la obtención de datos genéticos de carácter personal en el ámbito sanitario.— En recta aplicación del principio de autonomía personal, no cabe sino defender la libre decisión individual como fundamento del que se derivan los derechos específicos a prestar el consentimiento y a obtener información antes de la realización de cualquier análisis genético.
Tanto en el ámbito internacional como en el comunitario y nacional se establece como requisito para la realización de un análisis genético que el sujeto preste su consentimiento expreso y precedido de la información sobre su significado y consecuencias. Así, por ejemplo, la DIDGH señala que debe obtenerse el consentimiento previo, libre, informado y expreso de la persona interesada para recolectar datos genéticos humanos, datos proteómicos humanos o muestras biológicas (art.8.a) Como regla general, el CDHB establece que una intervención en el ámbito de la sanidad sólo podrá efectuarse después de que la persona afectada haya dado su libre e inequívoco consentimiento (art. 5). Asimismo el Protocolo adicional al Convenio de Biomedicina del Consejo de Europa sobre análisis genéticos en el ámbito sanitario (2008), señala que un test genético sólo podrá llevarse a cabo después de que la persona interesada haya dado su libre e informado consentimiento al mismo (art.9.1).
Según la Directiva 95/46/CE no es preciso el consentimiento explícito para la obtención de datos de salud cuando su tratamiento sea necesario para la prevención o para el diagnóstico médicos, la prestación de asistencia sanitaria o tratamientos médicos o la gestión de servicios sanitarios, siempre que dicho tratamiento de datos sea realizado por un profesional sanitario sujeto al secreto profesional (artículo 8.3).
No obstante, el requisito más generalizado cuando se trata de datos genéticos es exigir consentimiento expreso y escrito para su tratamiento. De esta regla general se exceptúa, por ejemplo, la legislación austriaca, según la cual: el consentimiento sólo ha de ser escrito cuando la prueba vaya a identificar una predisposición, no si se trata de identificar el estado de portador o diagnosticar una enfermedad ya manifestada (artículo 65 de la Ley sobre tecnología genética de 1994). 
En España, la LIB ha introducido como requisito que el consentimiento se preste de manera expresa y específica por escrito para la realización de un análisis genético (art. 48.1), tras recibir previamente por escrito la información necesaria (art. 47). La prestación del consentimiento, por tanto, ha de ser expresa, en el sentido de manifestarse mediante un acto positivo o declarativo de voluntad y ha de constar además por escrito, lo que resulta preferible en aras de evitar, por ejemplo, problemas en relación con la prueba de su prestación y para reforzar, de este modo, las garantías referidas al conocimiento y tratamiento de los datos genéticos de carácter personal. Precisamente, esta carencia que existía en España en relación con el régimen referido a los datos relativos a la salud en general, —para cuya recolección, tratamiento y cesión la Ley Orgánica 15/1999, de 13 de diciembre, de Protección de Datos de Carácter Personal (LOPD), requiere un consentimiento expreso pero sin que conste, a su vez, por escrito (art. 7)—, se ha querido suplir en la LIB para el tratamiento de datos genéticos de carácter personal, así como para el tratamiento de muestras con fines de investigación (art. 45.d). Por otra parte, si bien hay previstas determinadas excepciones a la prohibición general de efectuar un tratamiento de los datos de salud sin contar con el consentimiento expreso del sujeto, —cuando, por ejemplo, existan razones de interés general y así quede dispuesto en una ley, o se trate de proteger un interés vital del afectado—, éstas, sin embargo, no se aplican a los datos genéticos de carácter personal. El régimen para el tratamiento de estos datos exige la obtención previa del consentimiento escrito del sujeto fuente o en su caso de sus representantes legales.
Como ya se ha señalado, el consentimiento del afectado opera de una manera decisiva en el momento de la recogida de sus datos genéticos. Su facultad de control en esta fase goza de observancia mediante dicho consentimiento, una vez recibida por escrito la información previa necesaria. En la LIB se desarrollan y detallan expresamente los extremos que debe cubrir la información previa a la realización de análisis genéticos con fines de investigación en el ámbito sanitario (art. 47). El desconocimiento, entre otros aspectos, de la finalidad del análisis para el cual la persona presta su consentimiento, impide considerar adecuada la información recibida y, por tanto, también el consentimiento prestado. Éste ha de ser específico, en el sentido de otorgarse por el titular para un determinado tratamiento con unos fines específicos, sin que procedan consentimientos genéricos, ya que supondrían una pérdida de la capacidad de control por parte de aquel. Por otra parte, los datos obtenidos de los análisis genéticos no podrán ser tratados ni cedidos con fines distintos a los previstos en la ley (art. 45.e de la LIB). Los fines, como también ha sido apuntado, están expresamente recogidos en la LIB al especificarse la indicación de los análisis genéticos (art. 46) y con carácter general en el art. 9.3 de esta ley donde se señala que los datos genéticos sólo podrán obtenerse a través de un análisis con una finalidad médica o de investigación médica, o en el caso del estudio de las diferencias inter-individuales en la respuesta a los fármacos y las interacciones genético-ambientales o para el estudio de las bases moleculares de las enfermedades. Luego por esta vía queda claramente establecida la obligación de pertinencia y adecuación de los datos genéticos a finalidades determinadas, explícitas y legítimas, lo cual significa que el objetivo del tratamiento ha de ser específico y concreto; esto es, no abarcaría finalidades tan genéricas que admitieran cualquier propósito, por legítimo que fuera. La finalidad ha de ser, al mismo tiempo, explícita y, lógicamente, conforme al ordenamiento jurídico.
5.1.2. El consentimiento para la obtención de muestras biológicas con fines de investigación.— El procedimiento invasivo de obtención de la muestra y los actos de utilización posterior son dos realidades diferentes y también lo son los consentimientos que se deben solicitar, aunque ambos se presenten conjuntamente y la información se reciba de forma completa en un mismo acto.
Por procedimiento invasivo se entiende «toda intervención realizada con fines de investigación que implique un riesgo físico o psíquico para el sujeto afectado (art. 3.t LIB). No se especifica si un riesgo mínimo o muy remoto es suficiente para calificar un procedimiento como invasivo. Ahora bien, si el procedimiento invasivo representa un riesgo elevado, la investigación no se podrá llevar a cabo. La LIB establece que los efectos en la salud y las molestias que puedan sufrir los sujetos participantes en una investigación, sólo serán de carácter leve y temporal (art. 3.u LIB).
En suma, para la obtención de muestras biológicas con fines de investigación mediante un procedimiento invasivo es precisa una evaluación del riesgo y, además, el consentimiento escrito del sujeto precedido de la información, que se transmitirá de forma oral y también por escrito y que se detalla en el artículo 59 de la LIB.
5.1.3. Menores de edad e incapacitados.— Cuando se trate de menores sin capacidad natural de juicio o madurez suficiente, o por no hallarse en pleno uso de sus facultades, el médico ha de informar sobre la situación a los tutores o representantes legales para que adopten la decisión que resulte más conveniente en su beneficio. La opinión del menor será un factor tanto más determinante en función de su edad y su grado de madurez. Asimismo, la persona afectada por una disfunción mental, una enfermedad o un motivo similar, deberá intervenir, en la medida de lo posible, en el proceso de autorización para la práctica de los respectivos análisis genéticos y para el acceso a la información de los mismos. En la doctrina parece primar la idea de justificar la práctica de estos análisis en menores, si dicha práctica se limita a las enfermedades para las existe tratamiento disponible. Sería legítima la realización de dichos análisis si gracias al respectivo diagnóstico precoz pueden tomarse las medidas curativas o paliativas necesarias para prevenir una enfermedad grave, que podría verificarse si no es tratada a tiempo. En suma, estarían justificados, desde esta perspectiva, los diagnósticos tras los cuales un tratamiento previo al inicio de los síntomas contribuyera a una mejora significativa del respectivo pronóstico. Sin embargo, las pruebas presintomáticas o de portadores de mutaciones en menores son más controvertidas, porque no está claro que vayan a verse favorecidos sus intereses, sobre todo, cuando el diagnóstico se refiere a enfermedades que se inician en la edad adulta. Existe cierto consenso a la hora de considerar que los niños deberían quedar exentos de pruebas detectoras, por ejemplo, de la enfermedad de Huntington, ya que no existe una terapia preventiva contra el desarrollo de los desarreglos motores y mentales que la caracterizan. En el caso de personas con trastornos mentales, su actuación o la de terceros en su lugar, deberá resolverse con criterios semejantes a los establecidos para el menor. Será, por tanto, el mejor interés del paciente, el criterio básico a tomar en consideración. En atención a este tipo de consideraciones se infiere que puede tener cabida el principio de beneficencia, que determina la actuación de terceros (tutores o representantes legales) en el mejor interés del afectado, cuando éste sea incapaz de decidir y actuar autónomamente.
En el Protocolo Adicional al CDHB sobre análisis genéticos en el ámbito sanitario se establece, en su artículo 10, que un test genético sobre una persona que no tiene capacidad para consentir sólo puede llevarse a cabo para su beneficio directo. Asimismo, se señala que cuando el menor no tenga capacidad para consentir, el test genético sobre dicha persona será aplazado hasta que logre dicha capacidad a no ser que el aplazamiento fuese en detrimento de su salud o bienestar. En el artículo 13 se recogen las condiciones que justificarían la posibilidad de realizar un test genético, para el beneficio de los miembros familiares, sobre una persona que no tiene capacidad para consentir.
En cuanto a la obtención de muestras biológicas para investigación biomédica cuando se trate de menores de edad o personas incapacitadas, la LIB señala que: «la obtención de muestras biológicas de menores de edad y personas incapacitadas con fines de investigación biomédica, estará sometida a las siguientes condiciones: a) que se adopten las medidas necesarias para garantizar que el riesgo de la intervención sea mínimo para el sujeto fuente; b) que de la investigación se puedan obtener conocimientos relevantes sobre la enfermedad o situación objeto de investigación, de vital importancia para entenderla, paliarla o curarla; c) que estos conocimientos no puedan ser obtenidos de otro modo; y d) que se cuente con la autorización por parte de los representantes legales del menor o de la persona incapacitada o que, en su caso, existan garantías sobre el correcto consentimiento de los sujetos fuente» (art. 58.5).
5.1.4. Personas fallecidas.—Asimismo, en la Ley española se señala que en el ámbito sanitario se puedan obtener y analizar muestras de personas fallecidas siempre que pueda resultar de interés para la protección de la salud, salvo que el fallecido lo hubiese prohibido expresamente en vida y así se acredite. A tal fin serán consultados los documentos de instrucciones previas y, en su defecto, el criterio de los familiares más próximos al fallecido. Se precisa, no obstante, que el acceso de los familiares biológicos a la información derivada del análisis genético del fallecido se limite a los datos genéticos pertinentes para la protección de la salud de aquéllos (art. 48.2 LIB).
La LIB no ha regulado de manera específica el régimen de obtención de muestras de cadáver con fines de investigación biomédica. En la normativa de desarrollo, que todavía no ha sido aprobada, está previsto un régimen similar al de extracción de órganos, células y tejidos con fines de trasplante: la extracción podrá realizarse en el caso de que el sujeto así lo hubiera dispuesto en vida, o cuando no hubiera dejado constancia expresa de su oposición. A estos efectos se consultará a los familiares del fallecido, a los profesionales que le atendieron en el centro sanitario, los documentos de instrucciones previas y, en todo caso, el Registro Nacional de Instrucciones Previas.
5.2. Aplicación de los principios del régimen de protección de datos de carácter personal.— Los rasgos singulares de la información genética y los peligros que un uso inadecuado de la misma entraña para la identidad y dignidad humanas, así como para el disfrute de los valores de la libertad, la igualdad y la intimidad, han alertado sobre la necesidad de reconocer especial relevancia al desarrollo jurídico de la protección de los datos genéticos personales.
Así, resulta ineludible tomar en consideración los principios del régimen de protección de datos de carácter personal, ya que éstos definen las pautas a las que debe atenerse la recogida de la información, las cuales, como hemos visto, giran en torno al eje central del principio de consentimiento que se constituye en el pilar central sobre el que se asienta todo el marco protector.
Precisamente, este mismo principio también se aplica para la comunicación o cesión de los datos genéticos de carácter personal así como antes de utilizar la muestra para investigación.
5.2.1. Consentimiento para la comunicación o cesión de los datos genéticos personales.—Esta operación consiste en el tratamiento de datos que supone su revelación a una persona distinta del interesado. Realizar la comunicación o cesión de datos sin las debidas garantías supone la quiebra del derecho a la autodeterminación informativa, pues, en dicha operación la persona puede llegar a perder el control sobre sus datos genéticos como resultado del desconocimiento de su destino y su finalidad. En este sentido, la LIB, por ejemplo, ha previsto las siguientes garantías. Con carácter general se señala que la cesión de datos de carácter personal a terceros ajenos a la actuación médicoasistencial o a una investigación biomédica requerirá el consentimiento expreso y escrito del interesado (art. 5.2). Por otra parte, la LIB prevé que, en el supuesto de que los datos obtenidos del sujeto fuente pudieran revelar información de carácter personal de sus familiares, la cesión a terceros requerirá el consentimiento expreso y escrito de todos los interesados (art. 5.2).
Como ya ha quedado puesto de manifiesto, los datos obtenidos de análisis genéticos no pueden ser cedidos con fines distintos a los previstos en la LIB. Y, en el caso de que sean utilizados para fines epidemiológicos, de salud pública, de investigación o de docencia, se establece como garantía la necesidad de que el sujeto interesado haya prestado su consentimiento, o que dichos datos hayan sido previamente anonimizados (art. 50.2). Para este proceso de anonimización se requerirá, asimismo, el consentimiento previo de la persona afectada y éste deberá ser informado sobre qué destino posterior —una vez efectuada la anonimización— se dará a los mismos. Este requerimiento se puede derivar de lo previsto, a este respecto, por la mencionada Directiva 95/46/CE, ya que en la amplia definición de «tratamiento de datos personales » que recoge en su artículo 2.b, se incluyen las operaciones de anonimización, en concreto como actividad de modificación de los datos.
En efecto, en el proceso de anonimización los datos personales son sometidos a una alteración con el fin de que no pueda identificarse a la persona de la que provienen dichos datos y, asimismo, tal procedimiento comporta un acto de procesamiento de datos personales. Dicha Directiva, si bien no aporta una definición sobre qué debe entenderse por anonimización, sí menciona los efectos jurídicos respecto a los datos personales que han sido sometidos a tal proceso, es decir, que son anónimos. De acuerdo con la Directiva, la anonimización se refiere a cualquier proceso de tal manera que ya no sea posible la identificación del interesado (considerando núm. 26). El artículo 2.b parece seguir esta orientación de exigencia de imposibilidad de identificación. Ahora bien, por otro lado, el mismo considerando indica que «para determinar si una persona es identificable, hay que considerar el conjunto de los medios que puedan razonablemente ser utilizados por el responsable del tratamiento o por cualquier otra persona, para identificar a dicha persona».
Según se desprende de la LIB, el dato anónimo es definido como el «dato registrado sin un nexo con una persona identificada o identificable» (art. 3.h) y el «dato anonimizado o irreversiblemente disociado» es el «dato que no puede asociarse a una persona identificada o identificable por haberse destruido el nexo con toda información que identifique al sujeto, o porque dicha asociación exige un esfuerzo no razonable, entendiendo por tal el empleo de una cantidad de tiempo, gastos y trabajo desproporcionados» (art. 3.i).
Partiendo de la idea de que es imposible lograr una anonimización de los datos de forma absolutamente irreversible, el criterio que ha de prevalecer es, por tanto, el de anonimización «razonablemente » irreversible; esto es, habrá que comprobar que efectivamente la reversibilidad entraña dificultades para volver a identificar a la persona interesada. Así, si unos datos personales han sido sometidos a tal proceso de anonimización de modo que ya no permiten razonablemente la identificación de la persona de la que provienen los datos, a partir de ese momento dejaran de estar bajo la cobertura jurídica de los principios de protección de los datos. No obstante, si esos datos anónimos han sido vinculados de nuevo con los que permiten identificar la persona de la que provienen, esos datos adquieren de nuevo la categoría de datos personales, y les son aplicables lo principios jurídicos de protección de los datos personales.
En ocasiones, sin embargo, las propias características de una investigación biomédica determinada o casos de interés sanitario general pueden requerir que el sujeto esté plenamente identificado, por ejemplo, si la naturaleza de la investigación exige contrastar los resultados de los análisis genéticos u otros de la muestra con el diagnóstico previo del paciente y con la evolución de su enfermedad a través de la historia clínica del mismo (p.ej., enfermedades degenerativas nerviosas), pues de lo contrario el carácter de la investigación tiene un valor muy limitado. Esta metodología de la investigación plantea la necesidad de aportar algunos criterios específicos dirigidos al logro de una eficaz protección de los datos y de la intimidad de la persona afectada. Aquéllos se basarán, fundamentalmente, en el tratamiento confidencial tanto de la muestra como de la información personal que se pueda obtener o de la que ya se disponga (p.ej., la historia clínica), así como en el deber de secreto por parte de los profesionales implicados.
Por otra parte, es posible proponer, en determinados casos, algún procedimiento de solución que permita conciliar los importantes objetivos que pueda envolver la investigación con la protección de los individuos cuyos datos podrían ser utilizados en tal investigación, de modo que se atiendan y se concilien a su vez ambos intereses. Estos procedimientos pueden consistir, entre otros, en el ya mencionado de la anonimización de los datos mediante diversas técnicas de codificación de los datos personales, la cual debería producir en principio el efecto de imposibilitar la identificación del sujeto; esto es, de vincular tales datos con la persona a la que pertenecen. Este procedimiento puede estar indicado, por ejemplo, cuando no se ha podido obtener el consentimiento del interesado. En otras ocasiones, se han propuesto otros procedimientos de disociación reversibles (pseudoanonimización), consistentes asimismo en la disgregación o separación de los datos identificativos del sujeto del resto de los datos de interés médico-científico, si bien es cierto que este último procedimiento ofrece una protección de los datos más limitada, dado que el procedimiento de disgregación es reversible. La LIB define el «dato codificado o reversiblemente disociado» como el «dato no asociado a una persona identificada o identificable por haberse sustituido o desligado la información que identifica a esa persona utilizando un código que permita la operación inversa» (art. 3.k).
Este procedimiento de pseudoanonimización es justificable cuando en una investigación médica o genética se necesita disponer de la identidad de los sujetos de la investigación, aunque sea de forma potencial y, por tanto, no es aconsejable la anonimización de los datos. En la medida en que la pseudoanonimización comporta un ocultamiento temporal y reversible de los datos, éstos entran dentro de la categoría de los datos de personas identificables y del marco jurídico de protección establecido para los mismos, el cual no se diferencia del existente para los datos pertenecientes a personas identificadas.
En la LIB está previsto, por ejemplo, que en casos excepcionales y de interés sanitario general, la autoridad competente, previo informe favorable de la autoridad en materia de protección de datos, pueda autorizar la utilización de datos genéticos codificados. Ahora bien, se precisa al mismo tiempo como garantía que éstos no puedan relacionarse o asociarse con el sujeto fuente por parte de terceros (art. 50.3).
5.2.2. Consentimiento para la utilización de las muestras con fines de investigación.—Antes de utilizar la muestra para investigación, es imprescindible contar con el consentimiento del sujeto. Tanto el consentimiento como la información previa deberán constar por escrito (arts. 4.1, 45.d, 58.1 y 59 LIB). El objetivo de la información previa es que los sujetos otorguen el consentimiento siendo conscientes de su importancia e implicaciones. Los términos en que son informados delimitan el alcance del consentimiento, puesto que las muestras sólo podrán ser utilizadas en esos términos. El consentimiento específico podrá prever el empleo de la muestra por terceros, siempre que se facilite la información sobre la investigación que el tercero vaya a desarrollar y la identidad del mismo, según se establece en el art. 59 LIB. Si no fuera este el caso se solicitará al sujeto que otorgue un nuevo consentimiento tras recibir la información correspondiente. El sujeto debe ser informado, entre otras cuestiones, de la finalidad de la investigación o línea de investigación para la cual consiente; de la identidad del responsable de la investigación; y del lugar de realización del análisis. Cuando estas circunstancias vayan a cambiar, por ejemplo, cuando se pretenda ceder la muestra a otro investigador o utilizarla en otra investigación, se debe informar de nuevo al sujeto sobre estos aspectos para que, en su caso, otorgue el correspondiente consentimiento. El sujeto debe conocer cuál será el destino de la muestra al término de la investigación: disociación, destrucción, u otras investigaciones. En este último caso habrá que cumplir con los requerimientos previstos en la LIB, es decir, con la exigencia de un consentimiento expreso y específico.
En definitiva, es preciso el consentimiento expreso del sujeto fuente para la cesión de la muestra, que debe otorgarse antes de que ésta se produzca, momento que puede coincidir con el consentimiento «originario», si es que se puede informar de todos los extremos exigidos (este régimen no se aplica, como ya hemos visto, si la muestra ha sido anonimizada previo consentimiento del sujeto). El contenido mínimo de la información queda especificado en el art. 59 LIB. Se ha de informar sobre la finalidad de la investigación o línea de investigación para la cual consiente. El consentimiento, por tanto, ha de circunscribirse a una «línea de investigación», que parece ser un ámbito más amplio que el de un proyecto concreto. Por otra parte, se debe poder especificar todas las cuestiones enumeradas en el resto de los apartados del art. 59, que son el criterio de delimitación del ámbito del consentimiento.
Ahora bien, según el art. 70.2 LIB: «No obstante lo establecido en el apartado anterior [aplicación de lo dispuesto en el capítulo III para muestras biológicas en general], las muestras biológicas que se incorporen a los biobancos podrán utilizarse para cualquier investigación biomédica, en los términos que prescribe esta Ley, siempre que el sujeto fuente o, en su caso, sus representantes legales hayan prestado su consentimiento en estos términos». En este sentido, cuando una muestra se vaya a almacenar en un biobanco, los términos del consentimiento pueden ser más amplios. La explicación de esta diferencia, es que el legislador ha previsto que estos establecimientos tengan una estructura y estén sometidos a unos controles tales que la garantía de respeto a los derechos de los sujetos fuente esté reforzada. Además, se ha querido potenciar este sistema de almacenamiento de muestras, como herramienta más útil para la investigación, y un medio para hacerlo es permitir flexibilizar más este requisito. De este modo, en la ley española se ha desarrollado la distinción entre el régimen aplicable a las colecciones de muestras y a los biobancos, que queda justificada por las características particulares de estos establecimientos, entre las que destaca su vocación de servicio público, para poner a disposición de la comunidad científica el material biológico necesario con fines de investigación en unas condiciones óptimas, que aseguren la competitividad y excelencia de la investigación en España.
Por otra parte, hay que tener presente que en la normativa española cabe diferenciar, dado que ofrecen problemas diferentes, la obtención de muestras respecto a las cuales se ha previsto su uso para la investigación y, por otra parte, el uso con tal fin de muestras recogidas con anterioridad respecto a las que no se previó entonces usos diferentes a los originarios. En esta segunda hipótesis la normativa distingue a su vez entre las muestras que fueron obtenidas con otros fines ajenos a la investigación biomédica, antes de la entrada en vigor de la Ley, y aquellas que hayan sido obtenidas una vez en vigor la misma con fines distintos a la investigación biomédica, pero no se previó solicitar a la persona implicada un consentimiento que pudiera cubrir tal eventualidad sobrevenida posteriormente.
Así, es posible que al obtener una muestra con otros fines (p. ej., diagnósticos) se haya previsto la incorporación segura de una parte de la misma a una investigación biomédica. En este caso, nada impide que la muestra se obtenga de una sola vez en la cantidad necesaria para los dos objetivos definidos. El consentimiento podrá emitirse en un solo acto, pero deberá proyectarse sobre los dos fines previstos.
Por lo que se refiere a la información previa, que como ya hemos señalado deberá aportarse por escrito, la LIB distingue dos situaciones. Si la muestra va a utilizarse con los datos identificativos del sujeto fuente o van a someterse a un proceso de disociación reversible, aquella será mucho más amplia que si la muestra va a ser sometida a un proceso de anonimización (art. 59). Si se someten a este proceso dejarían de estar bajo el manto jurídico protector de la LIB y de la normativa sobre protección de datos de carácter personal y bajo los derechos de control de la muestra del sujeto fuente. Ahora bien, es posible que las propias características de la investigación requieran que se manejen muestras identificadas o identificables (si han sido codificadas o reversiblemente disociadas — art. 3.r LIB—), de modo que se puedan comparar, por ejemplo, con la historia clínica del sujeto fuente, y así comprobar la evolución de la patología del mismo, etc.
5.2.2.1. Uso de las muestras biológicas obtenidas con otra finalidad.—A. Marco general.—Es posible que una vez que la muestra ha sido empleada con fines preferentes de diagnóstico o terapéuticos, aún quede material sobrante. Muchas veces ese material será destruido o almacenado si la asistencia sanitaria del paciente así lo requiere. No obstante, también puede existir interés en emplearlo con otros fines. En tal caso, además del consentimiento para el diagnóstico o tratamiento, habrá que consentir a su vez el subsiguiente uso o almacenamiento para fines diversos.
En la ley española se establece que el consentimiento del sujeto fuente será siempre necesario cuando se pretendan utilizar con fines de investigación biomédica muestras biológicas que hayan sido obtenidas con una finalidad distinta, se proceda o no a su anonimización» (art. 58.2 LIB). Por su parte, el artículo 60.1 LIB dispone que «el consentimiento se otorgará, bien en el acto de obtención de la muestra, bien con posterioridad, de forma específica para una investigación concreta». Ello dependerá de que la finalidad secundaria de investigación se conozca ya en el momento de la obtención o no.
Además, en el momento de prestar el consentimiento, el sujeto fuente debe tener muy claro que su negativa no afectará en modo alguno a la calidad del tratamiento médico que está recibiendo. A este respecto, el artículo 6 LIB señala que no «(…) podrá discriminarse a una persona a causa de su negativa (…) a donar materiales biológicos, en particular en relación con la prestación médicoasistencial que le corresponda». Cuando el destino secundario de la muestra no se conozca aún en el acto de obtención, entonces el consentimiento relativo a la utilización de la muestra biológica se otorgará con posterioridad (cuando se plantee el nuevo uso), de forma específica para una investigación concreta (art. 60.1 LIB). En definitiva, si el material relativo a una persona identificada o identificable permite conocer y contactar con el sujeto fuente, entonces sobre el investigador recae la responsabilidad de ponerse en contacto con dicho sujeto, para obtener el consentimiento del mismo a fin de utilizar las muestras biológicas existentes para el nuevo fin pretendido.
B. Utilización de muestras sin consentimiento expreso del sujeto fuente.—Si bien la regla general es la utilización del material biológico únicamente cuando el sujeto fuente haya prestado su consentimiento, puede ocurrir que ello no sea posible en muchos casos. El legislador español ha admitido esta posibilidad en la LIB, distinguiendo entre las muestras biológicas obtenidas con anterioridad a la entrada en vigor de la Ley (5 de julio de 2007), y aquellas otras obtenidas con posterioridad a dicho momento.
Por un lado, la Disposición Transitoria Segunda de la LIB se ocupa de las muestras almacenadas con anterioridad a la entrada en vigor de la Ley. De acuerdo con esta disposición, «las muestras biológicas obtenidas con anterioridad a la entrada en vigor de esta Ley podrán ser tratadas con fines de investigación biomédica cuando el sujeto fuente haya dado su consentimiento o cuando las muestras hayan sido previamente anonimizadas. No obstante, podrán tratarse muestras codificadas o identificadas con fines de investigación biomédica sin el consentimiento del sujeto fuente, cuando la obtención de dicho consentimiento represente un esfuerzo no razonable en el sentido que se indica en el párrafo i) del artículo 3 de esta Ley, o no sea posible porque el sujeto fuente hubiera fallecido o fuera ilocalizable. En estos casos se exigirá el dictamen favorable del Comité de Ética de la Investigación correspondiente, el cual deberá tener en cuenta, como mínimo, los siguientes requisitos: a) Que se trate de una investigación de interés general; b) Que la investigación sea menos efectiva o no sea posible sin los datos identificativos del sujeto fuente; c) Que no conste una objeción expresa del mismo; y d) Que se garantice la confidencialidad de los datos de carácter personal».
De acuerdo con esta disposición, pueden hacerse las siguientes consideraciones en relación con las muestras obtenidas y almacenadas antes del 5 de julio de 2007: a) de ser ello posible, lo más adecuado es pedir el consentimiento del sujeto fuente para utilizar muestras biológicas almacenadas con anterioridad a la entrada en vigor de la Ley; b) es posible utilizar dichas muestras sin el consentimiento del sujeto fuente siempre que se anonimicen previamente; c) de forma excepcional, también es posible utilizar muestras identificadas sin el consentimiento del sujeto fuente, pero en tal caso deberán cumplirse ciertos requisitos, que habrán de ser valorados por el Comité de Ética de la Investigación correspondiente, entre los cuales está la exigencia de justificación del uso identificado de las muestras; d) en el caso de que vayan a utilizarse muestras anonimizadas, ello no exime de la intervención del Comité de Ética de la Investigación, cuyo informe es preceptivo en todo caso de acuerdo con el artículo 62 LIB. Pero en este caso, el Comité únicamente deberá comprobar la fecha de recogida de las muestras, y se eximirá de la exigencia del consentimiento del sujeto fuente para todas aquellas obtenidas con anterioridad a la entrada en vigor de la ley; e) las muestras pueden ser usadas por cualquier persona o institución, independientemente de quién las obtuvo y dónde se encuentran almacenadas.
Por otra parte, en relación con las muestras biológicas obtenidas con posterioridad a la entrada en vigor de la Ley, el artículo 58.2.II LIB establece lo siguiente: «No obstante lo anterior [exigencia del consentimiento del sujeto fuente para utilizar con fines de investigación biomédica muestras biológicas que hayan sido obtenidas con una finalidad distinta], de forma excepcional podrán tratarse muestras codificadas o identificadas con fines de investigación biomédica sin el consentimiento del sujeto fuente, cuando la obtención de dicho consentimiento no sea posible o represente un esfuerzo no razonable en el sentido del artículo 3.i) de esta Ley. En estos casos se exigirá el dictamen favorable del Comité de Ética de la Investigación correspondiente, el cual deberá tener en cuenta, como mínimo, los siguientes requisitos: a) Que se trate de una investigación de interés general; b) Que la investigación se lleve a cabo por la misma institución que solicitó el consentimiento para la obtención de las muestras; c) Que la investigación sea menos efectiva o no sea posible sin los datos identificativos del sujeto fuente; d) Que no conste una objeción expresa del mismo; e) Que se garantice la confidencialidad de los datos de carácter personal».
Aunque este precepto está redactado de forma semejante a aquél que se ocupaba de las muestras obtenidas con anterioridad a la entrada en vigor de la ley, sin embargo, el régimen jurídico de uno y otro supuesto difiere de forma sustancial. En la Disposición Transitoria Segunda (muestras obtenidas con anterioridad a la entrada en vigor de la ley) se parte del hecho de que las muestras en cuestión podrán ser utilizadas con fines de investigación sin el consentimiento del sujeto fuente siempre que se anonimicen, y las reglas especiales contenidas en la mencionada disposición transitoria segunda se exigen únicamente cuando se quieren utilizar esas muestras de forma identificada y sin consentimiento. Por el contrario, en el supuesto que ahora nos ocupa (muestras obtenidas con posterioridad a la entrada en vigor de la ley), la voluntad del legislador es muy clara en el sentido de que el investigador en ningún caso puede hacer uso de tales muestras sin el consentimiento del sujeto fuente mediante la simple anonimización de las mismas (tal y como categóricamente establece el art. 58.2.I LIB).
En cualquier caso, tanto cuando se trate de muestras biológicas obtenidas con anterioridad a la entrada en vigor de la Ley, como con posterioridad a dicho momento, la regla general debería ser la utilización anonimizada de las mismas. A este respecto, hay que tener en cuenta que ha sido precisamente la imposibilidad de localizar o contactar con sujeto fuente la que lleva a plantearse la búsqueda de una solución alternativa. En ningún momento hay que perder de vista que el derecho a la investigación científica (art. 20.1 de la Constitución Española), que pretende garantizarse con esta previsión legal, debe ejercerse siempre con pleno respeto a los derechos de los participantes de la misma, en este caso, los derechos a la intimidad y a la protección de datos (art. 18.1 y 4 de la constitución Española), de tal modo que en aquellos casos en los que la Ley prevea una limitación de los mismos, ésta deberá llevarse a cabo de la manera menos lesiva posible. En todo caso, lo que no resulta admisible es optar por la anonimización para evitar pedir el consentimiento incluso cuando existe la posibilidad de contactar con el sujeto fuente.
5.2.3. Derecho de acceso.—El titular de los datos genéticos tiene derecho de acceso a los mismos, lo que representa una garantía fundamental del respeto al derecho fundamental a la autodeterminación informativa, que implica el acceso a la propia información personal.
El artículo 15 de la LOPD dispone que el interesado tenga derecho a solicitar y obtener información de sus datos de carácter personal sometidos a tratamiento, el origen de dichos datos, así como las comunicaciones realizadas o que se prevean hacer de los mismos. Por otra parte, en la Ley 41/2002, se regula este derecho en lo referente al acceso a los datos de la historia clínica.
Se han de diferenciar varias categorías de datos en relación con el ejercicio de esta facultad:
En primer lugar, el sujeto tiene derecho de acceso a los resultados generales de la investigación (art. 27 de la LIB).
En segundo lugar, el sujeto será informado de los datos relevantes para su salud que se obtengan en una investigación, en los términos en que prestó su consentimiento. Asimismo, el sujeto fuente será informado de los datos genéticos de carácter personal que se obtengan del análisis genético según los términos en que manifestó su voluntad, sin perjuicio del derecho de acceso reconocido en la legislación sobre protección de datos de carácter personal, que podrá suponer la revocación de la previa manifestación de voluntad libre otorgada (art. 49.1 LIB).
En tercer lugar, cuando se trate de datos sin relevancia para la salud, el sujeto puede solicitar el acceso a los mismos. Deben excluirse los datos que no estén científicamente validados.
En relación con los datos genéticos que se manejan en investigación sanitaria, se ha incluido una particularidad en la LIB. Así, antes de que el sujeto preste el consentimiento a la realización de análisis genéticos deberá recibir también la siguiente información por escrito: «Personas que tendrán acceso a los resultados de los análisis cuando aquellos no vayan a ser sometidos a procedimientos de disociación o de anonimización» (art. 47.3). Asimismo está previsto en esta Ley que, antes de emitir el consentimiento para la utilización de una muestra biológica con fines de investigación biomédica que no vaya a ser sometida a un proceso de anonimización, el sujeto fuente recibirá por escrito la siguiente información: «Garantía de confidencialidad de la información obtenida, indicando la identidad de las personas que tendrán acceso a los datos de carácter personal del sujeto fuente» (art. 59.1.h).
La previsión general de este derecho es matizada para los datos médicos por distintas disposiciones, en el sentido de hacer referencia a la posibilidad de mediación de un facultativo en el acceso a los datos médicos. Así, por ejemplo, la Recomendación núm. R (97) 5, ya señalaba a este respecto que: «Se permitirá a toda persona el acceso a sus datos médicos, ya directamente o a través de un profesional sanitario o, si lo permite la ley nacional, a través de una persona designada por el titular de los datos. La información debe ser facilitada de modo inteligible» (principio 8.1). La LIB prevé, en este sentido, que: «Los profesionales sanitarios del centro o establecimiento donde se conserve la historia clínica del paciente tendrán acceso a los datos que consten en la misma en tanto sea pertinente para la asistencia que presten al paciente, sin perjuicio de los deberes de reserva y confidencialidad a los que estarán sometidos». Esta consideración es relevante en lo que se refiere a datos genéticos, cuya interpretación ha de integrarse en el proceso de consejo genético. El sujeto debería disponer de asesoramiento o supervisión de un facultativo si decidiera acceder a sus datos genéticos y, así, lo deseable es que interviniera un especialista en la comunicación de los mismos. Resulta destacable, en este sentido, la previsión recogida en la LIB con respecto a la necesidad de acreditación de los centros y personas capaces de realizar análisis genéticos. La LIB señala que: «Todo el proceso de consejo genético y de práctica de análisis genéticos con fines sanitarios deberá ser realizado por personal cualificado y deberá llevarse a cabo en centros acreditados que reúnan los requisitos de calidad que reglamentariamente se establezcan al efecto» (art. 56).
Debe tenerse presente que esta Ley, a la vez que prescribe un conjunto de garantías en relación con los análisis genéticos dentro del ámbito de la protección de los datos de carácter personal, configura un conjunto de normas con el fin de dar confianza y seguridad a las instituciones públicas y privadas en sus actuaciones en el sector, despejando las incertidumbres legales actuales. No obstante, resulta llamativo en relación con la cualificación profesional que España no reconozca todavía la especialidad de genetista. Ahora bien, existe una previsión de desarrollo reglamentario para que se establezcan: «Los requisitos básicos de acreditación y autorización de los centros, servicios y equipos biomédicos relativos a la obtención y utilización de cualquier material biológico de origen humano con fines de investigación biomédica» (Disposición final tercera, b de la LIB). En esta regulación se establecerán las condiciones de almacenamiento del material así como los requisitos profesionales del personal de los centros.
Las cuestiones que emergen en torno a este derecho de acceso se refieren, especialmente, a la delimitación de la parte o cantidad de información de la historia clínica a la que el paciente puede acceder. Avalándose, por parte de la doctrina, la necesidad de establecer una relación entre el derecho del paciente a conocer el contenido de la historia clínica, e incluso a poseer un ejemplar de ella, con los límites de su derecho a ser informado.
En efecto, el derecho de acceso del paciente a la documentación de la historia clínica no es un derecho absoluto sino que tiene como límite el derecho a la intimidad y a la confidencialidad tanto de los profesionales sanitarios como de terceras personas que han incluido información en interés terapéutico del paciente. Así, el derecho de acceso del paciente a su historia clínica no alcanza, de un lado, a aquellos datos que incluyan información sobre terceros que han facilitado ciertos datos en interés terapéutico del paciente y, de otro, a la parte de la historia clínica que constituye una manifestación de las observaciones, apreciaciones personales o notas subjetivas del facultativo. El acceso a esta parte de la historia clínica quedaría condicionado al consentimiento de éste. De este modo, se pretende lograr un equilibrio entre la facultad del paciente a acceder a su historia clínica, la propiedad intelectual del médico sobre sus notas personales y los derechos de terceros.
En cuanto a la facultad de revocación del consentimiento previamente emitido, ésta queda recogida en la LIB con carácter general en su artículo 4.3, y posteriormente de forma específica en relación con el uso de muestras biológicas en investigación. Así, en el artículo 60.3 se establece que «el consentimiento podrá ser revocado, totalmente o para determinados fines, en cualquier momento. Cuando la revocación se refiera a cualquier uso de la muestra, se procederá a su inmediata destrucción, sin perjuicio de la conservación de los datos resultantes de las investigaciones que se hubiesen realizado con carácter previo». De lo anterior se desprende que puede existir una revocación total o parcial (permitiendo la utilización de la muestra en otro tipo de investigaciones). Por otra parte, si el sujeto fuente desea recuperar las muestras por razones sanitarias, el art. 58.4 LIB señala que «cuando, por razones de salud, el sujeto fuente o su familia lo necesiten podrán hacer uso de las muestras, siempre que estén disponibles y no se encuentren anonimizadas». Así pues, si la revocación del consentimiento afecta únicamente a la identificación de las muestras, éstas podrán anonimizarse y seguir siendo empleadas con fines de investigación biomédica. Si por el contrario, la revocación se refiere a cualquier uso de la muestra, éstas deberán ser destruidas. Los efectos de la revocación del consentimiento no se extenderán a los datos resultantes de las investigaciones que ya se hayan llevado a cabo (artículo 59.1e LIB).
5.2.4. Derecho a la intimidad y deber de secreto.— Representa una medida de seguridad fundamental para la protección de los datos genéticos de una persona, asegurar la confidencialidad de los mismos. Esta medida se halla especialmente vinculada con el personal que en el ejercicio de sus funciones acceda a la información de carácter personal. Todas las legislaciones prevén medidas específicas a este respecto. Por ejemplo, la LIB ha proyectado hacia los datos genéticos, tanto en el ámbito asistencial como en el de la investigación, la obligación general de secreto que corresponde a los profesionales de la Biomedicina. Así, se señala que: «El personal que acceda a los datos genéticos en el ejercicio de sus funciones quedará sujeto al deber de secreto de forma permanente. Sólo con el consentimiento expreso y escrito de la persona de quien proceden se podrán revelar a terceros datos genéticos de carácter personal. Si no es posible publicar los resultados de una investigación sin identificar a los sujetos fuente, tales resultados sólo podrán ser publicados con su consentimiento (…)» (art. 51.1). Y según dispone el artículo 50: «1. Los profesionales sanitarios del centro o establecimiento donde se conserve la historia clínica del paciente tendrán acceso a los datos que consten en la misma en tanto sea pertinente para la asistencia que presten al paciente, sin perjuicio de los deberes de reserva y confidencialidad a los que estarán sometidos. 2. Los datos genéticos de carácter personal sólo podrán ser utilizados con fines epidemiológicos, de salud pública, de investigación o de docencia cuando el sujeto interesado haya prestado expresamente su consentimiento, o cuando dichos datos hayan sido previamente anonimizados (…)».
Esta obligación de confidencialidad opera frente a terceros, incluidos los familiares biológicos. La regla es que dado que el titular de la información es el sujeto fuente, sólo él decide sobre la comunicación de los datos, incluso cuando se trate de consejo genético familiar: «En el caso de análisis genéticos a varios miembros de una familia los resultados se archivarán y comunicarán a cada uno de ellos de forma individualizada. En el caso de personas incapacitadas o menores se informará a sus tutores o representantes legales» (art. 51.2 LIB).
Efectivamente, todas las legislaciones reconocen al paciente como único titular de la información genética. Así, las facultades que se ejercen en este ámbito le corresponden exclusivamente a él. Por tanto, es el paciente quien decide a quién se le debe comunicar esta información. De este modo, el profesional tiene obligación de guardar el correspondiente secreto. Ahora bien, junto al interés individual del titular de los datos genéticos que, como tal, tiene derecho a que se respete este deber de secreto médico, pueden aparecer también otros bienes jurídicos, referidos, por ejemplo, a la salud de terceras personas o del conjunto de los ciudadanos, cuya relevancia, en una sociedad democrática, resulta a todas luces patente. El CDHB prevé, explícitamente, la posibilidad de limitar la confidencialidad cuando entran en juego intereses colectivos o los derechos de otras personas. El artículo 26.1 establece, en este sentido, que: «El ejercicio de los derechos y las disposiciones de protección contenidos en el presente Convenio —entre los que se halla el derecho de toda persona al respeto de su vida privada cuando se trate de informaciones relativas a su salud (art. 10.1)— no podrán ser objeto de otras restricciones que las que, previstas por la ley, constituyan medidas necesarias, en una sociedad democrática, para la seguridad pública, la prevención de las infracciones penales, la protección de la salud pública o la protección de los derechos y libertades de las demás personas». También la Recomendación R (97) 5, relativa a la protección de datos médicos, hace referencia a las distintas razones que podrían justificar la quiebra del principio de confidencialidad y, por tanto, la comunicación de los datos médicos (principio 7.3), así como la DIDGH (art. 14.b).
Observamos, en este sentido, la necesidad de sopesar el derecho a la confidencialidad del titular de la información genética a la luz de esos intereses colectivos o derechos de otros sujetos. Pero, esta tarea no siempre es fácil de acometer. En la LIB, por ejemplo, se ha tenido en cuenta que el acceso a la información genética puede ser útil para preservar la salud de familiares consanguíneos que pudieran compartir una mutación. Por esta razón, se ha previsto como deber de los profesionales advertir al sujeto, antes de la realización de un análisis genético, sobre la implicación que puede tener para sus familiares la información que se llegue a obtener y la conveniencia de que él mismo, en su caso, transmita dicha información a aquéllos (art. 47.5). Ahora bien, en el caso de que éste se niegue a comunicar dicha información a los familiares cuando la misma pueda ocasionar un grave perjuicio para la salud de sus familiares, es posible acudir a otras vías. Una de las alternativas que podría planteársele al médico, en el supuesto de que el sujeto afectado, —siendo su paciente—, se opusiera a la comunicación, discurriría por la opción de infringir el deber de confidencialidad para con éste, al objeto de evitar un mal previsible para algún miembro de su familia con el que no mantiene ninguna relación profesional. Dicho en otros términos, existe la posibilidad de que el deber de confidencialidad o de secreto médico ceda cuando así lo decide o autoriza el profesional de la Medicina basándose en un interés jurídico superior deducido, en este caso, de un estado de necesidad. El resultado jurídico del mismo requiere que el mal causado haya de ser siempre menor que el mal que se ha pretendido evitar. De ahí que fuese importante que se demostrara, en casos como el citado, que el conocimiento de los datos genéticos del afectado resultaría decisivo para poder diagnosticar precozmente si alguno de sus familiares es portador del gen deletéreo en cuestión y poder iniciar, seguidamente, un tratamiento más o menos efectivo para prevenir, curar o paliar una enfermedad grave o retrasar su aparición. Ya que, de este modo, sería menos complejo comprobar el interés preferente del derecho a la información de algún familiar del afectado frente al derecho a la intimidad de éste (manifestado como derecho a proteger la confidencialidad de la información que le concierne). Cuestión que, por el contrario, sí sería complicado demostrar en el caso de enfermedades para las que no exista hoy día tratamiento efectivo alguno o medios para evitar o retrasar su aparición.
En otras situaciones, el problema consiste en cómo equilibrar los derechos implicados en interés del propio sujeto afectado. Así ocurre con los llamados «hallazgos inesperados», lo que puede suceder cuando se realiza un análisis genético con un fin muy concreto, pero revela otra información que puede ser especialmente sensible para el afectado (por ejemplo, sobre una supuesta paternidad o filiación —no es en realidad el padre biológico de su hijo, o viceversa—). También se ha dado respuesta en la LIB a esta cuestión incluyéndose como uno de los aspectos que debe cubrir la información previa a la realización de análisis genéticos la «advertencia sobre la posibilidad de descubrimientos inesperados y su posible trascendencia para el sujeto, así como sobre la facultad de este de tomar una posición en relación con recibir su comunicación (art. 47.4.).
En cuanto a las excepciones a esta regla general de respetar la obligación de confidencialidad, según el artículo 50.3: «En casos excepcionales y de interés sanitario general, la autoridad competente, previo informe favorable de la autoridad en materia de protección de datos, podrá autorizar la utilización de datos genéticos codificados, siempre asegurando que no puedan relacionarse o asociarse con el sujeto fuente por parte de terceros».
En suma, el deber de confidencialidad se halla vinculado al resto de deberes que rigen la relación médico-paciente, motivo por el cual, cuando el secreto médico entra en conflicto con determinados intereses que se consideran de preferente protección, podrá verse relegado por ellos.
5.2.5. Derecho a no saber.—Como norma general, no cabe sino respaldar, desde un enfoque fundado en el derecho de la persona a la intimidad y a la autodeterminación informativa, la libre decisión individual de quien se ha sometido a las pruebas genéticas de no ser informado de los resultados derivados de las mismas y, como hemos visto, la confidencialidad de sus datos genéticos. La persona ha de poder decidir no sólo excluir a terceros del acceso a la información que le concierne, sino también el grado de información que sobre su persona desea conocer, incluyendo el derecho a no saber. Si este derecho ha cobrado protagonismo en este ámbito, se debe, por un lado, a que los análisis genéticos aportan información sobre asintomáticos y, por otro lado, a que no es posible, en determinados casos, adoptar las medidas preventivas o terapéuticas adecuadas para tratar o prevenir las enfermedades detectadas. Es cierto que el deseo de no conocer los resultados de los análisis genéticos puede significar que el interesado suele conocer ya que pertenece a un grupo de riesgo de enfermedades genéticas, o cuando menos conoce la existencia de antecedentes semejantes en algunos miembros de su familia; y conoce también que para esa posible enfermedad no existen medios adecuados para prevenirla o tratarla. Es entonces cuando opta por no conocer más (esto es, si es portador del gen deletéreo y si va a padecer la enfermedad), sobre todo si la enfermedad es grave o mortal y de aparición tardía, con el fin de evitar que dicho conocimiento altere su desarrollo vital desde ese momento frente a una predicción sobre cuya materialización futura nada puede hacerse para evitarla. Así pues, el derecho a la protección de la vida privada sin intromisiones externas resurge como salvaguardia de tal decisión individual tomada, partiendo del entendimiento de que ese derecho a no saber no es en realidad sino una manifestación del respeto a la vida privada.
Este derecho viene recogido en varios textos normativos. Así, por ejemplo, el CDHB señala que deberá respetarse la voluntad de una persona de no ser informada (art. 10.2). También en la DIDGH se contempla este derecho: «Cuando se recolecten datos genéticos humanos, datos proteómicos o muestras biológicas con fines de investigación médica y científica, en la información suministrada en el momento del consentimiento debería indicarse que la persona en cuestión tiene derecho a decidir ser o no informada de los resultados de la investigación. Esta disposición no se aplicará a investigaciones sobre datos irreversiblemente disociados de personas identificables ni a datos que no permitan sacar conclusiones particulares sobre las personas que hayan participado en tales investigaciones. En su caso, los familiares identificados que pudieran verse afectados por los resultados deberían gozar también del derecho a no ser informados» (art. 10).
Algunas legislaciones nacionales han establecido restricciones al ejercicio de este derecho en el ámbito de los análisis genéticos. Así, por ejemplo, en Austria se comunicará lo que tenga relevancia clínica inmediata (art. 71.2 de la Ley sobre tecnología genética de 1994). En Suiza el médico comunicará inmediatamente los resultados de los análisis genéticos si existe riesgo físico inminente que pueda ser evitado (art. 18.2 de la Ley Federal sobre análisis genéticos de 2004).
En la LIB se establece que se respetará el derecho de la persona a decidir que no se le comuniquen los datos genéticos de carácter personal que se obtengan del análisis genético o en el curso de una investigación biomédica. Cuando el sujeto haya ejercido este derecho a no ser informado de los resultados de un análisis genético sólo se suministrará la información que sea necesaria para el seguimiento del tratamiento prescrito por el médico y aceptado por el paciente. Por otra parte, se prevé también que cuando esta información sea necesaria para evitar un grave perjuicio para la salud de los familiares biológicos, se podrá informar a los afectados o a su representante legalmente autorizado. Se precisa, a este respecto, que la comunicación se limitará exclusivamente a los datos necesarios para estas finalidades (art. 49.2 de la LIB).
5.2.6. Mantenimiento: estándares de seguridad, período de conservación o de almacenamiento de los datos genéticos de carácter personal y de las muestras.—Con posterioridad a la recogida, los datos genéticos entran en la fase de conservación. No existen previsiones particulares sobre el periodo de conservación de los datos genéticos. Según la Directiva 95/46/CE «Los datos de carácter personal serán conservados en una forma que permita la identificación de los interesados durante un período no superior al necesario para los fines para los que fueron recogidos o para los que se traten ulteriormente. Los Estados miembros establecerán las garantías apropiadas para los datos personales archivados por un período más largo del mencionado, con fines históricos, estadísticos o científicos» (artículo 7). Asimismo la Recomendación R (97) 5, relativa a la protección de datos médicos, también hace referencia a que: «En general, los datos médicos no deben conservarse por más tiempo del necesario para alcanzar el propósito para el que se recogieron y procesaron » (principio 10.1). También prevé que: «Cuando se acredite la necesidad de conservar los datos médicos que ya no tienen uso alguno para el fin con el que se recabaron por un interés legítimo de la salud pública o de la ciencia médica, o de la persona a cargo del tratamiento médico o del controlador del archivo en orden a permitirles la defensa en o el ejercicio de una reclamación legal, o por razones históricas o estadísticas, se adoptarán las medidas técnicas oportunas para asegurar su correcta conservación y seguridad, teniendo en cuenta la intimidad del paciente» (principio 10.2).
La cuestión que puede plantearse es si únicamente el interés del paciente es lo que podría justificar su mantenimiento, o si como finalidad que justificó su recogida se podría identificar la protección de la salud en general, lo cual permitiría ampliar el plazo de conservación en función de intereses de terceros, como pudieran ser familiares consanguíneos.
En la LIB sí existe un período mínimo de conservación de cinco años desde la fecha en que fueron obtenidos, transcurrido el cual el interesado podrá solicitar su cancelación (art. 52.1). Ahora bien, si no mediase solicitud del interesado, los datos se conservarán durante el plazo que sea necesario para preservar la salud de la persona de quien proceden o de terceros relacionados con ella (art. 52.2). Por otra parte se prevé que si el mantenimiento de los citados datos respondiera a fines de investigación, únicamente podrán conservarse de forma anonimizada, sin que sea posible la identificación del sujeto fuente (52.3).
En cuanto a las muestras biológicas la LIB señala que: (…), las muestras biológicas (no anonimizadas) utilizadas en investigación biomédica se conservarán únicamente en tanto sean necesarias para los fines que justificaron su recogida, salvo que el sujeto fuente haya otorgado su consentimiento explícito para usos posteriores» (art. 61.1).
La duración del almacenamiento dependerá de diversos factores, tales como la finalidad del archivo, el espacio de almacenamiento, el tipo de material almacenado o el procesamiento al que ha sido sometido. De este modo, si no se ha otorgado consentimiento para almacenar la muestra más allá del final de un proyecto de investigación específico, entonces dicho material debería ser destruido al finalizar dicho proyecto —(salvo que se solicite un nuevo consentimiento, o se cumplan los requisitos para poder utilizar dichas muestras sin el consentimiento del sujeto fuente, de acuerdo con lo establecido en el art. 58.2 LIB)—. En caso contrario, esto es, si existe autorización del sujeto fuente (como por ejemplo cuando se haya consentido para su almacenamiento en biobacos) no parece que exista obstáculo alguno para que la duración del archivo se prolongue por un periodo más dilatado, siempre en consonancia con los términos en que se informó y se consintió.
En sentido similar al anterior, respecto a las muestras biológicas obtenidas y almacenadas con fines diagnósticos, del artículo 67.4 LIB se desprende que éstas no podrán conservarse durante un periodo de tiempo superior al necesario para el cumplimiento de sus objetivos. Si se desea mantener almacenadas las muestras biológicas con otros fines (normalmente de investigación) una vez que éstas hayan cumplido su finalidad originaria, entonces habrá que solicitar el consentimiento del sujeto fuente.
5.2.7. Medidas de seguridad.—Mientras dure la conservación de los datos genéticos, les será de aplicación las medidas técnicas de seguridad establecidas por la legislación reguladora de los ficheros que contienen datos de carácter personal. Estas medidas exigen por parte del responsable del fichero un comportamiento activo; esto es, que se desarrollen las garantías y las medidas necesarias para la seguridad del tratamiento y de los datos genéticos objeto del mismo. Dicha seguridad constituye uno de los aspectos incluidos en el derecho a la autodeterminación informativa, necesarios para completar el propósito de salvaguardar la intimidad, así como otros derechos y libertades de las personas, a través de la protección de la información referida a ellas. Si bien la expresión protección de datos, en su sentido más literal, sirve para designar la exigencia de seguridad que reclama el dato en cuanto elemento físico, de lo que se trata, en definitiva, es de salvaguardar la información relativa a cada persona a través de los procedimientos adecuados.
Las medidas de seguridad adecuadas dependen necesariamente del estado de la tecnología, por cuanto ésta nos da la medida de lo técnicamente posible, tanto en el plano de las amenazas como en el de los mecanismos para contrarrestarlas: ni pueden ser exigibles protecciones técnicamente inviables, ni tiene sentido proteger los datos frente a amenazas técnicamente irrealizables. Si la tecnología nos da la medida de lo posible, la naturaleza de los datos a proteger nos da el criterio de lo razonable. Y si ambos nos ofrecen criterios generales de valoración de lo que es posible y razonable hacer para garantizar la seguridad de los datos personales, la selección del sistema de medidas adecuado para proteger una instalación determinada pasa por el estudio de los riesgos específicos a los que está sometida.
En España, el Real Decreto 1720/2007, de 21 de diciembre, por el que se aprueba el Reglamento de desarrollo de la ya mencionada LOPD, establece las medidas de seguridad en el tratamiento de datos de carácter personal, también para los ficheros o tratamientos no automatizados, entre los que se encuentran las historias clínicas en papel. Efectivamente, una de las principales novedades de este Real Decreto es que, por primera vez, se regulan en España las medidas de seguridad para ficheros no automatizados (manuales). En este sentido, se han seguido algunas de las medidas de seguridad contenidas en la Recomendación 2/2004, de 30 de julio, de la Agencia de Protección de Datos de la Comunidad de Madrid sobre custodia, archivo y seguridad de los datos de carácter personal de las historias clínicas no informatizadas.
Este reglamento incluye explícitamente a los datos genéticos dentro de la categoría de datos de salud, cuyo archivo debe estar sometido a medidas de seguridad de nivel alto (art. 81.3). En su Título VIII recoge las medidas de seguridad en el tratamiento de datos de carácter personal. Dicho reglamento ha establecido tres niveles de seguridad (básico, medio y alto), atendiendo a la naturaleza de la información tratada en relación con la menor o mayor necesidad de garantizar la confidencialidad, integridad y disponibilidad de los datos. La seguridad abarca, de este modo, tres dimensiones distintas: la confidencialidad, la integridad y la disponibilidad. En virtud de la confidencialidad, un sistema seguro sólo permitirá el conocimiento de la información de aquellas personas que estén autorizadas para ello y, por tanto, deberá permanecer vedado para el resto. En la normativa española se señala que los profesionales sanitarios del centro o establecimiento donde se conserve la historia clínica del paciente tendrán acceso a los datos que consten en la misma en tanto sea pertinente para la asistencia que presten al paciente, sin perjuicio de los deberes de reserva y confidencialidad a los que están sometidos. Precisamente, se recoge de forma expresa, también, que el personal que acceda a los datos genéticos en el ejercicio de sus funciones quedará sujeto al deber de secreto de forma permanente. Únicamente podrán revelarse datos genéticos de carácter personal a terceros con el consentimiento expreso y escrito de la persona de quien proceden. La integridad se refiere a la imposibilidad de que la información contenida o procesada, en este caso, en la historia clínica pueda ser alterada de forma indebida, errónea o no autorizada. Por último, la disponibilidad implica la posibilidad de acceder a la información, así como de utilizarla cuando sea preciso por quién esté autorizado para ello. En este sentido, corresponde al responsable del fichero establecer las medidas técnicas y organizativas necesarias para garantizar los objetivos de seguridad antes descritos. Esto es, le corresponde la adopción no sólo de medidas o controles relativos a los sistemas operativos, sino también la adopción de controles de seguridad física o material de los datos, por ejemplo, a través de los soportes físicos en que se almacenan, o de los medios de custodia de los mismos. Los datos genéticos, —en cuanto datos especialmente sensibles—, deberán cumplir, además de las medidas de nivel básico y medio, las calificadas como de nivel alto (art. 81.3 del Real Decreto 1720/2007). Éstas últimas vienen delimitadas en los artículos 101 a 104 del citado Real Decreto. Además, la Agencia Española de protección de Datos ha elaborado una «Guía de Seguridad» disponible en su web para facilitar el trabajo que corresponde al responsable del fichero y en su caso al encargado del tratamiento.
En suma, los derechos de los interesados y los principios que afectan al tratamiento de datos genéticos de carácter personal permiten mantener el control de éstos. Los derechos de los interesados facilitan el acceso a los datos, su rectificación y su cancelación u oposición y los principios relacionados con éstos aspiran, entre otros objetivos, a almacenarlos de manera que se facilite su acceso. También cabe observar un principio latente en todo el proceso de tratamiento: el principio de trasparencia, que vela por la claridad tanto de la situación de los datos como de la del fichero en los que se archivan. La garantía de este principio es precisa para asegurar al interesado el ejercicio de los derechos que tiene reconocidos legalmente, en especial, de su derecho de acceso, que es el que le permite conocer en todo momento el estado de los mismos, comprobando su exactitud y contrastándolos con las situaciones reales que han de reflejar. Por otra parte, a través del derecho de impugnación de valoraciones basadas en un tratamiento de datos personales, se pretende ofrecer a los sujetos la posibilidad de defenderse frente a situaciones en las que, por ejemplo, a partir de la interrelación de sus datos genéticos con otra categoría de datos, se puede dibujar un perfil de su personalidad que, posteriormente, puede ser valorado favorable o desfavorablemente para las más diversas actividades públicas o privadas. Asimismo, resulta posible observar cómo las exigencias de respeto al principio de confidencialidad se extienden a cualquier información genética individual, y cómo alcanzan a todo sujeto que por su trabajo tenga acceso a la misma, previéndose, como ya se ha señalado, reglas específicas en relación con personas fallecidas y, como se verá en las correspondientes voces, con preembriones, embriones y fetos, respecto a los que también se garantiza la protección de los datos y se impone el deber de confidencialidad.
Concluimos con el alcance que, para el desarrollo jurídico de los datos genéticos personales, tienen los principios a los que debe atenerse su recolección, tratamiento, utilización y conservación. Pero éstos no rebasarían un contenido meramente programático si a los mismos no se hallara vinculada la garantía de un conjunto de derechos reconocidos a las personas para ejercer un control sobre dichos datos. Estos derechos constituyen manifestaciones concretas de poderes que puede articular el individuo para la defensa de sus libertades en la esfera informática y, a su vez, la contrapartida que equilibra el poderoso potencial que ésta representa. Consolidan la función básica del derecho a la autodeterminación informativa, cifrada en garantizar a las personas las facultades de información, acceso y control de sus datos personales archivados en sus historiales clínicos. A través de este instrumento de garantía se podría prevenir toda forma de discriminación de una persona por causa de su patrimonio genético, ya que la protección adecuada de dichas facultades no sería sino una condición indispensable para preservar su identidad, dignidad, libertad, intimidad…, para promover, en suma, el libre desarrollo de su personalidad. Sin tales derechos que dimanan del reconocimiento del derecho a la autodeterminación informativa, difícilmente podrían prevenirse los riesgos que el acceso y uso incontrolado de los datos genéticos de carácter personal suponen para el disfrute de dichos valores.

Véase: Biobancos, Cadáver, Comité de ética de bienestar animal, Comité de ética de la investigación, Comité de ética asistencial, Comités asesores de ética, Confidencialidad, Consejo de europa, Consejo genético, Consentimiento, Convenio de derechos humanos y biomedicina, Cribado genético, Cuerpo humano, Datos de salud, Datos genéticos, Derecho a la identidad, Derecho a la información sanitaria, Derecho a la intimidad, Derecho a la procreación, Derecho a la protección de la salud, Derecho a no saber, Derechos del paciente, Derechos fundamentales, Derechos humanos, Diagnóstico neonatal, Diagnóstico postnatal, Diagnóstico preconceptivo, Diagnóstico preimplantatorio, Diagnóstico prenatal, Dignidad humana, Discriminación y salud, Documentación clínica, Donación de material biológico humano, Enfermedad, Enfermedades hereditarias, Enfermedades transmisibles, Farmacogenética y farmacogenómica, Feto, Genética de poblaciones, Genoma humano, Herencia biológica, Historia clínica, Incapacidad, Información, Instrucciones previas. Intimidad, Investigación científica, Medicina individualizada, Medicina reproductiva, Minoría de edad, Minorías étnicas, Muestra biológica, Neonato, Principio de autonomía, Principio de beneficencia, Principio de Calidad asistencial, Protección de datos de salud, Protección de datos genéticos, Proyecto genoma humano, Riesgo, Salud pública, Salud, Secreto profesional, Sujeto fuente, Tejidos humanos, Terapia, Tratamiento, Unesco.

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