ENCICLOPEDIA de BIODERECHO y BIOÉTICA

Carlos María Romeo Casabona (Director)

Cátedra de Derecho y Genoma Humano

enfermedad (Técnico)

Autor: ENRIQUE VILLANUEVA CAÑADAS

I. Definiciones. 1.1. Diccionarios. a) Real Academia Española RAE. (Del Lat. infirmitas, — atis): «Alteración más o menos grave de la salud». Etimológicamente significa debilidad, flaqueza, de ahí deriva el término enfermo— infirmus— falto de firmeza, débil, apocado, tímido.
b) El diccionario del uso del español, Maria Moliner, define la enfermedad como estado de enfermo. Enfermo (del Lat. Infirmus, derivado de firmus) se aplica al organismo o parte del organismo que tiene alguna alteración que perturba su funcionamiento.
c) El diccionario general Etimológico (Roque Barcia) en su entrada Enfermedad dice: «femenino, dolencia que padece el cuerpo. Etimología del latín infírmitas».
1.2. Diccionarios médicos. a) Gran Diccionario Medico (Editor Manuel Woves): «serie de fenómenos que se instauran en un organismo vivo, cuando determinada causa altera la integridad estructural de sus diversas partes o hace desviar la función en sentido no beneficioso».
b) Documento Clínica Universitaria de Navarra: «alteración patológica de uno o varios órganos, que da lugar a un conjunto de síntomas característicos».
c) Wikipedia: La enfermedad es un proceso y el status consecuente de afección de un ser vivo, caracterizado por una alteración de su estado ontológico de salud. Es la alteración del estado de la salud normal de un ente biológico individual. Una enfermedad es cualquier trastorno del cuerpo o la mente que puede provocar malestar y/o alteración de las funciones normales. Se aplica también el término enfermedad para hacer referencia a la alteración en el ámbito moral o espiritual respecto de ciertas normas o preceptos. Extensivamente, también puede usarse en referencia a una anomalía dañosa o perjudicial en el funcionamiento de un grupo humano, como una institución, colectividad, etc. Hoy en día, se entiende más la enfermedad como un estado en el que el funcionamiento físico, emocional, intelectual, social, de desarrollo o espiritual de una persona está disminuido o alterado en comparación con la experiencia previa. La enfermedad tiene un efecto multidimensional que afecta a múltiples niveles fisiológicos (Potter & Perry). La Organización Mundial de la Salud hace especial hincapié en los factores emocionales y sociales, y así lo hace constar en la CIE-10.
d) Medciclopedia: «Cualquier cambio en el estado de salud de todo un organismo o de una parte del mismo de tal forma que no puede llevar a cabo su funcionamiento normal. Se debe a una pérdida de la homeostasis en alguna parte del mismo».
e) Gran Harper Collins: «Alteración que afecta a todo el cuerpo o a cualquiera de sus partes, que impide el funcionamiento normal».

II. Concepto de enfermedad.—Desde los albores de la humanidad se han conocido las enfermedades, a las que se les asignaban funciones diversas según el pensamiento mágico-religioso: castigo de los dioses, pecado, etc. El concepto actual de enfermedad corresponde en esencia a la idea formulada en el siglo XVII por Sydenham, que las concibió como entidades reconocibles por tener manifestaciones características y por presentar una evolución o curso natural típico a lo que se llamó entidades nosológicas (nosografía). Gracias a esta concepción, una misma enfermedad podía reconocerse cuando se repetía en diferentes enfermos y así se hacía posible el estudio del diagnóstico y tratamiento de las distintas enfermedades y su clasificación etio-patogénica (nosotaxia).
No resulta sencillo precisar el concepto de enfermedad. Se suele plantear en términos negativos: pérdida de la salud, lo que nos lleva a tener que definir la salud. Hecho igualmente complejo porque no se puede hablar de salud en términos dicotómicos: hay salud o no, es decir, concurre un funcionamiento perfecto y armónico del organismo en su triple vertiente orgánica, psíquica y social, o no la hay. Los estados de salud, como los de enfermedad, admiten gradaciones, son episódicos y evolutivos.
Resulta preferible definir la enfermedad en términos positivos, es decir, por lo que es, la causa que la produce, la forma en la que se expresa (síntomas y signos), sus consecuencias: trastornos o anomalías orgánicas o funcionales y sus repercusiones personales, socio-laborales y legales.
Habría que distinguir la enfermedad del enfermar. Según alguna de las definiciones expuestas, enfermedad sería aquello que supone una desviación de la norma. A partir de criterios estadísticos se tendría que considerar enfermedad, por ejemplo, una elevación de las cifras de colesterol por encima de la línea de corte, una miopía moderada, ser portador de una anomalía genética, etc. y, sin embargo, si la persona no tiene una vivencia de molestia, alteración, dolor, disconford, ansiedad, en definitiva, una percepción subjetiva de la anomalía o padecimiento, no se puede hablar de enfermo, no se puede hablar de enfermar. Por ello, quizás es acertado aquello que decía el maestro de la Medicina psico-somática Weisäcker, «enfermo es aquel que va al médico».
Pero aunque las dos grandes clasificaciones internacionales de las enfermedades, la CIE-10 y el DSM IV (este para enfermedades mentales) hablen de trastornos y no de enfermedad, estimamos que el concepto de enfermedad debe mantenerse como una entidad que se caracteriza por estar producida por unos agentes o mecanismos propios, unos cuadros clínicos, expresados por una sintomatología que se puede vivenciar de un modo singular (no hay enfermedades, sino enfermos), que evoluciona de una manera determinada, que tiene unas alteraciones anatomoclínicas y humorales peculiares, con un pronóstico conocido y que responden a una acción terapéutica. Inclusive para aquellas afecciones de las cuales se desconocen alguno de los elementos, generalmente el etiológico, la Medicina ha acuñado el término enfermedades idiopáticas y aquellas muy peculiares, por su rareza o por presentar determinados síntomas o signos que las individualizan, suelen llevar el nombre del médico que hizo la primera observación, o su descubrimiento; a título de ejemplo citaremos algunas: enfermedad de Addison, Alzheimer, Basedow, Berger, Bourneville, Buerger, Canavan, Chagas, Charcot, Creutzfeltd-Jacob, Crohn, Cushing, Duchenne, Gaucher, Grave, Hansen, Hashimoto, Hodgkin, Huntington, Kimmelstiel-Wilsom, Menier, Niemann-Pick, Paget, Parkison, Pott, Raynaud, Roger, Schölein, Sheeh, Simmond, Tay- Sachs, Von Rechlinghausen,Von Willebrand, Wilson.
Para aquellas que no hay tratamiento o este no está disponible en el mercado se ha acuñado el término enfermedades huérfanas.
En la definición de enfermedad es necesario introducir todos los aspectos que configuran este episodio morboso, porque de ellos derivará el diagnóstico y el tratamiento. Cuando el organismo enferma, lo hace en su conjunto, su repercusión es holística, afecta al soma y a la psique, aunque pueda expresarse localmente, a través de un órgano o aparato, con una lesión anatomopatológica bien definida y concreta.
Debe hablarse de perturbación de la homeostasis, que es el momento en el que el organismo vivo no es capaz de mantener lo que Claude Bernard denominó la constancia del medio interno. Esa constancia es esencial para la vida y por ello el organismo tiende a mantenerla a toda costa a través de mecanismos reguladores más o menos complejos. Cannon denominó homeostasis a los procesos fisiológicos coordinados que mantienen un nivel estable de las funciones.
Toda enfermedad lleva aparejada una cierta alteración de la homeostasis, como también una lesión tisular que se inicia por medio de alteraciones moleculares o estructurales en las células. En condiciones normales, las células permanecen en equilibrio dinámico homeostático, pero cuando sufren una agresión por una noxa tendrán que responder, bien adaptándose, bien sufriendo una lesión reversible o bien con una lesión irreversible, lo que supone la muerte celular. De todos ellos, la adaptación, aunque responde a un mecanismo fisiológico excesivo, no se puede considerar patológica pues crea un estado nuevo que preserva inicialmente la viabilidad de la célula, por ejemplo la hipertrofia, la atrofia, la apoptosis, si bien a la larga puede desembocar en un estado patológico.
La Medicina del siglo XXI se nos presenta más como una Medicina preventiva que curativa, más como la lucha por preservar y ganar salud que luchar contra la enfermedad, pero el término salud presupone de inmediato su antítesis enfermedad. Frente al hecho de la realidad del binomio salud- enfermedad, la humanidad ha ido adoptando diversas actitudes fruto de las ideas y de los conocimientos imperantes en cada momento histórico:
a) la salud y la enfermedad contempladas como misterio, propio del pensamiento mágico;
b) la salud y la enfermedad contempladas como un hecho natural imaginado, propio del pensamiento presocrático de la Phisis;
c) la salud y la enfermedad a la luz de la razón especulativa, formando parte de la pregunta que entonces se formulan los científicos ¿qué es el Universo?
Con sus tres respuestas: un gigantesco mecanismo, el hombre es una máquina dotada de un ánima (Descartes y La Mettrier), la enfermedad es la alteración de los mecanismos (Iatromecánica) o la Iatroquímica, siguiendo la concepción de Paracelso de que el hombre no es sólo mecánica, es un microcosmos, un compendio perfecto del Universo.
La ilustración intenta conciliar ambas teorías e introduce el concepto de Vitalismo de Sthal que tiene en el ánima su esencia. «El organismo humano expresa su realidad a través de procesos elementales mecánicos y de reacciones químicas; pero para que estos procesos concurran unitariamente a la vida individual de ese organismo se precisa de un principio supramecánico y supraquímico que los ordene y unifique: el ánima. En consecuencia la enfermedad es un error del ánima.
d) La salud y la enfermedad a la luz de la razón objetiva, que pasa por varias etapas a medida que los conocimientos médicos son mayores: el empirismo clínico (Sydeham), la enfermedad considerada como lesión anatómica (Lancisi y Boerhaave), la enfermedad considerada como alteración funcional (Wunderlinch, Von Muller, Von Noorden, etc.), la enfermedad considerada como una agresión externa (Pasteur y Koch);
e) la salud y la enfermedad a la luz de la subjetualidad humana. El siglo XIX había concluido con un conocimiento racional y objetivo de la enfermedad y se habían sentado las bases para su tratamiento, que el progreso de la Farmacología iría resolviendo, pero se había olvidado que además de enfermedades en el hombre son enfermedades del hombre, se había olvidado lo que Albarracin, siguiendo el pensamiento de Zubiri, llama subjetualidad del enfermo en su doble condición subtante y suprastante, lo que en él es naturaleza-su condición orgánica y social y lo que en él es persona— su condición íntima, subjetiva y biográfica.
f) La salud y la enfermedad a la luz de la genómica, la proteomica y la biotecnología. Quizás sea un retroceso en el concepto de enfermar porque ello nos retrotrae a la etapa de un racionalismo rabioso cuyas consecuencias para el hombre libre están por conocer.

III. Clasificación de las enfermedades. a. Por su curso: agudas, subagudas y crónicas b. Por su lesión anatomopatológica: inflamatorias, neoplásicas, degenerativas, inmunes, carenciales.
c. Por su origen: Congénitas y adquiridas y estas: endógenas y exógenas.
d. Por los órganos y aparatos afectados (CIE 10)
1. Enfermedades infecciosas y parasitarias
2. Neoplasmas
3. Enfermedades de la sangre y del sistema inmunológico
4. Enfermedades endocrinas
5. Desórdenes mentales
6. Enfermedades del sistema nervioso central y de los órganos sensoriales
7. Enfermedades de los sentidos
8. Enfermedades del sistema cardiocirculatorio
9. Enfermedades del sistema respiratorio
10. Enfermedades del sistema digestivo
11. Enfermedades de la piel
12. Enfermedades del aparato locomotor
13. Enfermedades del sistema genitourinario
14. Enfermedades del embarazo, parto y puerperio
15. Enfermedades del feto y del recién nacido
16. Enfermedades congénitas, malformaciones y alteraciones cromosómicas
17. Síntomas y observaciones clínicas o de laboratorio anormales no clasificados en otras parte
18. Lesiones, heridas, intoxicaciones y otros factores externos
e. Por sus repercusiones Medico legales y Sociales
1. Enfermedad Profesional: La enfermedad profesional es la contraída en el trabajo o a consecuencia del mismo, pero para ser incluida como contingencia con derecho a reparación por el seguro tiene que cumplir una serie de requisitos que están regulados por el texto refundido de la Ley General de la Seguridad Social (Real Decreto Legislativo 1/1994, de 20 de junio).
«Artículo 116. Concepto de la enfermedad profesional: Se entenderá por enfermedad profesional la contraída a consecuencia del trabajo ejecutado por cuenta ajena en las actividades que se especifiquen en el cuadro que se apruebe por las disposiciones de aplicación y desarrollo de esta Ley, y que esté provocada por la acción de los elementos o sustancias que en dicho cuadro se indiquen para cada enfermedad profesional.»
Por Real Decreto 1299/2006, de 10 de noviembre, se aprueba el cuadro de enfermedades profesionales en el sistema de la Seguridad Social y se establecen criterios para su notificación y registro. Las enfermedades que se hubiesen contraído por ocasión o consecuencia del trabajo ejecutado por cuenta ajena y que no tuviesen la consideración de Enfermedad Profesional, por no estar contenida en la lista, se considerarán accidentes de trabajo (Art. 115 de la Ley general de la Seguridad Social).
2. La enfermedad como delito de Lesiones: El Código Penal vigente (Ley orgánica 10/1995) considera en su artículo 147, que comete un delito de lesiones el que por cualquier medio o procedimiento causare a otro una lesión que menoscabe su integridad corporal o su salud física o mental, siempre que la lesión precise para su sanidad, además de una primera asistencia facultativa, tratamiento médico o quirúrgico. Una forma agravada del tipo base de lesiones (Art. 147) es la prevista en el art. 149 que dice «el que causare a otro, por cualquier medio o procedimiento, la pérdida o la inutilidad de un órgano o miembro principal, o de un sentido, la impotencia, la esterilidad, una grave deformidad, o una grave enfermedad somática o psíquica, será castigado con la pena de prisión de seis a doce años».
3. La enfermedad en el derecho de los seguros: Los contratos de seguros de vida o de siniestralidad suelen definir la enfermedad como «Toda alteración no accidental del estado de salud, cuyo diagnóstico y confirmación sea efectuado por un médico legalmente reconocido y cuyas primeras manifestaciones se presenten durante la vigencia de la póliza»

IV. El término enfermo en la relación médicopaciente.— En la actualidad el término enfermo, con el que tradicionalmente la Medicina ha designado a la persona que, afecta de cualquier alteración, acudía al médico en demanda de ayuda, ha perdido vigencia en favor de otros términos como usuario o cliente. También el otro término, frecuentemente usado para nombrar al enfermo, de paciente ha entrado en desuso. Ambos términos definían con claridad la posición asimétrica en que se encuentra el enfermo frente al médico. El término enfermo deriva del latín infirmus, falto de firmeza. El enfermo por el hecho de sufrir un padecimiento se colocaba en una situación de debilidad, no sólo física, sino moral, es como si se trasformase en un menor de edad al que hay que tutelar. Aquí radica el paternalismo médico y el principio de beneficencia. El médico decide, al igual que el tutor, aquello que es más favorable para los intereses de su paciente, que a consecuencia de su mal no tiene firmeza para tomar una decisión.
El concepto de usuario del servicio sanitario, iguala la relación médico-paciente, aunque siempre existirá una cierta asimetría, no sólo como titular de unos derechos, sino, sobre todo, porque supone la autodeterminación del enfermo, que ahora sí podrá decidir en aplicación del principio de autonomía.

Véase: Biotecnología, Dolor, Enfermedad mental, Enfermedades hereditarias, Enfermedades transmisibles, Eutanasia, Medicamento, Medicamentos huérfanos, Organización Mundial de la Salud, Salud, Salud Pública, Salud Pública y consumo, Usuario del sistema sanitario.

Bibliografía: ALBARRACIN TEULON, Agustín, «La lucha contra la enfermedad», Lilly, 1986; ANDERSON, J.R., Compendio de Anatomía patológica y Patología General, Patología de Muir, Ed.Espaxs, 1982; DICCIONARIO MÉDICO, Gran Harper Collins, Ed. Marban, 2001; GRACIA GUILLÉN, Diego, Fundamentos de Bioética, EUDEMA, 1989; GRAN DICCIONARIO MÉDICO, Editorial Publicaciones Controladas, 1974; AA.VV., Principios de Medicina Interna, Ed. McGraw-Hill, 16.ª Edición, 2005; HOUSSAY, Bernardo,A., Fisiología Humana, Ed. El Ateneo, 4.ª Edición, 1974; LAIN ENTRALGO, Pedro, Historia de la Medicina, Ed. Salvat, 1978; LOPEZ PIÑERO, José Maria, La Medicina en la Historia, Ed. La esfera de los Libros, 2002; VILLANUEVA CAÑADAS, Enrique, Medicina Legal y Toxicología, Ed. Masson, 6.ª Edición, 2004.


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